Sau khi làm các xét nghiệm cận lâm sàng, xét nghiệm thăm dò chức năng, bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh Rối loạn chuyển hóa propionic – cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm.
Mẹ của bệnh nhi này đã trải qua rất nhiều tổn thương khi đứa con đầu lòng đột ngột mất năm 17 tuổi, nghi ngờ do viêm não, một bé 2 tuổi cũng bị bệnh viêm phổi cướp đi sự sống. Giờ lại nghe được tin sét đánh ngang tai với bệnh tình của cậu con trai 15 tuổi. Do chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bệnh nhi có tổn thương lớn về não...
TS.BS Vũ Chí Dũng, Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp.
Các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Nhóm bệnh này hình thành do sự thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, dẫn đến suy chức năng các cơ quan: hội chứng não cấp, suy gan cấp, suy đa tạng, suy tim, nôn chu kỳ, chậm phát triển tinh thần vận động, tổn thương các cơ quan liên kết như xương, khớp,… ở mọi độ tuổi từ sơ sinh đến trẻ lớn. Nếu không được cứu chữa kịp thời sẽ dẫn đến tử vong.
Một số triệu chứng cần phải lưu ý đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê…
Để điều trị, có hai hướng, đó là thay thế các enzym bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được. Đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.
Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hoá và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của trẻ như chậm lớn, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động... Nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ tử vong cao.
Vì vậy, sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 36 – 72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh khi chưa có triệu chứng, từ đó chẩn đoán và điều trị kịp thời giảm các di chứng của bệnh gây ra được xem là biện pháp hữu hiệu giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp để phát triển bình thường và khỏe mạnh.
