Nữ tiến sĩ hoán cải lỗi tạo hóa

Đôi lúc tạo hóa trớ trêu thử thách sức chịu đựng của con người khi sinh ra những đứa trẻ khuyết tật bẩm sinh. Với nỗ lực không ngừng nghỉ của mình trên “cánh đồng khoa học”, chị là người đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền.

PGS.Trần Vân Khánh hướng dẫn sinh viên làm thí nghiệm.

Tận hiến

Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein nằm trên tầng 2 của trường Đại học Y Hà Nội, nơi PGS.TS Vân Khánh làm Phó giám đốc. Ấn tượng với người “ngoại đạo” như tôi khi bước chân vào đây là những thùng kim loại cao quá đầu được xếp dọc hành lang, tĩnh lặng và quy củ. Mỗi căn phòng đều có đồng nghiệp và sinh viên của chị đang chú tâm vào công việc. Có cảm giác như sự xuất hiện của người lạ khó phá vỡ bầu không khí yên ắng đó.

Trong một căn phòng được ngăn cách với hành lang bằng khung kính tôi thấy PGS.TS Trần Vân Khánh đang hướng dẫn các sinh viên làm thí nghiệm. Họ chăm chú quan sát các con số liên tục thay đổi trên máy đo số liệu. Từ những căn phòng nhỏ bé ấy, chất xám của các nhà khoa học như PGS.TS Trần Vân Khánh và đồng nghiệp đã cho ra đời các liệu pháp điều trị nhiều căn bệnh bẩm sinh vốn gây ra vô số bất hạnh cho bao đứa trẻ không may mắn.

Lần giở lại con đường đến với công việc mà lâu nay chị coi là lẽ sống đời mình, PGS.TS Trần Vân Khánh nhớ lại: “Trước khi đi Nhật làm tiến sĩ, tôi có cơ duyên được về làm ở Viện Công nghệ Sinh học, Viện hàn lâm Khoa học và công nghệ Việt Nam. Đây là nơi khởi đầu con đường nghiên cứu của tôi. PGS.TS. Nguyễn Thị Ngọc Dao, khi đó là Phó viện trưởng giới thiệu tôi với một Giáo sư ở trường ĐH Kobe Nhật Bản mà sau này là thầy hướng dẫn nghiên cứu của tôi, tôi đã nộp hồ sơ dự thi nghiên cứu sinh ở Nhật và trúng tuyển”.

Gần 6 năm nghiên cứu về bệnh lý phân tử, đặc biệt là bệnh lý di truyền trong thời gian làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản, bác sĩ Vân Khánh đã học hỏi và tiếp cận rất nhiều hướng nghiên cứu của thế giới. Sau khi trở lại Việt Nam, vừa làm bác sĩ lâm sàng vừa giảng dạy và nghiên cứu khoa học tại Trường Đại học Y Hà Nội, đồng nghiệp dễ dàng tìm thấy chị ở trường từ 7h sáng mỗi ngày và thường rời nơi làm việc khi trời đã tối.

Công việc cuốn chị vào guồng quay tưởng như không dứt ra được vì nghề y khác với các ngành nghề khác đòi hỏi sự tỉ mỉ, cẩn thận, chính xác và tinh thần trách nhiệm cao. Bởi, bất cứ một sai sót nào đều trả giá bằng tính mạng của bệnh nhân, có những sai lầm không thể sửa chữa được và sẽ là nỗi day dứt suốt cả cuộc đời.

Hỏi chị về những khó khăn và trăn trở trong quá trình nghiên cứu, tìm tòi lĩnh vực vô cùng mới mẻ và “khó nhằn” này, PGS.TS Trần Vân Khánh không giấu được hào hứng, bởi với chị những lần làm thí nghiệm thất bại không phải là rào cản trên con đường khám phá những bí ẩn của khoa học mà trái lại, nó là bài học kinh nghiệm vô cùng quý giá để chị đúc rút kinh nghiệm cho chính mình và tiếp tục chinh phục những khó khăn phía trước.

Nhớ lại thời gian còn làm nghiên cứu ở Nhật Bản, bác sĩ Vân Khánh đã mất rất nhiều thời gian và công sức nhưng vẫn không sao tìm được điểm kết thúc đột biến trong một gen rất dài. Không nản lòng dù công việc đó ngốn của chị khá nhiều thời gian.

Nhiều lúc trong giấc ngủ chị cũng mơ thấy hình ảnh gen. Nó trở thành nỗi ám ảnh thường trực trong tâm trí cô gái trẻ, thôi thúc bản thân chị phải tìm cho ra điểm kết thúc kỳ bí đó để giải mã những bí ẩn của gen. Cuối cùng bác sĩ Khánh sử dụng một phần mềm để thiết kế lại trình tự mỗi phân tích gen, tránh những vùng trình tự lặp lại.

Mất hơn 1 năm đằng đẵng bỏ bao công sức, trí tuệ và những đêm không ngủ chị đã thành công trong sự vui mừng và thán phục của đồng nghiệp nước bạn. Thời khắc đó cũng đồng nghĩa với việc bác sĩ Khánh đã mở ra cho mình khởi đầu mới trong nghiên cứu khoa học bắt đầu từ điểm kết thúc của một gen đặc biệt.

PGS.TS Trần Vân Khánh.

Tiên phong khám phá bí ẩn của gen

PGS.TS. Trần Vân Khánh chia sẻ: “Tôi đã chứng kiến rất nhiều nỗi buồn đau của các gia đình khi có con sinh ra bị bệnh. Vì thế tôi nghiên cứu rất sâu về cơ chế của các bệnh lý này, chẩn đoán và phát hiện ra các thành viên có nguy cơ trong gia đình có thể sinh ra những đứa con bị bệnh để tư vấn cho họ.

Bên cạnh đó, tôi tiếp tục triển khai nghiên cứu sâu các nhóm bệnh lý khác như: thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, nhóm bệnh về máu (bệnh ưa chảy máu hemophilia A, tan máu bẩm sinh), nhóm bệnh về rối loạn chuyển hóa (wilson, tăng sản thượng thận bẩm sinh) nhóm bệnh về mắt (glôcôm, u nguyên bào võng mạc)…

Trong thời gian làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản, tôi tham gia cùng nhóm nghiên cứu của GS. Matsuo và trực tiếp tham gia thực hiện các nghiên cứu chuyên sâu về cơ chế bệnh học phân tử và liệu pháp điều trị gen đối với thử nghiệm trên bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Sau hơn 5 năm học tập và nghiên cứu tại Nhật Bản, khi trở về Việt Nam năm 2006, tôi vẫn tiếp tục hướng nghiên cứu này trên người”.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý di truyền khá phổ biến ở Việt Nam, trẻ mắc bệnh sẽ mất khả năng đi lại ở tuổi 13 và thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp. TS.Vân Khánh tâm sự, bản thân theo đuổi công trình không đơn giản chỉ phục vụ làm nghiên cứu sinh, mà vì từng nghe những cuộc điện thoại đầy nước mắt của các gia đình không may phát hiện con họ mắc chứng bệnh này.

Từng chứng kiến nhiều gia đình có tới bốn thế hệ sinh con bị bệnh do thời điểm đó chưa được xét nghiệm gen và tư vấn di truyền, hoặc những gia đình đã có con bị bệnh thì không dám sinh thêm nữa nên khi chọn đề tài hóc búa này, bác sĩ trẻ nung nấu quyết tâm phải tìm ra cách điều trị để loại bỏ được gen chứa đột biến.

PGS.TS Trần Vân Khánh (bên trái) và đồng nghiệp.

Cùng với đồng nghiệp, chị tập trung nghiên cứu lĩnh vực Y sinh học phân tử, áp dụng công nghệ cao trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Những nỗ lực không ngừng của chị và đồng nghiệp đã giúp chẩn đoán sớm bệnh để các bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị sớm cho bệnh nhân, tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh.

Kết quả nghiên cứu về liệu pháp điều trị gen ở mức độ tế bào là tiền đề quan trọng để tiến tới ứng dụng liệu pháp điều trị gen trên bệnh nhân. PGS. TS Khánh cùng các đồng nghiệp đã thực hiện nhiều nghiên cứu khác về cơ chế phân tử bệnh ung thư, bệnh lý tim mạch, các bệnh lý nội khoa, truyền nhiễm.

Tất cả các nghiên cứu này đều giúp cho các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác để điều trị bệnh. Cho đến nay có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh.

Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu của bác sĩ Khánh xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng.

Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

PGS.TS Trần Vân Khánh may mắn khi có chồng cũng làm nghiên cứu khoa học nên hiểu rõ công việc tốn nhiều thời gian, tâm sức như thế nào. Nhắc đến người đàn ông của đời mình, chị khẽ cười, không còn thấy cẩn trọng như khi trao đổi về công việc. Chị nói, suốt từ khi lấy nhau, dù chị bận rộn với công việc đến mấy cũng chưa bao giờ thấy anh cáu, bởi anh hiểu những hy sinh mà chị phải chịu đựng để có được thành công như hôm nay.

Gen, một phân tử vô hình mà hữu hình, như con tạo trong tay tạo hóa, phước phần cho ai, người ấy hưởng, buồn tủi cho ai, người ấy chịu. Thành công của chị, cãi con tạo, xoay số phận cho bao người.