Người bệnh nam, 19 tuổi, chưa ghi nhận bệnh lý gì trước đây ngoài vóc dáng khá gầy nhỏ (cân nặng chỉ có 35 kg với chiều cao là 1m4).

Hai năm trước em bắt đầu thấy khó mở mắt, sau đó sụp mi mắt dần cả bên nên đi đến khám ở Bệnh viện Mắt TP HCM. Qua các xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ chẩn đoán em mắc Thoái hóa võng mạc sắc tố và Liệt vận nhãn tiến triển (CPEO, Chronic Progressvive External Ophthalmology).

Gần đây, người bệnh xuất hiện thêm cảm giác hồi hộp, được kiểm tra điện tâm đồ thì phát hiện nhịp tim chậm bất thường, chỉ khoảng 40–45 lần/phút nên được chuyển khám chuyên khoa tim mạch tại Bệnh viện Nhân dân 115.

Tại bệnh viện ghi nhận điện tâm đồ là blốc nhĩ thất độ III (là một dạng rối loạn nhịp tim chậm nguy hiểm có thể gây ngất xỉu hoặc thậm chí ngưng tim đột ngột gây tử vong).

Người bệnh được làm đầy đủ các xét nghiệm nhưng không tìm thấy nguyên nhân có thể hồi phục được. Người bệnh được hướng đến chẩn đoán là Hội chứng Kearns-Sayre (KSS).

Ngay sau đó người bệnh đã được cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn. Đây là một thiết bị nhỏ đặt ở trong ngực người bệnh giúp kích thích nhịp tim bằng xung điện. Sau cuộc mổ người bệnh hồi phục tốt, máy tạo nhịp tim hoạt động ổn định. Người bệnh tiếp tục được tham vấn di truyền và điều trị phối hợp nhiều chuyên khoa.

Kearns-Sayre là một hội chứng hiếm gặp (khả năng mắc chưa đến 2 trong số 100.000 người), là bệnh bẩm sinh.

Bệnh có tam chứng điển hình: khởi phát trước 20 tuổi, liệt vận nhãn ngoài tiến triển, bệnh võng mạc sắc tố, kèm theo biểu hiện ở nhiều cơ quan khác nhau: tim mạch, thần kinh, suy dinh dưỡng, điếc, bất thường nội tiết.

Người bệnh cần được phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn đi kèm, đặc biệt là ở hệ tim mạch vì đây là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở người bệnh mắc phải hội chứng này.

Điều trị cần có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa (tim mạch, thần kinh, nhãn khoa, nội tiết, di truyền, vật lý trị liệu) với mục tiêu là cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm thiểu tàn phế và tử vong.