Nữ bệnh nhân 27 tuổi nhập viện vì đau đầu âm ỉ kéo dài kèm ù tai trái. Kết quả chụp cắt lớp vi tính sọ não phát hiện một khối tổn thương kích thước khoảng 40 x 35 mm tại vùng phần đá xương thái dương trái. Khối u gây phá hủy xương, làm rộng lỗ tĩnh mạch cảnh trong, xâm lấn tai giữa và tai trong, kèm các ổ vôi hóa ngoại vi và ngấm thuốc không đồng nhất.
Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ ghi nhận khối u nằm ngoài màng cứng, cấu trúc mềm, bên trong chứa dịch vàng nâu. Đáng chú ý, vỏ khối u có tình trạng tăng sinh mạch máu rất phong phú.
Kết quả giải phẫu bệnh xác định đây là Endolymphatic Sac Tumor (ELST), hay còn gọi là u túi nội dịch - một loại u cực hiếm của tai trong.
Theo BS Phan Trọng Nguyên (Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức), ELST là khối u phát sinh từ biểu mô túi nội dịch của tai trong. Mặc dù được xếp vào nhóm u độ thấp về mặt mô học, loại u này lại có đặc tính xâm lấn tại chỗ mạnh, gây phá hủy xương thái dương và lan rộng tới các cấu trúc lân cận.
Y văn thế giới hiện mới ghi nhận chưa đến 200 trường hợp ELST.
Các biểu hiện lâm sàng thường gặp gồm: Giảm hoặc mất thính lực; Ù tai; Chóng mặt, mất thăng bằng; Liệt mặt; Đau đầu kéo dài; Tăng áp lực nội sọ ở giai đoạn muộn.
Trong đó, giảm thính lực thường là dấu hiệu xuất hiện sớm và có thể không hồi phục nếu người bệnh được chẩn đoán muộn.
Điểm đáng lưu ý nhất của trường hợp này là ELST không đơn thuần là một khối u khu trú tại tai trong.
Các nghiên cứu cho thấy khoảng 10-16% bệnh nhân mắc hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) có thể xuất hiện ELST. Trong nhiều trường hợp, đây thậm chí là biểu hiện đầu tiên của hội chứng di truyền hiếm gặp này.
Nguy cơ xuất hiện tổn thương ở cả hai bên có thể lên tới 30%. Đặc biệt, mất thính lực có thể xảy ra trước khi MRI phát hiện được khối u.
Vì vậy, khi chẩn đoán ELST, người bệnh cần được đánh giá và tầm soát hội chứng VHL.
Từ trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo không nên chủ quan với các triệu chứng ù tai, giảm thính lực hoặc đau đầu kéo dài, đặc biệt ở người trẻ tuổi.
Khối tổn thương vùng phần đá xương thái dương có đặc điểm phá hủy xương, kèm vôi hóa dạng lưới và tăng sinh mạch mạnh cần được nghĩ đến khả năng ELST trong chẩn đoán phân biệt.
“Chẩn đoán ELST không chỉ giúp xử trí tổn thương tại chỗ mà còn tạo cơ hội phát hiện sớm hội chứng Von Hippel-Lindau, từ đó theo dõi và điều trị các tổn thương liên quan trước khi xuất hiện biến chứng nghiêm trọng.
>>> Mời độc giả xem thêm video Sét đánh 17 người thiệt mạng trong 2 tháng:
