Đây là bệnh cảnh thường xảy ra trên những em bé sơ sinh bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Khi cơ thể có khiếm khuyết về gene, không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường hiếm gặp nhưng rất nặng.
 |
| Bệnh nhi đã được lọc máu ngay khi vừa mới sinh được 3 ngày do mắc phải một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. |
BSCKII Nguyễn Thanh Thiện, Trưởng khoa Hồi sức - Sơ sinh cho biết, bệnh nhi được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá axit hữu cơ Methymalonic aciduria dẫn đến khi một số axit amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng amoniac (NH3) gây ngộ độc, hôn mê và có thể tử vong.
Khi nhập viện Bệnh viện Nhi đồng 2 TPHCM, chất amoniac (NH3) trong máu bệnh nhi mới 3 ngày tuổi tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để thải loại chất này ra khỏi cơ thể càng nhanh càng tốt. Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.
Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với nhiều biến chứng từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi T.Ư, bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng.
Ngoài việc uống sữa để điều trị gồm sữa chuyên biệt, bệnh nhi sẽ phải uống liên tục các thuốc hỗ trợ điều trị như vitamin B12 và nhiều thuốc khác.
"Khi tới thời kỳ ăn dặm, chúng tôi sẽ hướng dẫn tiếp cho người nhà với chế độ ăn chủ yếu là tinh bột, phải hạn chế protein, lipid (mỡ), trong đó nhập lượng rất ít các thực phẩm chứa 4 axit amin thiết yếu mà bé không chuyển hóa được như: Leucin, isoleucin, methionine và threonine. Những loại axit amin này thường có trong thịt, cá, trứng...", BSCKII Nguyễn Thanh Thiện giải thích thêm.
Nguyên nhân của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này, theo BSCKII Nguyễn Thanh Thiện, là do đột biến gene, di truyền từ ba mẹ mang gene lặn mà không biểu hiện bệnh. Chúng ta có thể phát hiện sớm bệnh bằng cách làm xét nghiệm sàng lọc 68 bệnh sau sinh.
