30% bệnh nhi bị bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi

Biên bản ghi nhớ giữa Cục khám chữa bệnh (Bộ Y tế) và Shire

Bệnh hiếm như không hiếm: 15 người có 1 người mắc

Ngày 20/4/2018, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, Bộ Y tế và Văn phòng Đại diện Công ty Shire Singapore PTE. LTD. tại Việt Nam (gọi tắt là Shire) đã công bố ký kết Biên Bản Ghi Nhớ hợp tác về “Cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý một số Bệnh hiếm tại Việt Nam” trong giai đoạn 2018-2023.

PGS.TS.BS. Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh cho biết, bệnh hiếm luôn là thách thức của các cán bộ y tế trong chẩn đoán và điều trị và là mối lo của người bệnh, gia đình người bệnh khi mắc phải. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng. Ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm và có khoảng 6 triệu người mắc căn bệnh hiếm ở Việt Nam. Trong đó, hai căn bệnh hiếm phức tạp là: bệnh rối loạn đông máu (Hemophilia) (ước tính có khoảng hơn 6.000 người mắc nhưng mới có 2.400 bệnh nhân được phát hiện); và Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đang gây ảnh hưởng bất lợi đến sự tiên lượng bệnh đối với người bệnh.

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học truyền máu TW cho biết, gọi là bệnh hiếm nhưng không hiếm. Riêng về huyết học đã có 10 – 15 mặt bệnh, trong đó bệnh Hemophilia có hơn 6000 người mắc, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Có cộng đồng người mang gen bệnh Thalassemia 20 – 30% dân số. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể vì vậy nguy cơ ảnh hưởng đến chất lượng dân số là rất lớn… Điều đáng lo ngại là một số bệnh hiếm có thể chẩn đoán và sàng lọc trước hôn nhân; một số có thể sàng lọc trước sinh; nhưng nhiều bệnh không thể sàng lọc được. Trẻ mắc bệnh di truyền nếu không được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, luôn theo dõi, ngăn ngừa các biến chứng thì nguy cơ tử vong rất cao.

PGS.BS Lê Thị Minh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, nhiều bà mẹ đau khổ vì con bị bệnh nhiễm trùng và tử vong trong khi con người khác cũng bị nhiễm trùng thì khỏi. Thực tế, trước đây chưa có xét nghiệm và điều trị bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh – bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Gần đây, bệnh viện Nhi TƯ đã có nghiên cứu, xét nghiệm và quản lý điều trị bệnh này với trên 100 bệnh nhân…

Cam kết luôn đồng hành với bệnh nhân

PGS.TS Lương Ngọc Khuê nhấn mạnh, Việt Nam là một quốc gia với dân số hơn 90 triệu người, hiện nay một số ít căn bệnh hiếm đã có liệu pháp và thuốc điều trị cụ thể. Để cải thiện chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý các bệnh hiếm một cách có hệ thống đầy đủ, việc mở rộng hợp tác với các đơn vị hàng đầu về lĩnh vực này sẽ tạo ra sự thay đổi tốt hơn vì người bệnh trong thời gian tới. Qua đó cũng tạo điều kiện để giới thiệu các chính sách cung cấp thuốc điều trị bệnh hiếm ở Việt Nam.

Biên Bản Ghi Nhớ giữa Cục Khám chữa bệnh và Shire nhằm mục tiêu chung là: Cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý một số bệnh hiếm tại Việt Nam; Hỗ trợ giáo dục chuyên môn về y tế; Hỗ trợ triển khai chính sách quản lý bệnh hiếm và bảo đảm các chính sách về cung ứng thuốc hiếm ở Việt Nam.

Trong giai đoạn đầu, Bộ Y tế và Shire hợp tác để triển khai hướng dẫn chẩn đoán và điều trị trên toàn quốc nhằm cải thiện nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý hai loại bệnh hiếm phức tạp là Rối loạn đông máu và Suy giảm miễn dịch bẩm sinh, đồng thời hỗ trợ xây dựng chính sách về các căn bệnh hiếm tại Việt Nam.

Bà Linda Seah, Giám đốc Shire khu vực Đông Nam Á đã nêu: Là một công ty dược phẩm công nghệ sinh học hàng đầu trên thế giới chuyên phát triển và cung cấp các giải pháp trị liệu đột phá cho hàng trăm triệu người trên thế giới đang phải gánh chịu ảnh hưởng bởi các bệnh hiếm và các bệnh đặc trị đòi hỏi chuyên môn cao khác, Shire rất vinh dự vì được đồng hành cùng với Cục Quản lý khám, chữa bệnh, Bộ Y tế và bắt đầu cuộc hành trình này để tạo ra các thay đổi về chính sách cho cộng đồng người bệnh mắc các căn bệnh hiếm tại Việt Nam.

Biên bản Ghi nhớ này là biên bản đầu tiên của Shire tại khu vực Châu Á Thái Bình Dương với mong muốn của chúng tôi là không chỉ rút ngắn thời gian chẩn đoán bệnh mà còn đảm bảo để người bệnh sẽ được hỗ trợ tốt trong quá trình điều trị và quản lý bệnh trong suốt cuộc đời của họ. Hemophilia và Bệnh Suy giảm Miễn dịch bẩm sinh (PID) là các bệnh hiếm phức tạp, đòi hỏi sự truyền thông, giáo dục để tăng nhận biết và các phương pháp tiếp cận giúp cải thiện hiệu quả điều trị cho người bệnh”

Bộ y tế cam kết luôn đồng hành với bệnh nhân mắc bệnh hiếm, không bỏ sót, không bỏ rơi bệnh nhân.

Thúy Nga