Hỏi: Tôi nghe nói có nhiều người mang trong mình mầm gene bệnh nhưng không phát bệnh gọi là người lành mang gene bệnh. Tôi thực sự không hiểu như vậy nghĩa là sao. Mong KH&ĐS giải thích.
Lê Thị Thảo (Hà Nội)
TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Người lành mang gene bệnh là người đó hoàn toàn không có biểu hiện bệnh, nhưng trong người lại có gene bệnh và gene này ở thể lặn.
Tuy nhiên, nếu hai người cùng mang gene lặn lấy nhau thì rất có thể sẽ sinh ra những em bé mang một cặp trùng gene lặn với nhau thì lại biểu hiện bệnh.
Đôi lúc có những trường hợp mẹ mang gene lặn và không có biểu hiện bệnh gì, nhưng thực tế là một người đang mang gene lặn của bệnh đó và vẫn có thể truyền sang con mình.
Chính vì vậy, những người khỏe mạnh hoàn toàn không có nghĩa là không mang những gene lặn ở trong cơ thể mình, chúng ta phải đi làm sàng lọc ví dụ như bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia, bệnh loạn sản sụn xương, bệnh teo cơ tủy… đó là những bệnh liên quan đến di truyền gene lặn.
