Loại bệnh hiếm gây nhiều biến chứng
Bé sinh ngày 4/10. Mẹ bé là người dân tộc Dao, mới 27 tuổi nhưng đây đã là lần sinh thứ 6. Quá trình mang thai không thấy bất thường, mẹ bé không khám thai. Tiền sử gia đình cũng không có gì đặc biệt. Sau khi sinh, bé khóc liên tục vì đau đớn, da toàn thân bọc vảy trắng và có nhiều vết nứt. Vảy trắng rất dày và cứng.
Theo các bác sĩ, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gene này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipitd tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại da khiến lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng. Có 20 thể đột biến gene này đã được ghi nhận, nhưng thể em bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc là thể nặng nhất. Hiện các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.
ThS.BS Hoàng Văn Tâm, Phó Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày, Bệnh viện Da liễu T.Ư cho biết, bệnh da vảy cá là chứng bệnh di truyền rất hiếm gặp.
Bé M.A.T., sinh ngày 1/4/2012 tại Bệnh viện Từ Dũ, TPHCM và được Bệnh viện Da liễu TPHCM chẩn đoán đỏ da, khô da bẩm sinh, da vảy cá.
Ngày 9/9/2018, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cũng điều trị cho một bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh Harlequin ichthyosis. Trước đó, ngày 15/7, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai tiếp nhận bé N.H.H. (1 ngày tuổi, quê ở Đức Thọ, Hà Tĩnh) trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục bị biến dạng...
Các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường sinh non - nghĩa là có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng khác. Dấu hiệu thường nhận thấy đầu tiên là các vảy cứng, dày trên khắp cơ thể bao gồm cả mặt. Da bị kéo chặt, làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm: Mí mắt lật từ trong ra ngoài; Không nhắm được mắt; Môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống; Tai dính với đầu; Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng phù; Khả năng vận động hạn chế ở tay và chân; Khó thở do da ngực căng; Nhiễm trùng ở các vết nứt da sâu; Mất nước; Thân nhiệt thấp; Natri cao trong máu... Vì vậy, trẻ sơ sinh bị bệnh Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.
Ở trẻ lớn và người lớn có thể bị chậm phát triển thể chất nhưng không bị ảnh hưởng về tinh thần. Một trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Họ cũng có thể có: Tóc thưa hoặc mỏng; Các bất thường trên khuôn mặt; Giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai; Vấn đề với cử động ngón tay; Móng tay dày; Nhiễm trùng da tái phát; Thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi.
Người không có biểu hiện bệnh cũng có thể mang mầm bệnh
ThS.BS Hoàng Văn Tâm cho biết, hiện nay với nền y học ngày càng tiến bộ, trẻ sơ sinh mắc chứng này có cơ hội sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn nhưng không có cách chữa trị khỏi bệnh Harlequin ichthyosis. Vì vậy, ngoài việc điều trị sớm và tích cực cần quản lý và kiểm soát tình trạng da bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn, virus và các yếu tố có hại khác trong môi trường. Người bệnh cần giữ cho làn da sạch sẽ, đủ ẩm, tránh để mất nước bởi nếu da khô, căng có thể gây nứt da và tăng khả năng bị nhiễm trùng.
Một người bình thường có thể là người mang mầm bệnh mà không thực sự mắc bệnh. Ví dụ, nếu thừa hưởng gene từ cha hoặc mẹ, một người sẽ mang gene bệnh nhưng không mắc bệnh Harlequin ichthyosis. Nhưng nếu thừa hưởng gene bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ thì người này sẽ có những biểu hiện của bệnh. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh này. Vì vậy, cách phòng ngừa tốt nhất bệnh này nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân. Trong trường hợp bạn đã mang thai và cảm thấy lo lắng, có thể liên hệ với bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối.
