Ai trong đời làm nghề chữa bệnh cũng sẽ gặp ít nhất một ca bệnh hiếm. Mức độ hiếm có thể là chưa từng gặp trong khoa, trong bệnh viện, trong tỉnh, thành phố hay hiếm hơn là lần đầu gặp ở Việt Nam, rồi trên thế giới...
Đấy là đa phần do mình nghĩ vậy vì thật ra sau khi nghĩ đi nghĩ lại, tra y văn tiếng Việt, tiếng Anh cuối cùng là không phải bệnh ấy hay đơn giản là bệnh này cũng không hiếm lắm, đã nhiều người nói đến rồi.
Sáng nay chúng tôi cũng gặp ca bệnh hiếm khiến phải hội chẩn toàn viện. Bệnh nhân nam 56 tuổi, tiền sử không dùng thuốc gì đặc biệt nhưng đột ngột bị đột quỵ phải nhập viện.
 |
Hội chẩn chữa bệnh từ xa các ca bệnh khó tại trường Đại học Y Hà Nội. |
Quy trình sàng lọc tìm nguyên nhân diễn ra rất thường quy phát hiện bệnh nhân đã mắc cả tăng huyết áp và đái tháo đường trước đó mà không chữa trị. Câu chuyện sẽ dừng ở đó như hàng trăm nghìn bệnh nhân bị biến chứng của bệnh không lây nhiễm (NCD), nhưng kết quả chụp MS CT Scanner lại cho thấy mạch cảnh đúng bên bị tổn thương có một vị trí rất xoắn vặn khác thường.
“Các bộ não của chúng tôi đã liên tưởng đến một hội chứng rất hiếm gặp đó là Arterial tortuosity syndrome (ATS: hội chứng động mạch xoắn vặn). Vì sự xoắn vặn này sẽ làm cản trở dòng chảy tạo cục máu đông gây tắc nghẽn mạch máu. Hướng điều trị đặt ra là phẫu thuật làm thẳng mạch máu bằng cách cắt nối loại bỏ vòng xoắn.
Nghe rất logic nhưng nguyên tắc của bản thân tôi là bệnh càng hiếm càng hết sức cẩn thận khi chẩn đoán. Cách tiếp cận của tôi là đọc thật kỹ y văn tìm các dấu hiệu đặc hiệu khách quan nếu có là chắc chắn đúng bệnh này.
Rất tiếc, đa phần các bệnh hiếm không có tiêu chuẩn cụ thể này chính vì vậy cần làm theo cách thứ 2 đó là cẩn thận loại trừ các bệnh khác cũng có thể dẫn đến hậu quả giống như bệnh hiếm mà chúng ta nghĩ tới. Ví dụ như trong trường hợp này cần phải tìm các nguyên nhân khác cũng dẫn đến nhồi máu não - đột quỵ.
 |
PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu thăm khám, tư vấn cho một bệnh nhân. |
Hội chẩn phim chụp có cả những tổn thương cũ ở bán cầu não bên không có động mạch xoắn vặn. Đây là dấu hiệu không phù hợp với trường hợp tắc mạch do hội chứng động mạch xoắn vặn gây ra vì nếu có sẽ chỉ bị tái phát ở một bên bán cầu của não.
Chính vì vậy khi làm lại điện tâm đồ 24h liên tục chúng tôi phát hiện những rối loạn nhịp tim có liên quan thấy thiếu máu cơ tim. Đây hoàn toàn có thể là nguyên nhân gây đột quỵ và yếu tố thuận lợi là bất thường giải phẫu xoắn vặn của động mạch cảnh.
Bệnh hiếm gặp sẽ vẫn luôn là thách thức của nhân viên y tế và là nỗi lo lắng của người bệnh. Với nguyên tắc rất đơn giản là cẩn thận loại trừ các bệnh hay gặp trước chắc chắn sẽ khiến mọi chuyện trở về đúng quỹ đạo của nó.
Biến cái phức tạp thành cái đơn giản đó là cách mà các cơ sở y tế chuyên khoa hướng đến.
PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu (Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội)
