--Quảng cáo---
--Quảng cáo---

Hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới (8/5/1986 – 8/5/2019): Sàng lọc để tránh bệnh tan máu bẩm sinh

THÚY NGA - 14:07 07/05/2019

(khoahocdoisong.vn) - Bệnh không chỉ gây thiếu máu và ứ sắt mà còn gây chậm phát triển về thể lực và trí tuệ, gây suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết, sinh máu ngoài tủy, sỏi mật, lách to…

13% dân số mang gene bệnh

TS Bạch Quốc Khánh, Giám đốc Viện Huyết học & Truyền máu T.Ư cho biết, theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% dân số trên toàn cầu mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh. Ở Việt Nam, các nghiên cứu mới cho thấy, có khoảng 13% dân số tương đương với khoảng 12 triệu người mang gene bệnh, người Kinh có tỷ lệ mang gene bệnh từ 6 - 10%, nhiều dân tộc là 30%, 40%, 60%, cá biệt có dân tộc trên 80%. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ ra đời bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn, chưa kể những hậu quả về đời sống, công ăn việc làm và hậu quả về nòi giống dân tộc khác...

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Viện Huyết học & Truyền máu T.Ư cho biết, Thalassemia là căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (không liên quan đến giới tính).

Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu, thiếu sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết, sỏi mật, lách to, sinh máu ngoài tủy...

Rất dễ phòng tránh

"Chung tay đẩy lùi bệnh Tan máu bẩm sinh vì sức khoẻ dòng máu Việt” là thông điệp của Ngày Thalassemia thế giới năm nay. Theo TS Bạch Quốc Khánh, Thalassemia là bệnh phải điều trị kéo dài nhưng lại có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản. Đặc biệt, việc phòng tránh không sinh thêm trẻ em mang bệnh là yêu cầu cấp thiết để đẩy lùi bệnh Thalassemia.

ThS Vũ Hải Toàn, Trung tâm Thalassemia nhấn mạnh, trong số chúng ta ai cũng có thể mang gene di truyền bệnh Thalassemia. Nếu 2 người mang gene kết hôn với nhau xác suất sinh ra một em bé bị bệnh lên tới 25% trong mỗi lần sinh. Vì vậy, chỉ có cách duy nhất để phát hiện bệnh, đó là xét nghiệm máu để phát hiện sớm bệnh và có biện pháp phòng chống phù hợp. Việc xét nghiệm  rất đơn giản, tất cả các phòng khám từ tuyến huyện đều có thể làm được, chi phí rất thấp.

Với những cặp vợ chồng bị bệnh hoặc mang gene bệnh cần được chẩn đoán trước sinh để kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gene bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh. Cách thức tiến hành là cấy phôi sau đó chọn những phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh để bố mẹ mang gen bệnh có thể sinh con khoẻ mạnh.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, để nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc cần triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia gồm: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh...

 


(0) Bình luận
Nổi bật Khoa học & Đời sống