3 tỷ đồng điều trị cho 1 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh

Bệnh không chỉ gây thiếu máu và ứ sắt mà còn gây chậm phát triển về thể lực và trí tuệ,  gây suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết, sinh máu ngoài tủy, sỏi mật, lách to…

Trao quà cho trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh.

10%  học sinh trường PTTH Trần Phú (Hà Nội) mang gen bệnh?

Ngày 8/5, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã tổ chức “Lễ kỷ niệm Hưởng ứng 32 năm ngày Thalassemia thế giới”.  Sự kiện nhằm kêu gọi sự quan tâm hơn nữa từ cộng đồng về căn bệnh Thalassemia để ngăn chặn, đẩy lùi căn bệnh này tại Việt Nam. Qua đó, góp phần nâng cao chất lượng dân số và chăm sóc sức khỏe của nhân dân.

Tại trường THPT Trần Phú (Hoàn Kiếm, Hà Nội ) hơn 439 học sinh khối 10 tham gia đăng ký sàng lọc, lấy mẫu máu xét nghiệm. Kết quả sàng lọc ban đầu cho thấy, hơn 10% trên tổng số học sinh đã tham gia xét nghiệm có nghi ngờ mang gen bệnh.

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bị bệnh Thalassemia  thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra.

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.

 Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc.

Tỷ lệ chung rơi vào khoảng gần 14% dân số, trong đó có những dân tộc tỷ lệ mang gen đạt tới 60 -70%, những dân tộc đó nguy cơ tuyệt chủng rất lớn. Hiện có  khoảng 20.000 người bệnh Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có khoảng 8000 trẻ nhỏ được sinh ra bị bệnh, trong đó khoảng 2000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 900 trẻ không thể ra đời được do phù thai.

Lấy máu xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh cho học sinh trường Trần Phú, Hà Nội.

Nhiều biến chứng nặng nề

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Viện huyết học truyền máu TƯ cho biết, bệnh Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền, căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (không liên quan đến giới tính). Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh.

Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng so thiếu máu, thiếu sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết, sỏi mật, lách to, sinh máu ngoài tủy…

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Mặc dù gánh nặng về y tế và kinh tế rất lớn như vậy nhưng hiện nay nhận thức của cộng đồng kể cả của bệnh nhân và cán bộ y tế về bệnh này còn mờ nhạt. Phương tiện chẩn đoán, phác đồ chẩn đoán và điều trị đơn giản và nghèo nàn, sự chăm sóc và điều trị cho bệnh nhân còn chưa được quan tâm ở hầu hết các cơ sở tuyến huyện, tuyến tỉnh vì vậy chất lượng sống của người bệnh rất thấp.

Người bệnh không đủ điều kiện về sức khỏe nên không được học hành đầy đủ (47% bệnh nhân chỉ học đến cấp 2, 45,5% bệnh nhân không có nghề nghiệp phải sống phụ thuộc, 84,6% bệnh nhân bị mặc cảm về bệnh tật… Tâm lý, tình cảm gia đình của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng nặng nề (9,8% bố mẹ bệnh nhân ly hôn vì lý do con bị bệnh,14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm).

TS Bạch Quốc Khánh khuyên, phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản để kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh cải thiện nâng cao chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Thúy Nga