TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu Việt Nam cho biết, Hemophilia (bệnh máu khó đông) là một rối loạn chảy máu kéo dài, lâu cầm ở khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình nhất là ở các cơ, khớp. Chảy máu của bệnh hemophilia cực kỳ nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng. Chảy máu tái phát nhiều lần không chỉ gây đau đớn và dẫn tới tàn tật mà có thể tử vong. Máu không chỉ chảy do chấn thương mà ở trường hợp nặng có thể tự chảy.
Có những trường hợp chảy máu cơ xương khớp tái phát nhiều lần gây biến dạng khớp, teo cơ, liệt chi đến mức chân cong queo, biến dạng. Rất nhiều trường hợp phải cắt cụt chi. Đặc biệt nguy hiểm khi bị chảy máu ở não, xuất huyết tiêu hóa và tiểu ra máu, chảy máu ổ bụng và ở mặt, cổ và ngực vì sưng nề gây ra ép đường thở... bệnh nhân có thể tử vong nhanh chóng.
Bệnh nhân hemophilia bị biến dạng khớp.
TS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia cho biết, tại Việt Nam đa số bệnh nhân được điều trị chảy máu tại bệnh viện. Bệnh nhân phải đi một quãng đường dài khiến việc điều trị bị trì hoãn dẫn tới tăng tỉ lệ biến chứng. Trong khi đó ở nước ngoài, bệnh nhân được điều trị tại nhà. Bệnh viện Huyết học truyền máu TƯ đã nghiên cứu hiệu quả việc điều trị sớm tại nhà cho 60 bệnh nhân Hemophilia A mức độ nặng (chia 2 nhóm 30 người điều trị tại nhà và 30 người điều trị tại bệnh viện). Kết quả trong vòng 6 tháng có 1.301 đợt chảy máu ở cả hai nhóm, trong đó 83,75% là chảy máu khớp, 9,26% là chảy máu cơ. Nếu được quản lý tốt người bệnh hoàn toàn có thể sống như người bình thường, họ có thể làm việc và chơi thể thao. Trong khi đó ở nước ta mới chỉ có khoảng gần 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Hầu hết bệnh nhân vẫn chưa được phát hiện, chẩn đoán và điều trị đúng cách dẫn tới các hậu quả không mong muốn như suy nhược, đau đớn, những biến chứng và tổn thương khớp vĩnh viễn, hoặc nặng hơn là tử vong do chảy máu ở những vị trí nghiêm trọng.
Trong nhóm nghiên cứu, 90,1% chảy máu đã được điều trị thành công tại nhà và 9,9% đợt chảy máu được điều trị tại viện do chảy máu nặng. Kết quả nghiên cứu cho thấy, điều trị tại nhà là phương pháp an toàn và hiệu quả giúp bệnh nhân được điều trị sớm và giảm chi phí, giảm sự phụ thuộc.
“Chương trình “lần theo dấu vết” đã trở thành công cụ tích cực trong phát hiện chẩn đoán bệnh nhân mới và người mang gen Hemophilia trong cộng đồng. Từ việc phân tích phả hệ của người bệnh đã được chẩn đoán, dựa trên cơ chế di truyền bệnh, các cán bộ y tế có thể xác định được thành viên nào trong gia đình có khả năng bị bệnh và có khả năng mang gen để chủ động làm các xét nghiệm chẩn đoán. Từ năm 2003 đến nay đã có gần 300 người bệnh Hemophilia và hàng trăm phụ nữ mang gen được phát hiện. Việc phát hiện và điều trị kịp thời sẽ giúp người bệnh Hemophilia có sức khỏe tốt, góp phần hạn chế tốt đa những biến chứng không đáng có cho người bệnh” – TS Bạch Quốc Khánh
