Đột biến gene hiếm gặp gây hiếm muộn

Phát hiện đột biến mất đoạn gene

Anh V.V.M. cưới vợ 4 năm vẫn chưa có con. Hai vợ chồng chạy chữa nhiều nơi nhưng vẫn không có kết quả. Trước đó, vợ anh M. đi khám đánh giá khả năng sinh sản cho kết quả bình thường, còn chồng được chẩn đoán vô sinh nguyên phát.

Nghe người thân giới thiệu, vợ chồng anh M. đã đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec. Để đánh giá chức năng sinh sản của anh M., BS Thân Ngọc Tuấn, chuyên gia Nam khoa, vô sinh hiếm muộn chỉ định cho anh làm xét nghiệm tinh dịch đồ và một số xét nghiệm thăm dò cơ bản khác. Kết quả xét nghiệm cho thấy, không có tinh trùng trong mẫu tinh dịch, siêu âm tinh hoàn phải teo nhỏ, tinh hoàn trái giảm kích thước nhiều so với người trưởng thành. Đây chính là nguyên nhân khiến vợ chồng anh không thể có con.

Sau đó, để tìm nguyên nhân gốc rễ của vấn đề, bác sĩ khai thác thêm tiền sử của người chồng thì được biết anh M. chưa từng bị quai bị, không có chấn thương hay phẫu thuật tại vùng tiết niệt sinh dục. Loại trừ được các nguyên nhân trên, bác sĩ nghĩ đến khả năng đây là một bất thường bẩm sinh của người chồng, có thể là hội chứng Klinefelter (47, XXY) hoặc có bất thường đột biến mất đoạn gene trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y dẫn tới vô sinh.

Do đó, anh M. được chỉ định làm thêm hai xét nghiệm chuyên sâu là nhiễm sắc thể đồ (karyotype) và xét nghiệm phát hiện đột biến mất đoạn gene AZF. Kết quả xét nghiệm của anh M. đúng như dự đoán của bác sĩ.

Nam giới không có tinh trùng phải làm sao?

Theo BS Thân Ngọc Tuấn, đây là một trong những trường hợp hiếm gặp ở nam giới khi khám cả 2 dòng tế bào và đột biến mất đoạn gene vùng a và c trên nhánh dài NST Y. Kết luận anh M. không thể có tinh trùng vì đột biến mà anh gặp phải đã khiến cơ quan sinh tinh không thể hoạt động như những nam giới bình thường khác. Vì vậy, vợ chồng anh muốn có con thì gia đình phải xin tinh trùng từ ngân hàng tinh trùng để thụ tinh với người vợ”.

Chia sẻ thêm về đột biến hiếm gặp này, BS Thân Ngọc Tuấn cho biết  thêm, AZF là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng, là gene nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11 vùng này chứa nhiều gene liên quan đến quá trình sinh tinh. Các gene này được phân bố ở 3 vùng AZF là AZFa, AZFb và AZFc. Các đột biến xóa đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả làm giảm hoặc không sinh tinh trùng với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF đột biến. Đây là nguyên nhân của 10 - 15% trường hợp hiếm muộn có nguyên nhân xuất phát từ nam giới. Nhưng không may, trường hợp của anh M. là hiếm gặp nhất, không có tinh trùng và không thể phục hồi. Đây cũng là nguyên nhân đứng thứ 2 về mặt di truyền dẫn tới vô sinh nam sau hội chứng Klinefelter (47, XXY).

Theo các bác sĩ, những bệnh nhân không có tinh trùng cần phải được khám và làm đầy đủ các xét nghiệm di truyền chuyên sâu, xem mình thuộc nguyên nhân nào. Có những nguyên nhân có thể điều trị cho có tinh trùng bằng các kỹ thuật can thiệp hiện đại (phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng MicroTESE), có những nguyên nhân không thể điều trị có tinh trùng được thì người nam giới cũng cần điều trị cải thiện nồng độ testosteron về ngưỡng giới hạn cho phép (liệu pháp testosteron thay thế đối với bệnh nhân chẩn đoán suy sinh dục nam) để tránh hiện tượng suy giảm hormon nam lâu dài gây ảnh hưởng tới sự phát triển các cơ quan khác cơ thể.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như khám sức khỏe định kỳ có ý nghĩa quan trọng nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh (Thalassemia); các bệnh truyền nhiễm viêm gan B, C, giang mai; các bất thường sức khỏe sinh sản như không có tinh trùng ở nam giới, bệnh lý giãn tĩnh mạch thừng tinh. Từ kết quả khám bác sĩ sẽ giúp người bệnh điều trị sớm, tránh gây hậu quả đáng tiếc.