Đau bụng âm ỉ không ngờ bệnh hiếm gặp, khó phát hiện

Khoa Ngoại Tổng quát, Bệnh viện Đa khoa Vĩnh Long vừa phẫu thuật nội soi thành công một trường hợp u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) dạ dày - bệnh lý tương đối hiếm gặp và thường khó phát hiện sớm.

Bệnh nhân nam 62 tuổi nhập viện trong tình trạng đau âm ỉ vùng thượng vị, đầy bụng kéo dài và ăn uống kém. Qua nội soi dạ dày và chụp CT-scan, các bác sĩ phát hiện một khối u kích thước khoảng 5cm, ranh giới rõ, phù hợp với đặc điểm của u mô đệm đường tiêu hóa còn khu trú tại dạ dày.

Bệnh viện đã nhanh chóng hội chẩn liên khoa và quyết định phẫu thuật nội soi nhằm ngăn ngừa nguy cơ xuất huyết, thủng hoặc tiến triển ác tính. Ca mổ được thực hiện bằng kỹ thuật cắt hình chêm qua nội soi - phương pháp hiện đại giúp bảo tồn tối đa cấu trúc dạ dày, giảm sang chấn và rút ngắn thời gian hồi phục.

Toàn bộ ca phẫu thuật diễn ra thuận lợi trong 60 phút. Sau mổ, bệnh nhân tỉnh táo, vận động sớm và được xuất viện sau 6 ngày.

Nhiều biến chứng đe dọa tính mạng nhưng khó phát hiện

TS.BS Đỗ Minh Hùng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, GIST dạ dày là khối u ác tính hiếm gặp ở đường tiêu hóa, liên quan đến đột biến trong gen KIT. Bệnh khó chẩn đoán, có nguy cơ cao diễn tiến nguy hiểm nếu không điều trị kịp thời. Tùy vào kích thước khối u, mức độ di căn, bác sĩ sẽ chỉ định hướng điều trị phù hợp.

TS.BS Đỗ Minh Hùng phân tích, nguyên nhân chính do đột biến gen tiền ung thư c-KIT hoặc alpha polypeptide của yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu. Tình trạng này dẫn đến tăng hoạt động của thụ thể tyrosine kinase, tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc biệt hóa thành tế bào Cajal (còn được gọi là tế bào tạo nhịp tim đường tiêu hóa), cuối cùng hình thành các khối u mô đệm đường tiêu hóa. GIST dạ dày có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất là ở độ tuổi trung niên và người già.

GIST dạ dày hình thành khi các tế bào lót đường tiêu hóa nhân lên không kiểm soát. Hầu hết các GIST này đều liên quan đến đột biến trong gen KIT. Gen này kích thích các tế bào tạo ra một loại protein có tên là KIT CD117, đẩy nhanh tốc độ phát triển và phân chia mất kiểm soát.

Có rất ít yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh GIST dạ dày, một số GIST phát triển do những thay đổi tự phát trong tế bào, nhưng có thể kể đến như: Người từ 50 tuổi trở lên; Di truyền (hiếm): Gen KIT bất thường truyền từ cha mẹ sang con cái, làm tăng nguy cơ hình thành GIST dạ dày;

U xơ thần kinh loại 1: Là một dạng rối loạn xảy ra do sự tăng trưởng bất thường của tế bào, dẫn đến việc hình thành các khối u khắp cơ thể. Những khối u này có thể phát triển trên dây thần kinh, gây ra các vấn đề về da, xương, mắt và nhiều bộ phận khác. Người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 cũng có nguy cơ mắc ung thư cao hơn, bao gồm cả GIST dạ dày; Hội chứng Carney-Stratigakis (một bệnh di truyền hiếm gặp).

GIST dạ dày nhỏ có thể không gây ra triệu chứng và thường diễn tiến chậm. Ở giai đoạn phát triển, tình trạng này có thể xuất hiện với một số triệu chứng sau đây: Đau bụng; Mệt mỏi; Buồn nôn; Nôn mửa; Đau quặn bụng sau khi ăn; Không cảm thấy đói như bình thường; Cảm thấy no kể cả khi chỉ ăn một ít thức ăn; Phân sẫm màu do đường tiêu hóa chảy máu.

GIST dạ dày có thể gây ra một số biến chứng cấp tính như: xuất huyết, tắc ruột, xoắn ruột, thủng ruột kèm theo viêm phúc mạc, thường xảy ra khi khối u lớn hơn 4 cm.

GIST có thể là nguyên nhân gây tử vong do xuất huyết tiêu hóa. Triệu chứng thường gặp gồm: nôn ra máu, đại tiện ra máu, đại tiện phân đen, mệt mỏi, chóng mắt, ngất, thiếu máu không rõ nguyên nhân. Người bệnh cần đi khám để được điều trị sớm, đôi khi phải truyền máu để tránh tình trạng xấu nhất.

Người bệnh bị tắc ruột, hoặc xoắn dạ dày do GIST dạ dày thường có biểu hiện đau quặn bụng, chán ăn, nôn mửa, buồn nôn, táo bón, khó tiêu, không thể đi đại tiện, đại tiện ra máu hoặc phân đen…

Thủng ruột do GIST dạ dày là biến chứng hiếm gặp, chủ yếu chỉ xảy ra ở những người trên 50 tuổi, với triệu chứng điển hình là đau bụng.

Không có biện pháp nào liên quan đến chế độ ăn uống, lối sống có thể giúp phòng ngừa bệnh GIST dạ dày. Người bệnh nên chủ động đi khám bác sĩ nếu đang có bất kỳ rối loạn, khối u nào có khả năng làm tăng nguy cơ mắc GIST.

Một số trường hợp bị GIST dạ dày có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật. Một số khác phải dùng thuốc ức chế Tyrosine kinase để thu nhỏ khối u, sau đó mới phẫu thuật để làm chậm tốc độ phát triển của khối u cũng như ngăn ngừa di căn.