Chẩn đoán trước sinh phát hiện bệnh thông liên thất

Hỏi: Xin KH&ĐS cho biết, bệnh thông liên thất có di truyền không? Cách phát hiện bệnh này trước sinh và sau sinh như thế nào?

Nguyễn Thị Minh (Hà Nội)

GS.TS Lê Ngọc Thành, Chủ tịch Hội Phẫu thuật Tim mạch Việt Nam: Thông liên thất TLT được định nghĩa là một tổn thương tim bẩm sinh do khiếm khuyết bẩm sinh của vách liên thất, có thể có một hay nhiều lỗ thông giữa tâm thất trái và tâm thất phải, nghĩa là có thông thương giữa tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi.

TLT là bệnh tim bẩm sinh rất phổ biến, chiếm khoảng từ 20 – 30% bệnh tim bẩm sinh. Bệnh có thể chẩn đoán trước sinh và thường phát hiện ở những tháng đầu sau sinh. Những lỗ thông liên thất lớn thường biểu hiện triệu chứng về hô hấp khi trẻ từ 1 – 18 tháng tuổi, sức cản mạch phổi có thể cố định ngay khi trẻ từ 6 - 9 tháng tuổi. Bệnh lý TLT có thể gặp phối hợp với các bệnh tim bẩm sinh khác như trong tứ chứng fallot, thông sàn nhĩ thất, thất phải hai đường ra kèm thông liên nhĩ...

Nguyên nhân của bệnh TLT thường không rõ trong hầu hết các trường hợp, bệnh rất ít khi có tính chất gia đình. Trường hợp ba nhiễm sắc thể 13, 18, 21 thường gặp TLT rộng (chiếm 80 – 90% trường hợp) – dễ phát hiện trước sinh bằng siêu âm. chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể dựa vào Caryotype của bào thai. Sự khuyết đoạn 22 q11 được phát hiện trong 10% các trường hợp TLT quanh màng lan đến phần phễu có hoặc không có lệch hàng của vách liên thất...