Bệnh nhi P.N.D. (Nghệ An) nhập viện trong tình trạng xuất hiện khối bất thường vùng mũi họng khiến việc hô hấp gặp nhiều khó khăn. Do trẻ còn rất nhỏ, đường thở hẹp nên nguy cơ tắc nghẽn, suy hô hấp luôn hiện hữu.

Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định đây là tình trạng cấp cứu cần được xử trí sớm để tránh nguy cơ ngạt thở. Bệnh nhi được nội soi tai mũi họng và chụp cắt lớp vi tính (CT).

Kết quả cho thấy một khối mô mềm kích thước khoảng 13 × 17 × 30 mm nằm ở thành sau họng. Với kích thước này, khối u được đánh giá khá lớn so với khoang họng của trẻ sơ sinh và là nguyên nhân trực tiếp gây cản trở đường thở.

Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u. Ca mổ diễn ra thuận lợi, đường thở của bệnh nhi được giải phóng, trẻ phục hồi tốt sau phẫu thuật.

Khối u sau đó được gửi làm xét nghiệm giải phẫu bệnh. Kết quả xác định đây là mô thần kinh đệm lạc chỗ (Glial heterotopia) – một dị tật bẩm sinh nằm trong nhóm bệnh lý rất hiếm gặp trên thế giới.

Theo y văn, Glial heterotopia là dị tật bẩm sinh lành tính, không có tính di truyền, được đặc trưng bởi sự hiện diện của mô thần kinh đệm trưởng thành ở ngoài hệ thần kinh trung ương nhưng không có sự kết nối thực sự với não hoặc tủy sống.

Đây là một dạng choristoma, tức mô bình thường xuất hiện tại một vị trí bất thường trong cơ thể.

Giả thuyết được nhiều chuyên gia chấp nhận cho rằng trong quá trình phát triển phôi thai, một phần mô thần kinh từ não trước bị tách rời và tồn tại ở vị trí ngoài hộp sọ, tạo thành khối mô thần kinh đệm lạc chỗ.

Theo các thống kê y văn, trung bình cứ 20.000–40.000 trẻ sinh ra mới ghi nhận một trường hợp có khối u bẩm sinh vùng mũi. Trong số các trường hợp hiếm gặp này, mô thần kinh đệm lạc chỗ chỉ chiếm khoảng 5%.

Dị tật thường gặp ở bé trai nhiều hơn bé gái với tỷ lệ nam/nữ khoảng 3:2.

Ở những trường hợp khối u phát triển sâu trong khoang mũi hoặc vùng mũi họng như bệnh nhi P.N.D., trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng như nghẹt mũi kéo dài, khó thở, bú kém. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh còn có thể gây chảy máu mũi, viêm xoang tái diễn hoặc các biến chứng liên quan đến đường hô hấp.

Các bác sĩ Bệnh viện sản nhi Nghệ An cho biết, Glial heterotopia là tổn thương lành tính nên tiên lượng nhìn chung rất tốt sau khi được cắt bỏ hoàn toàn. Nguy cơ tái phát rất thấp và chủ yếu xảy ra khi khối u chưa được lấy hết.

Theo các nghiên cứu trên thế giới, nếu tái phát, đa số trường hợp sẽ xuất hiện trong 12 tháng đầu sau phẫu thuật. Vì vậy, sau khi xuất viện, trẻ cần được tái khám định kỳ trong năm đầu đời để phát hiện sớm những bất thường nếu có.

>>> Mời độc giả xem thêm video Làm việc tại nhà vòng xoáy cô lập và trầm cảm sau màn hình: