<p><strong><em>Những khối u này có thể gặp ở bất cứ nơi nào trong hệ thần kinh, kể cả ở não, tủy sống và dây thần kinh lớn/nhỏ. Nhiều người khổ sở mang trên mình hàng trăm khối u lớn, nhỏ do căn bệnh u sợi thần kinh. Trong đó có những khối u khổng lồ làm biến đổi hoàn toàn cấu trúc cơ thể.</em></strong></p> <h2><strong>Các thể thường gặp</strong></h2> <p>Bệnh u sợi thần kinh gồm 2 thể: u sợi thần kinh loại 1 (NF1), u sợi thần kinh loại 2 (NF2).</p> <p>Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1): Bệnh NF1 còn có tên bệnh Von Recklinghausen và chiếm tỷ lệ cao nhất 90% trong nhóm bệnh thần kinh da. Tỷ lệ mắc bệnh 1/2.000-1/3.000 trẻ mới sinh (A.G.Osborn, 1994). Di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Gene bất thường nằm ở cánh dài nhiễm sắc thể 17. Sự đột biến gene rất khác nhau, nó phân tán trên một khoảng chuỗi dài của ADN. Tỷ lệ đột biến mới rất cao và biểu hiện lâm sàng thường thay đổi ngay trong một gia đình. Có tác giả cho biết bệnh NF1 di truyền cả trội, lặn nhiễm sắc thể thường.</p> <p>Cơ chế bệnh sinh của bệnh chưa được biết. Có sự thay đổi ở mào thần kinh, ở thụ thể golgi. U sợi thần kinh của sự dài ra của đuôi gai tế bào Schawn. U cục dưới da là kết quả của phát triển u trên thần kinh da. U rễ thần kinh tủy sẽ chui vào khe ở giữa 2 đốt sống để trở thành u ngoài tủy hoặc u nội tủy. 1/3 bệnh nhân NF1 không có triệu chứng, chỉ phát hiện khi thăm khám thông thường, 1/3 than phiền về thẩm mỹ, 1/3 có biểu hiện u thần kinh. Ở trẻ em, dạng bệnh hay gặp là NF1.</p> <p><img alt="Bệnh nhân H. trước khi được điều trị. (ảnh: BVCC)" src="https://khds.1cdn.vn/2018/12/12/11_resize.jpg" title="Bệnh nhân H. trước khi được điều trị. (ảnh: BVCC)" /></p> <p><em>Bệnh nhân H. trước khi được điều trị. (ảnh: BVCC)</em></p> <h2><strong>50% bệnh nhân có tiền sử từ gia đình</strong></h2> <p>Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh vẫn chưa được giải thích đầy đủ, nhưng nó xuất hiện chủ yếu là do khiếm khuyết di truyền (đột biến) có từ cha mẹ hoặc xảy ra tự phát. Mỗi hình thức u sợi thần kinh được gây ra bởi đột biến ở gen khác nhau. Các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với u sợi thần kinh là tiền căn gia đình đã có bệnh. Khoảng một nửa trường hợp NF1 và NF2 là do di truyền. Các trường hợp còn lại là kết quả của đột biến tự phát xảy ra vào lúc thụ thai.</p> <div> <ul style="display: flex;"> <li style="display:none; width: 47%;margin-bottom: 7px;padding: 5px;border: 1px solid #ddd;text-align: justify;background: #f2f2f2;overflow: hidden;float: left;margin-right: 2%;box-sizing: border-box;"><a href="" rel="nofollow" style="overflow: hidden;" target="_blank"> <img src="" /> </a></li> <li style="display:none; width: 47%;margin-bottom: 7px;padding: 5px;border: 1px solid #ddd;text-align: justify;background: #f2f2f2;overflow: hidden;float: left;margin-right: 2%;box-sizing: border-box;"><a href="" rel="nofollow" style="overflow: hidden;" target="_blank"> <img src="" /> </a></li> </ul> </div> <p>NF1 và NF2 là hai rối loạn do nhiễm sắc thể thường chi phối, có nghĩa là bất kỳ trẻ em nào có cha mẹ mắc chứng rối loạn có 50% cơ hội kế thừa các đột biến di truyền.</p> <p>Các nhà nghiên cứu hiện cho rằng, nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. 50% số bệnh nhân có có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các thể mới xuất hiện.</p> <h2><strong>Phát hiện sớm để tránh tàn phế</strong></h2> <p>Không chỉ có khối u ở ngoài cơ thể, bệnh u sợi thần kinh còn có ở thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy thì với những đốm nâu ở da, khối u dạng nốt dưới da. Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Cũng có khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang bên họng, tiền đình thanh quản, hạch giao cảm cổ...</p> <p>Để xác định khi bệnh nhân có 2 hoặc nhiều biểu hiện sau: Đốm sắc tố trên da màu cà phê sữa, có trên 5 đốm với đường kính trên 5mm trước dậy thì và trên 15mm sau dậy thì; Nhiều tàn nhang sẫm màu vùng nách và bẹn đường kính 2-3cm; Hai u sợi thần kinh hoặc nhiều sợi thần kinh; Hai hoặc nhiều u sắc tố ở mống mắt; U thần kinh thị giác; Có người thân trong gia đình bị u sợi thần kinh ở dạng 1; Có biểu hiện tổn thương (ví dụ: quá sản xương bướm, giả thoái hóa khớp...).</p> <p>Ngoài các tiêu chuẩn trên còn có tổn thương ở hệ thần kinh trung ương, thần kinh thực vật: Tổn thương hạch nền u chất trắng của não, tủy sống, dây thần kinh ngoại biên, rễ thần kinh (u tế bào hình sao); Các bất thường xương và màng cứng: vẹo cột sống, thoát vị cột sống; Tổn thương mạch máu: tắc động mạch não, túi phình động mạch, giãn động mạch, dị dạng mạch máu, thông động- tĩnh mạch.</p> <h2><strong>Về điều trị</strong></h2> <p>Phương pháp điều trị chủ yếu là cắt bỏ các khối u quá to hay chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có những người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u.</p> <p>Việc cắt bỏ u cũng khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phần u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.</p> <p>Đa số bệnh u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, có những khối u lại có tốc độ phát triển rất kinh khủng. U sợi thần kinh là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát, vì vậy, khi phát hiện bệnh, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc có thể phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.</p>
U sợi thần kinh gây biến dạng cơ thể
U sợi thần kinh là một rối loạn di truyền gây rối loạn tăng trưởng của tế bào trong hệ thống thần kinh, gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh.
Xử lý nghiêm 2 cơ sở quảng cáo, cung cấp dịch vụ "nam khoa" trái phép
Thanh tra Sở Y tế TPHCM cho biết, sẽ cương quyết xử lý nghiêm 2 cơ sở quảng cáo và cung cấp dịch vụ “nam khoa” trái phép.
Bé 5 tuổi nuốt nhầm pin cúc: Cẩn thận loét, hoại tử thủng đường tiêu hóa
Tuy nhiên, các loại pin cúc, pin điện thoại… thường chứa các nguyên tố độc hại như cadimi,… Khi bị han rỉ hoặc thủng, rò rỉ, các chất này có thể đi ra ngoài, gây độc hại.
Kích hoạt ECMO cứu sống người bệnh đột tử tiên lượng 90% tử vong
Người bệnh bị suy tim nặng, rối loạn nhịp thất, đột tử do bệnh cơ tim giãn. Người bệnh mắc bệnh cơ tim giãn nở với nguy cơ đột tử cao do rối loạn nhịp thất có thể được phòng ngừa hiệu quả nên cần chú ý.
Vắc xin mới chống bệnh viêm màng não
Vắc xin Men5CV cung cấp khả năng bảo vệ mạnh mẽ trước 5 chủng vi khuẩn viêm màng não mô cầu chính là A, C, W, Y và X chỉ trong một lần tiêm.
Công ty TNHH Hoá mỹ phẩm Chi Chi bị phạt 70 triệu đồng
Ngoài bị xử phạt hành chính, Công ty TNHH Hóa mỹ phẩm Chi Chi phải thu hồi và tiêu huỷ toàn bộ sản phẩm mỹ phẩm Kem dưỡng trắng da Young One, 20g, số lô TYO.0123; NSX: 5/1/2023; HSD: 5/1/2026.
Rối loạn tâm thần do rượu trẻ hóa và tăng từ 5-10%
Hầu hết bệnh nhân vào viện trong tình trạng nặng, có nhiều bệnh lý kèm theo như viêm gan, xơ gan, tim mạch, dạ dày... Đặc biệt, nhiều bệnh nhân bị sảng run với các biểu hiện như: mê sảng, dễ bị kích động, không điều khiển được cảm xúc,…
Cách phòng tránh say nắng, say nóng khi tham gia Lễ hội Đền Hùng
Nắng nóng xuất hiện khiến nguy cơ say nóng, say nắng, mất ATVSTP có thể xảy ra khi tham gia Lễ hội đền Hùng. Vì vậy, cần biết cách để chủ động phòng chống tác hại của nắng, nóng đối với sức khỏe.
Can thiệp nội mạch bệnh nhân 86 tuổi trị động mạch chi dưới tránh tàn phế
Bệnh động mạch chi dưới là một bệnh lý nghiêm trọng, không chỉ gây ảnh hưởng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống mà còn gây nguy cơ tàn phế do hoại tử cắt cụt chi. Can thiệp nội mạch ít xâm lấn có hiệu quả tương đương phẫu thuật.
Bác sĩ mách cách phân biệt rối loạn nhân cách và nổi loạn tuổi dậy thì
Rối loạn nhân cách ranh giới là một rối loạn tâm thần ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng điều chỉnh cảm xúc của một người rất dễ nhầm với nổi loạn tuổi dậy thì nên...cần chú ý.
Mỗi năm 6.000 ca tử vong do ung thư vú: Thời điểm vàng để tầm soát
Tỷ lệ tử vong của ung thư vú phụ thuộc nhiều vào thời điểm phát hiện. Người bệnh được chẩn đoán ở giai đoạn càng sớm thì khả năng sống sót càng cao và ngược lại. Việc xác định khi nào cần sàng lọc ung thư vú rất quan trọng.
"Sát thủ vô hình" gây 5 vấn đề sức khỏe cực kỳ nguy hiểm
Nguy cơ bị đột quỵ ở người thường xuyên mất ngủ có thể cao hơn người khác. Đặc biệt, nguy cơ này sẽ tăng thêm gấp 8 lần ở đối tượng mắc chứng mất ngủ, khó ngủ trong độ tuổi từ 18 – 34.