U sợi thần kinh gây biến dạng cơ thể

U sợi thần kinh là một rối loạn di truyền gây rối loạn tăng trưởng của tế bào trong hệ thống thần kinh, gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh.

<p><strong><em>Những khối u n&agrave;y c&oacute; thể gặp ở bất cứ nơi n&agrave;o trong hệ thần kinh, kể cả ở n&atilde;o, tủy sống v&agrave; d&acirc;y thần kinh lớn/nhỏ. Nhiều người khổ sở mang tr&ecirc;n m&igrave;nh h&agrave;ng trăm khối u lớn, nhỏ do căn bệnh u sợi thần kinh. Trong đ&oacute; c&oacute; những khối u khổng lồ l&agrave;m biến đổi ho&agrave;n to&agrave;n cấu tr&uacute;c cơ thể.</em></strong></p> <h2><strong>C&aacute;c thể thường gặp</strong></h2> <p>Bệnh u sợi thần kinh gồm 2 thể: u sợi thần kinh loại 1 (NF1), u sợi thần kinh loại 2 (NF2).</p> <p>Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1): Bệnh NF1 c&ograve;n c&oacute; t&ecirc;n bệnh Von Recklinghausen v&agrave; chiếm tỷ lệ cao nhất 90% trong nh&oacute;m bệnh thần kinh da. Tỷ lệ mắc bệnh 1/2.000-1/3.000 trẻ mới sinh (A.G.Osborn, 1994). Di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Gene bất thường nằm ở c&aacute;nh d&agrave;i nhiễm sắc thể 17. Sự đột biến gene rất kh&aacute;c nhau, n&oacute; ph&acirc;n t&aacute;n tr&ecirc;n một khoảng chuỗi d&agrave;i của ADN. Tỷ lệ đột biến mới rất cao v&agrave; biểu hiện l&acirc;m s&agrave;ng thường thay đổi ngay trong một gia đ&igrave;nh. C&oacute; t&aacute;c giả cho biết bệnh NF1 di truyền cả trội, lặn nhiễm sắc thể thường.</p> <p>Cơ chế bệnh sinh của bệnh chưa được biết. C&oacute; sự thay đổi ở m&agrave;o thần kinh, ở thụ thể golgi. U sợi thần kinh của sự d&agrave;i ra của đu&ocirc;i gai tế b&agrave;o Schawn. U cục dưới da l&agrave; kết quả của ph&aacute;t triển u tr&ecirc;n thần kinh da. U rễ thần kinh tủy sẽ chui v&agrave;o khe ở giữa 2 đốt sống để trở th&agrave;nh u ngo&agrave;i tủy hoặc u nội tủy. 1/3 bệnh nh&acirc;n NF1 kh&ocirc;ng c&oacute; triệu chứng, chỉ ph&aacute;t hiện khi thăm kh&aacute;m th&ocirc;ng thường, 1/3 than phiền về thẩm mỹ, 1/3 c&oacute; biểu hiện u thần kinh. Ở trẻ em, dạng bệnh hay gặp l&agrave; NF1.</p> <p><img alt="Bệnh nhân H. trước khi được điều trị. (ảnh: BVCC)" src="https://khds.1cdn.vn/2018/12/12/11_resize.jpg" title="Bệnh nhân H. trước khi được điều trị. (ảnh: BVCC)" /></p> <p><em>Bệnh nh&acirc;n H. trước khi được điều trị. (ảnh: BVCC)</em></p> <h2><strong>50% bệnh nh&acirc;n c&oacute; tiền sử từ gia đ&igrave;nh</strong></h2> <p>Nguy&ecirc;n nh&acirc;n g&acirc;y ra u sợi thần kinh vẫn chưa được giải th&iacute;ch đầy đủ, nhưng n&oacute; xuất hiện chủ yếu l&agrave; do khiếm khuyết di truyền (đột biến) c&oacute; từ cha mẹ hoặc xảy ra tự ph&aacute;t. Mỗi h&igrave;nh thức u sợi thần kinh được g&acirc;y ra bởi đột biến ở gen kh&aacute;c nhau. C&aacute;c yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với u sợi thần kinh l&agrave; tiền căn gia đ&igrave;nh đ&atilde; c&oacute; bệnh. Khoảng một nửa trường hợp NF1 v&agrave; NF2 l&agrave; do di truyền. C&aacute;c trường hợp c&ograve;n lại l&agrave; kết quả của đột biến tự ph&aacute;t xảy ra v&agrave;o l&uacute;c thụ thai.</p> <div> <ul style="display: flex;"> <li style="display:none; width: 47%;margin-bottom: 7px;padding: 5px;border: 1px solid #ddd;text-align: justify;background: #f2f2f2;overflow: hidden;float: left;margin-right: 2%;box-sizing: border-box;"><a href="" rel="nofollow" style="overflow: hidden;" target="_blank"> <img src="" /> </a></li> <li style="display:none; width: 47%;margin-bottom: 7px;padding: 5px;border: 1px solid #ddd;text-align: justify;background: #f2f2f2;overflow: hidden;float: left;margin-right: 2%;box-sizing: border-box;"><a href="" rel="nofollow" style="overflow: hidden;" target="_blank"> <img src="" /> </a></li> </ul> </div> <p>NF1 v&agrave; NF2 l&agrave; hai rối loạn do nhiễm sắc thể thường chi phối, c&oacute; nghĩa l&agrave; bất kỳ trẻ em n&agrave;o c&oacute; cha mẹ&nbsp; mắc chứng rối loạn c&oacute; 50% cơ hội kế thừa c&aacute;c đột biến di truyền.</p> <p>C&aacute;c nh&agrave; nghi&ecirc;n cứu hiện cho rằng, nguy&ecirc;n nh&acirc;n xuất hiện u l&agrave; do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u tr&ecirc;n c&aacute;c sợi thần kinh ở bất kỳ nơi n&agrave;o tr&ecirc;n cơ thể. 50% số bệnh nh&acirc;n c&oacute; c&oacute; tiền sử gia đ&igrave;nh từ bố hoặc mẹ, số c&ograve;n lại l&agrave; do đột biến c&aacute;c thể mới xuất hiện.</p> <h2><strong>Ph&aacute;t hiện sớm để tr&aacute;nh t&agrave;n phế</strong></h2> <p>Kh&ocirc;ng chỉ c&oacute; khối u ở ngo&agrave;i cơ thể, bệnh u sợi thần kinh c&ograve;n c&oacute; ở thần kinh trung ương như u thị gi&aacute;c, u tiền đ&igrave;nh. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy th&igrave; với những đốm n&acirc;u ở da, khối u dạng nốt dưới da. Triệu chứng tiền đ&igrave;nh như &ugrave; tai, nghe k&eacute;m, ch&oacute;ng mặt, rối loạn thăng bằng do u ch&egrave;n &eacute;p d&acirc;y thần kinh tiền đ&igrave;nh. Cũng c&oacute; khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang b&ecirc;n họng, tiền đ&igrave;nh thanh quản, hạch giao cảm cổ...</p> <p>Để x&aacute;c định khi bệnh nh&acirc;n c&oacute; 2 hoặc nhiều biểu hiện sau: Đốm sắc tố tr&ecirc;n da m&agrave;u c&agrave; ph&ecirc; sữa, c&oacute; tr&ecirc;n 5 đốm với đường k&iacute;nh tr&ecirc;n 5mm trước dậy th&igrave; v&agrave; tr&ecirc;n 15mm sau dậy th&igrave;; Nhiều t&agrave;n nhang sẫm m&agrave;u v&ugrave;ng n&aacute;ch v&agrave; bẹn đường k&iacute;nh 2-3cm; Hai u sợi thần kinh hoặc nhiều sợi thần kinh; Hai hoặc nhiều u sắc tố ở mống mắt; U thần kinh thị gi&aacute;c; C&oacute; người th&acirc;n trong gia đ&igrave;nh bị u sợi thần kinh ở dạng 1; C&oacute; biểu hiện tổn thương (v&iacute; dụ: qu&aacute; sản xương bướm, giả tho&aacute;i h&oacute;a khớp...).</p> <p>Ngo&agrave;i c&aacute;c ti&ecirc;u chuẩn tr&ecirc;n c&ograve;n c&oacute; tổn thương ở hệ thần kinh trung ương, thần kinh thực vật: Tổn thương hạch nền u chất trắng của n&atilde;o, tủy sống, d&acirc;y thần kinh ngoại bi&ecirc;n, rễ thần kinh (u tế b&agrave;o h&igrave;nh sao); C&aacute;c bất thường xương v&agrave; m&agrave;ng cứng: vẹo cột sống, tho&aacute;t vị cột sống; Tổn thương mạch m&aacute;u: tắc động mạch n&atilde;o, t&uacute;i ph&igrave;nh động mạch, gi&atilde;n động mạch, dị dạng mạch m&aacute;u, th&ocirc;ng động- tĩnh mạch.</p> <h2><strong>Về điều trị</strong></h2> <p>Phương ph&aacute;p điều trị chủ yếu l&agrave; cắt bỏ c&aacute;c khối u qu&aacute; to hay ch&egrave;n &eacute;p v&agrave;o c&aacute;c cơ quan l&acirc;n cận, ảnh hưởng tới chức năng sống v&agrave; thẩm mỹ. C&oacute; những bệnh nh&acirc;n chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng c&oacute; những người phải phẫu thuật 2- 3 lần tr&ecirc;n một khối u.</p> <p>Việc cắt bỏ u cũng kh&oacute; khăn, bởi khối u thường to, ở s&acirc;u, s&aacute;t nền sọ, s&aacute;t với c&aacute;c mạch m&aacute;u lớn v&agrave; thần kinh kh&aacute;c... n&ecirc;n dễ g&acirc;y nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đ&ograve;i hỏi b&aacute;c sĩ phải c&oacute; tr&igrave;nh độ để t&aacute;i tạo lại phần u bị cắt bỏ, đặc biệt l&agrave; khu&ocirc;n mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.</p> <p>Đa số bệnh u xơ thần kinh l&agrave; l&agrave;nh t&iacute;nh, rất &iacute;t khi &aacute;c t&iacute;nh n&ecirc;n c&oacute; ti&ecirc;n lượng tốt. Tuy nhi&ecirc;n, c&oacute; những khối u lại c&oacute; tốc độ ph&aacute;t triển rất kinh khủng. U sợi thần kinh l&agrave; bệnh c&oacute; tốc độ ph&aacute;t triển nhanh v&agrave; dễ t&aacute;i ph&aacute;t, v&igrave; vậy, khi ph&aacute;t hiện bệnh, người bệnh n&ecirc;n đi kh&aacute;m v&agrave; điều trị sớm, tr&aacute;nh để khối u ph&aacute;t triển qu&aacute; lớn, dẫn tới việc c&oacute; thể phải cắt bỏ to&agrave;n bộ phần cơ thể bị bệnh.</p>

Theo suckhoedoisong.vn
Điều trị polyp rốn

Điều trị polyp rốn

Ở trẻ sơ sinh, thông thường rốn sẽ tự rụng sau 7 - 10 ngày và sau khoảng 2 tuần thì rốn khô và liền hẳn. Một số trẻ gặp tình trạng rốn rụng chưa hết, còn lại một phần niêm mạc rốn gây tiết dịch thường xuyên gọi là polyp rốn, hay còn gọi là u hạt rốn.
back to top