<p style="text-align: justify;"><em>Vợ chồng chị Trang vui chơi cùng bé Nguyễn Lâm.</em></p> <p style="text-align: justify;"><strong>80% các bệnh hiếm ở trẻ em là bệnh di truyền</strong></p> <p style="text-align: justify;">Trước khi vào Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần 2 diễn ra tại Bệnh viện Nhi TW từ ngày 5-6/11, tôi bị “níu” mắt bởi quầy sách nhỏ xinh bên hành lang hội trường. Ở quầy sách ấy chỉ bày bán một cuốn sách duy nhất- cuốn “Lắng nghe câu chuyện của chúng tôi” nhằm gây quỹ ủng hộ trẻ em bị bệnh hiếm.</p> <p style="text-align: justify;">Cuốn sách được thực hiện từ dự án “Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi” kể về 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm, do các cộng tác viên, các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi TW và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở làm sao để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm.</p> <p style="text-align: justify;">Ở cuốn sách này là 22 gương mặt trẻ đáng yêu, đó là các cô bé, cậu bé mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê. Đó là các bé Nam Khang, Minh Anh, Bảo An, Bí ngô kiên cường Hồng Quang bị bệnh rối loan chuyển hóa a xít amin. Bé Nhã Quyên bị rối loạn chu trình Urê; bé Minh Đức bị rối loạn chu trình Urê và đã có hai chị gái qua đời trước đó vì căn bệnh hiếm…</p> <p style="text-align: justify;">Chia sẻ với chúng tôi, chị Huyền Trang là mẹ của bé Nguyễn Lâm, 2,5 tuổi-bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp Pompe kể, đứa con đầu chỉ ở được với vợ chồng anh chị 2 tháng, rồi qua đời không rõ nguyên nhân. Bé Nguyễn Lâm là con thứ 2 sinh ra mới được 5 tháng tuổi thì phát hiện mắc căn bệnh ứ đọng thể tiêu bào hiếm gặp Pompe. Khi được đưa đến Bệnh viện Nhi TW, bé Lâm đã trong tình trạng tim phì đại, giãn và chức năng suy giảm rất trầm trọng. Con đứng trên bờ vực bị suy tim và có thể không qua khỏi.Thương cháu, bố chồng chị Trang phải thốt lên: “ Thôi bố chẳng cần tim mình nữa. Bố cho cháu để cháu được sống”.</p> <p style="text-align: justify;">"Thế nhưng bất hạnh thay, căn bệnh mà Lâm đang mang trong mình là bệnh về rối loạn chuyển hóa. Gia đình đã rơi vào thất vọng tột cùng khi biết trên thế giới mới phát hiện 5-10.000 người mắc căn bệnh hiếm gặp này, rằng việc điều trị còn nhiều khó khăn và rất tốn kém, kinh phí điều trị thường lên đến 1,5 tỷ đồng mỗi năm"- Chị Trang kể lại.</p> <div> <ul style="display: flex;"> <li style="display: none; width: 47%; margin-bottom: 7px; padding: 5px; border: 1px solid rgb(221, 221, 221); background: rgb(242, 242, 242); overflow: hidden; float: left; margin-right: 2%; box-sizing: border-box; text-align: justify;"><a href="" rel="nofollow" style="overflow: hidden;" target="_blank"> <img src="" /> </a></li> <li style="display: none; width: 47%; margin-bottom: 7px; padding: 5px; border: 1px solid rgb(221, 221, 221); background: rgb(242, 242, 242); overflow: hidden; float: left; margin-right: 2%; box-sizing: border-box; text-align: justify;"><a href="" rel="nofollow" style="overflow: hidden;" target="_blank"> <img src="" /> </a></li> </ul> </div> <p style="text-align: justify;">GS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi TW cho biết, có tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau đã được ghi nhận trên thế giới, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta), trong đó 90% trong số họ chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Bên cạnh đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Di truyền y học - cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới</strong></p> <p style="text-align: justify;">Làm rõ thêm thông tin, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay, đối với sức khỏe cộng đồng thì tỷ lệ lưu hành của tổng các bệnh di truyền trội, lặn nhiễm sắc thể thường, liên kết giới X, bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh giao động từ 31,5 – 73/1000, con số này chưa tính đến nhiều bệnh phổ biến và có yếu tố di truyền như: bệnh tim mạch, tiểu đường và ung thư.</p> <p style="text-align: justify;">“Ngoài gánh nặng gây tử vong ở trẻ em thì các bệnh di truyền cũng chiếm tỷ lệ cao trong số các nguyên nhân phải nhập viện nội trú ở các bệnh viện trẻ em”- Giám đốc Bệnh viện Nhi TW nhấn mạnh</p> <p style="text-align: justify;">Dân số liệu của Tổ chức y tế thế giới, GS.TS Lê Thanh Hải cho hay tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam < 5 tuổi năm 2015 là 16%, đứng hàng thứ hai sau đẻ non. Đồng thời, ông cũng nêu rõ: Cùng với những thành tựu của hóa sinh và sinh học phân tử thì di truyền y học ngày càng trở thành một bộ phận quan trọng giúp chúng ta hiểu biết về hầu hết các bệnh lý, và là cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị mới.</p> <p style="text-align: justify;">Giám đốc Lê Thanh Hải cho hay, sau chuyến đến thăm BV Nhi TW của GS Rodney Howell, Chủ tịch Hiệp hội Quốc tế về sàng lọc sơ sinh và các chuyên gia, các nhà khoa học đến từ Hợp Chủng Quốc Hoa Kỳ, các chuyên gia Di truyền Y học từ Hoa Kỳ và Canada đã hỗ trợ đắc lực cho Bệnh viện Nhi TW trong công tác đào tạo, chẩn đoán và tư vấn di truyền.</p> <p style="text-align: justify;">Theo đó, để tiếp tục hỗ trợ và giúp đỡ các gia đình có con mắc bệnh hiếm và giúp cộng đồng phát hiện sớm căn bệnh này, tháng 1/2018, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm được thành lập tại Bệnh viện Nhi TW. Bệnh viện cũng triển khai sàng lọc sơ sinh với 55 bệnh từ tháng 12/2017 để phát hiện sớm nhóm bệnh có thể chữa được, hạn chế tử vong do mắc bệnh hiếm.</p> <p style="text-align: justify;">Trong công tác chuyên môn, Trung tâm ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong đó có giải trình tự gen thế hệ mới, xây dựng dịch vụ di truyền lâm sàng và dịch vụ tư vấn di truyền giúp xác định chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp. Ứng dụng các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị một số bệnh hiếm như: enzyme thay thế, tế bào gốc trị liệu và gen trị liệu; xây dựng các phác đồ, quy trình chuyên môn cho từng bệnh hiếm nhằm thống nhất về chẩn đoán và điều trị.</p> <p style="text-align: justify;">Hội nghị Di truyền Y học Việt Nam – Bắc Mỹ lần thứ hai với sự tham gia của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền Y học của khu vực Bắc Mỹ và Việt Nam. Hội nghị lần này diễn ra trong bối cảnh đặc biệt là: chưa bao giờ chúng ta chứng kiến những thành tựu về nghiên cứu hệ gen người đã và đang được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng như những năm gần đây.<br /> <br /> Do vậy, hội nghị lần này tập trung vào cập nhật ứng dụng giải trình tự gen thế thệ mới trong thực hành lâm sàng, trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, tư vấn di truyền trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là cơ hội và là diễn đàn cho các nhà khoa học, các nhà di truyền lâm sàng, tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, sản khoa, nhi khoa và các nhà khoa học yêu thích chuyên ngành di truyền có thể trao đổi kinh nghiệm, giao lưu và hợp tác để lĩnh vực Di truyền Y học ở Việt Nam ngày càng phát triển vững mạnh.<br /> </p> <div> <div> <div> <div style="text-align: justify;"> </div> <div style="text-align: justify;"> </div> </div> </div> <div> <div style="text-align: justify;"> </div> </div> </div>
- DIỄN ĐÀN DOANH NHÂN ỨNG DỤNG TIẾN BỘ KHOA HỌC - CÔNG NGHỆ
- SẬP CẦU PHONG CHÂU
- BÃO YAGI
- BẠO HÀNH TRẺ TẠI MÁI ẤM HOA HỒNG
- CƠ SỞ THẨM MỸ SAI PHẠM
- VI PHẠM MÔI TRƯỜNG
- MƯA LŨ SẠT LỞ Ở MIỀN BẮC
- CHÙA CẦU HỘI AN
- ĐIỂM THI TỐT NGHIỆP THPT 2024
- TỔNG BÍ THƯ NGUYỄN PHÚ TRỌNG (1944-2024)
- BỆNH BẠCH HẦU
- NGỘ ĐỘC THỰC PHẨM
- THI VÀO LỚP 10 NĂM 2024
- KỶ NIỆM NGÀY SINH NHẬT BÁC HỒ
- NGÀY KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM
- KỶ NIỆM 70 NĂM CHIẾN THẮNG ĐIỆN BIÊN PHỦ
- NAM SINH LỚP 8 BỊ ĐÁNH CHẾT NÃO
- NỔ LÒ HƠI Ở ĐỒNG NAI
- SAI PHẠM CHUNG CƯ BẢO SƠN NGHỆ AN
- BỆNH RUBELLA
- CÚM A/H5N1
- NHỮNG CÁI NHẤT CỦA VIỆT NAM, THẾ GIỚI NĂM 2023
Tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non
Theo số liệu của Tổ chức y tế thế giới, tỷ lệ tử vong do các bất thường bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam chỉ sau đẻ non.
Theo suckhoedoisong.vn
Giảm đau ngoài màng cứng điều trị viêm tụy cấp
Kịp thời cứu sống bệnh nhân 26 tuổi bị viêm cơ tim biến chứng choáng tim
Vượt qua thách thức, phẫu thuật ung thư đại tràng cho cụ ông gần 100 tuổi
Sản phụ quá kích buồng trứng hiếm gặp, báo cáo thế giới ghi nhận y văn
Lấy khối u tuyến giáp khổng lồ "đeo bám" trên cổ nữ sinh suốt 4 năm
Bé 6 tháng tuổi mắc não mô cầu, dấu hiệu nào cảnh báo bệnh ở trẻ?
Bé trai khởi phát bệnh với triệu chứng sốt cao, nôn trớ, phát ban dạng chấm li ti toàn thân. Trẻ nhập Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng thóp phồng, xét nghiệm PCR đa mồi dịch não tủy cho kết quả dương tính với não mô cầu.
Nội soi cắt toàn bộ tuyến tiền liệt, mang hy vọng cho bệnh nhân ung thư
Phẫu thuật nội soi cắt toàn bộ tuyến tiền liệt là một trong những phẫu thuật khó nhất, phức tạp trong điều trị ung thư đường tiết niệu. Đây là phương pháp điều trị triệt để, mang lại chất lượng tốt, người bệnh hồi phục nhanh và ít đau đớn.
Chân xuất hiện 6 dấu hiệu bất thường này, coi chừng thận đang “kêu cứu”
Bệnh thận là một trong những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng mà thường bị bỏ qua cho đến khi bệnh tiến triển đến giai đoạn nặng.
Bác sĩ chỉ rõ vai trò của Peptid C trong bệnh tiểu đường
Peptide C đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán phân biệt hạ đường huyết, thường gặp ở bệnh nhân tiểu đường với hạ đường huyết không liên quan với tiểu đường.
Tự cưa xẻ gỗ tại nhà, cụ ông 71 tuổi bị cắt đứt rời cẳng chân
Máy cưa cầm tay, các loại dụng cụ mini như máy cắt, máy bấm đinh, bộ đục… giúp làm việc hiệu quả, tiện dụng ở nhà, nhưng cũng rất dễ bị tai nạn nếu người dùng không cẩn thận.
Ăn thịt xiên nướng, bé gái bị xiên que đâm từ mũi lên hốc mắt
Khi cho trẻ nhỏ ăn gia đình nên hỗ trợ dụng cụ thức ăn (muỗng, nĩa,…) thích hợp, tuyệt đối không để trẻ có thói quen ngậm hoặc đùa giỡn trong khi ăn để tránh các sự cố đáng tiếc.
Bé gái 11 tháng tuổi bị sốc mất nước, nguy kịch do... tiêu chảy cấp
Sốc mất nước do tiêu chảy và nôn ói là biến chứng nặng, có thể gây tổn thương đa cơ quan và thậm chí dẫn đến nguy hiểm tính mạng nếu không phát hiện và xử trí kịp thời.
Cắt bỏ khối bướu tuyến giáp bị "bỏ quên" 40 năm cho cụ bà 81 tuổi
Phát hiện bướu tuyến giáp hơn 40 năm nhưng cụ bà 81 tuổi (Bình Định) không điều trị, gần đây, bướu chèn ép gây cảm giác khó chịu, khó thở, nuốt nghẹn.
Mới 34 tuổi đã bị ung thư “gõ cửa” tới hai lần
Một người bị mắc 2 loại ung thư cùng lúc có thể xảy ra. Xác suất cao hơn nếu một trong hai là dạng ung thư phổ biến. Có những người mắc 2 loại ung thư không phải do di truyền hay di căn...
Các biến chứng nguy hiểm người bị mỡ máu cao cần chú ý
80% người bị đột quỵ, gan nhiễm mỡ đều bắt nguồn từ mỡ máu cao. Các biến chứng nguy hiểm của người bị mỡ máu cao cần chú ý.
Người phụ nữ 53 tuổi sốc phản vệ sau khi uống thuốc
Sốc phản vệ thường xảy ra bất ngờ và có rất nhiều nguyên nhân gây ra, nặng nhanh và có thể tử vong nên cần biết cách xử lý kịp thời.