Hỏi: Tôi có thai được 9 tuần, bác sĩ khuyên khi thai nhi được 10 tuần thì làm xét nghiệm NIPT đánh giá Trisomy 21. Xin hỏi, Trisomy 21 là gì? Cần chuẩn bị gì trước khi làm NIPT?
Nguyễn Thanh Hà (Hà Nội)
TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, bác sĩ sẽ lấy từ 5 - 7ml máu của mẹ để xét nghiệm mà không phải nhịn ăn hay chuẩn bị gì hết.
Khi tuổi thai ở tuần thứ 10 đã có thể làm được xét nghiệm để có kết quả rất sớm về tình trạng nhiễm sắc thể và một số hội chứng khác của bào thai.
Trisomy 21 chính là tên của hội chứng Down với tỷ lệ gặp rất cao trong cộng đồng. Hội chứng này là bị thừa một cặp nhiễm sắc thể số 21, trẻ bị mắc hội chứng này sẽ có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ, trương lực cơ yếu… trẻ khi sinh ra vẫn sống nhưng sẽ không sống được lâu, thường khoảng 40 tuổi nếu trường hợp nhẹ và mất sớm hơn nếu trường hợp nặng.
