Chẩn đoán dị tật thai nhi cần làm những xét nghiệm gì?

Hỏi: Em 35 tuổi mới mang thai lần đầu nên bác sĩ đề nghị làm NIPT để chẩn đoán phòng ngừa dị tật thai nhi. Xin hỏi nếu làm NIPT có cần làm Double Test, Triple Test và siêu âm đo độ mờ da gáy nữa không? Giá thực hiện kỹ thuât này như thế nào?

Nguyễn Thị Huyền (Hải Dương)

TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Khi mang thai, chúng ta sẽ siêu âm ở tuần 12-13 để đo độ mờ da gáy đồng thời bác sĩ sẽ lấy máu của mẹ để làm xét nghiệm sàng lọc Double Test hoặc Triple Test.

Đây cũng là sàng lọc có thể gọi là không xâm lấn nhưng độ chính xác thấp, khoảng chừng ngoài 70%. Còn NIPT có độ chính xác rất cao (trên 99%). Vì vậy nếu đã làm NIPT thì không cần làm Double Test hay Triple Test nữa, trừ siêu âm thì chúng ta vẫn phải làm.

Ngoài việc đo khoảng sáng sau gáy, siêu âm còn giúp phát hiện nhiều bất thường về hình thái của em bé mà NIPT không thể thông báo hết được. NIPT tiên đoán những bất thường về NST chứ không tiên đoán về hình thái của em bé, vì vậy NIPT cũng không phải phương pháp thay thế tất cả.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai 2 gói sàng lọc NIPT như sau: Gói 6.000.000₫ (gói cơ bản): phát hiện dị bội 3 cặp NST: 13, 18, 21; Sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau.

Gói 8.000.000₫: phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp NST; Sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT (cả 2 gói) có nguy cơ cao, thai phụ được miễn phí thủ thuật chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ.