<div> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết Harlequin Ichthyosis là bệnh lý thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Một bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này <span>mắc chứng vảy cá</span>.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Bệnh hình thành do rối loạn trong quá trình phát triển tổ chức da toàn thân, biểu hiện da khô, giảm sự co giãn trên khắp cơ thể, đặc biệt các vùng tiếp giáp niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, sinh dục...</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Bệnh làm cho hạ bì dày gấp nhiều lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh. Harlequin Ichthyosis được chia làm 9 thể, thể nặng nhất biểu hiện tăng sinh sừng hóa nhiều lần hơn so với các thể khác.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con cái sẽ mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán được mức độ trầm trọng của bệnh.</p> <figure class="tplCaption" data-size="true" itemprop="associatedMedia image" itemscope="" itemtype="http://schema.org/ImageObject"> <p style="text-align: justify;"> </p> </figure> </div> <meta content="https://i1-suckhoe.vnecdn.net/2020/10/08/harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg?w=0&h=0&q=100&dpr=2&fit=crop&s=Tf7fKeXNM8LOETj-Cg5tqg" itemprop="url" /> <meta content="750" itemprop="width" /> <meta content="515" itemprop="height" /> <meta content="" itemprop="href" /> <div class="fig-picture" style="text-align: justify;"><picture><source data-srcset="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/i1-suckhoe-vnecdn-net_harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg 1x, https://i1-suckhoe.vnecdn.net/2020/10/08/harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg?w=1020&h=0&q=100&dpr=1&fit=crop&s=Y1ocfiIiez7yLrDlx6ghLg 1.5x, https://i1-suckhoe.vnecdn.net/2020/10/08/harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg?w=680&h=0&q=100&dpr=2&fit=crop&s=TiH6LcmFMjCJc2GTK53dww 2x" /><img alt="Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Ảnh: Medindia" src="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/i1-suckhoe-vnecdn-net_harlequin-ichthyosiss-16021299-1787-2529-1602150071.jpg" /></picture></div> <figcaption itemprop="description"> <p class="Image" style="text-align: justify;">Một đứa trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Ảnh:<em> Medindia</em></p> </figcaption> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Bác sĩ Hà cho biết, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của trẻ sơ sinh được bao phủ bởi các mảng dày, hình kim cương giống như vảy cá trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Khi da bị kéo chặt làm cho vảy nứt và tách ra. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng bao gồm: mí mắt lật từ trong ra ngoài, không nhắm được mắt, môi bị kéo căng, hở miệng, khó khăn trong việc ăn uống, tai dính với đầu... Kèm theo đó là khả năng vận động hạn chế, khó thở, chảy máu, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Những triệu chứng này gây khó khăn trong việc hô hấp, cản trở thành ngực phát triển nên trẻ liên tục bị thiếu dưỡng khí và bị suy hô hấp.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">"Đặc biệt, các vùng ngọn chi do da mất khả năng đàn hồi co giãn dễ dẫn đến hoại tử, rụng ngón...", bác sĩ nói.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Trẻ bị bệnh Harlequin ichthyosis sinh ra sẽ có làn da đỏ và có vảy trong suốt cuộc đời. Bệnh lý này ở các thể nhẹ nếu được chăm sóc tốt, sau một tháng tuổi thì có cơ hội hồi phục và hòa nhập cộng đồng. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh Harlequin ichthyosis thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Khi lớn lên, trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis có thể bị chậm phát triển thể chất. Cùng với đó là các bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ vảy trong tai, nhiễm trùng da tái phát, thân nhiệt nóng do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi...</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;"><strong>Trong điều trị</strong>, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như nằm trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao, trẻ ăn bằng ống sonde dạ dày giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm khuẩn và mất nước.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Các phương pháp điều trị ban đầu khác nhằm ngăn nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không điều trị được dứt điểm, chủ yếu là giữ cho da đủ ẩm và sạch để tránh nét, nhiễm trùng.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Trước đây, trẻ sinh ra bị bệnh Harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót sau vài ngày thời gian sống thường ngắn do khó chăm sóc và chống nhiễm khuẩn. Nhưng hiện nay, vấn đề này có thể được cải thiện bằng chăm sóc tích cực và việc sử dụng retinoid dạng uống. Những người vượt qua giai đoạn sơ sinh có tuổi thọ kéo dài đến 20 năm và hơn nữa.</p> <p class="Normal" style="text-align: justify;">Bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ khi muốn mang thai mà lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh Harlequin ichthyosis, nên đi khám để được tư vấn và kiểm tra tiền hôn nhân. Trong trường hợp đã mang thai, có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.</p> <p class="author_mail" style="text-align: justify;"> </p>
- KỶ NIỆM 70 NĂM CHIẾN THẮNG ĐIỆN BIÊN PHỦ
- NỔ LÒ HƠI Ở ĐỒNG NAI
- CƠ SỞ THẨM MỸ SAI PHẠM
- VI PHẠM MÔI TRƯỜNG
- NGỘ ĐỘC THỰC PHẨM
- SAI PHẠM CHUNG CƯ BẢO SƠN NGHỆ AN
- BỆNH RUBELLA
- MỘT HỌC SINH TỬ VONG Ở NHA TRANG
- CÚM A/H5N1
- NAM SINH LỚP 8 BỊ ĐÁNH CHẾT NÃO
- TAI NẠN GIAO THÔNG 2024
- TẾT GIÁP THÌN 2024
- THỊ TRƯỜNG TẾT 2024
- NHỮNG CÁI NHẤT CỦA VIỆT NAM, THẾ GIỚI NĂM 2023
Lý do em bé ở Quảng Ninh có da như vảy cá
Tình trạng da có vảy như vảy cá, khô và cứng là do bệnh mạn tính hiếm Harlequin Ichthyosis, khiến da dày cộp, căng nứt liên tục.
Cách ăn uống phòng tránh đầy hơi, chướng bụng
Chướng bụng đầy hơi là một vấn đề về tiêu hóa rất phổ biến, người bệnh thường có cảm giác tức bụng, căng do lượng khí trong đường tiêu hóa tăng lên.
Nên ăn gì sau ngộ độc thực phẩm?
Hồi phục hơn sau đợt ngộ độc, bệnh nhân nên ưu tiên thức ăn dễ tiêu hóa như các món nhạt, ít chất béo, ít chất xơ như gà luộc không da, khoai tây luộc, yến mạch...
Bác sĩ chỉ rõ 4 triệu chứng bất thường trên mặt cần đi khám ngay
Soi gương buổi sáng nếu có 4 triệu chứng bất thường này thì nên đi khám càng sớm càng tốt bởi đó là dấu hiệu cảnh báo bệnh nguy hiểm.
Địa chỉ vàng: Thực phẩm bổ sung hỗ trợ hội chứng ruột kích thích
Hội chứng ruột kích thích khiến người bệnh luôn cảm thấy bất tiện, đau đớn… Sử dụng thuốc kháng viêm điều trị có thể mang lại hiệu quả nhanh nhưng nhiều tác dụng phụ đối với hệ tiêu hóa.
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính nguy hiểm thế nào?
Theo WHO, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) đứng thứ 3 trong số các nguyên nhân gây tử vong trên thế giới, gây ra cái chết của trên 3 triệu người trong năm 2019.
Làm gì để bảo vệ sức khỏe trong những ngày nắng nóng?
Nhiều người nghĩ rằng nắng nóng chỉ gây mệt mỏi và khát nước, nhưng thực tế dưới tác động của nắng nóng, cơ thể dễ mắc nhiều bệnh hơn.
Bác sĩ mách cách thải độc toàn thân để cơ thể khỏe mạnh
Nếu muốn có một cơ thể khỏe mạnh hãy học cách thải độc và thư giãn cơ thể mà người Nhật thường áp dụng để cuộc sống luôn vui khỏe.
Mùa hè ăn sứa đỏ rất ngon nhưng cần lưu ý điều này
Tháng ba đến tháng sáu dương lịch, dọc các con phố ở Hà Nội, những gánh sứa đỏ lại tấp nập người mua. Món này tuy không còn mới mẻ nhưng "gây sốt" bởi hương vị độc đáo và lạ miệng.
Dấu hiệu nhận biết khí huyết của phụ nữ kém dần đi
Khí huyết đóng vai trò quan trọng trong việc quyết định sức khỏe và nhan sắc phụ nữ.
Nội soi lấy thoát vị cột sống cổ lần 2 cho bệnh nhân “liệt cổ”
Phẫu thuật nội soi đang là ưu thế trong ứng dụng khoa học kỹ thuật hiện đại với nhiều ưu điểm như ít xâm lấn, ít đau sau phẫu thuật, thời gian hồi phục nhanh chóng, an toàn, đặc biệt là vết mổ có kích thước nhỏ, thẩm mỹ cao".
Dấu hiệu cảnh báo cơ thể đang bị mất nước, cần bổ sung ngay
Khoảng 60% cơ thể của một người trưởng thành được tạo ra từ nước, điều này có thể giải thích tại sao nước rất quan trọng đối với hoạt động bình thường của mọi cơ quan.