Ghép tủy “hồi sinh” Bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich

Tử thần luôn đe dọa

Chào đời với căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich (chỉ 1-9/1000.000 trẻ mắc), cuộc sống của bé T. 2 tuổi (Quảng Ninh) luôn bị tử thần đe dọa bởi các biến chứng của bệnh như xuất huyết não, chảy máu não, nhiễm khuẩn nặng.

Bé T. là con út trong gia đình có 3 anh chị em. Cách đây 6 năm, cha mẹ em đã rất đau đớn khi mất đứa con mới 7 tháng tuổi vì căn bệnh này. Năm 2018, bé T. chào đời trong niềm hạnh phúc của cha mẹ, nhưng chỉ 1 ngày sau sinh cháu đã xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng dù kết quả xét nghiệm vẫn trong giới hạn bìnhthường.

Tháng 9/2019, khi tái khám lần 2 trước kết quả xét nghiệm tiểu cầu thấp, xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu và kết quả xét nghiệm gene cho thấy T mắc bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

Theo y văn, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm. Trẻ thường tử vong do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính.

PGS.TS Lê Thị Minh Hương - chuyên gia về Miễn dịch- Dị ứng cho biết, bệnh thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu sau sinh với tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Biểu hiện bệnh thưởng là chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. Bên cạnh đó, trẻ có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương, và về lâu dài có nguy cơ mắc một số bệnh ác tính hoặc bệnh tự miễn do rối loạn hệ miễn dịch.

Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng. Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn, trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng nặng lên. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu, một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể.

 Ghép tủy là giải pháp duy nhất

Theo TS.BS Lê Quỳnh Chi - Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, số bệnh nhi mắc bệnh này hiện đang điều trị tại bệnh viện là 11 cháu, nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi. Phần lớn những bệnh nhân này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt….và đều có chỉ định ghép tủy. Ghép tủy là giải pháp duy nhất cứu bệnh nhi. Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn.

ThS.BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, người chăm sóc và điều trị trực tiếp cho bé T. chia sẻ, đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân để thay thế cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Ghép tủy đòi hỏi nguồn tủy cho phù hợp. May mắn, qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ đã phát hiện bé T. có chị gái là người có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn.

Ngày 26/2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy. Trước đó, cháu phải  trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.

Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kĩ càng và sự phối hợp nhịp nhàng của cả ekip thực hiện, bệnh nhi không gặp các tai biến nặng sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt.

 Ngày thứ 21 sau ca ghép, gia đình bé T. vui mừng khi được các bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi đạt đến 87%. Các xét nghiệm cũng cho thấy các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đạt chỉ số bình thường.  Ngày thứ 33 sau ghép, kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể cháu T đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối.

Một trong những trở ngại lớn nhất trong ghép tủy là kinh phí điều trị. Chi phí cho một ca ghép tủy là rất lớn, có thể lên đến 1-2 tỷ đồng, là quá sức với nhiều gia đình. Trong khi Bảo hiểm y tế chỉ chi trả một phần. Vì vậy nếu có sự chung tay hỗ trợ về chi phí của xã hội sẽ giảm được gánh nặng cho bệnh nhân và gia đình.

Khánh Chi (Bệnh viện Nhi T.Ư)