Đột biến gene BRCA và sàng lọc ung thư vú

Hỏi: Mẹ tôi bị ung thư vú, có đột biến gen BRCA nên tôi muốn đi sàng lọc ung thư vú. Xin hỏi, tuổi sàng lọc khi nào phù hợp và cần làm những gì?

Lê Thị Thắm (Hưng Yên)

TS.BS Lê Hồng Quang, Trưởng khoa Ngoại vú, Bệnh viện K: Ung thư vú là bệnh ung thư thường gặp nhất ở nữ giới nên việc chủ động phòng ngừa, tầm soát sàng lọc phát hiện sớm bệnh là rất cần thiết.  

Nếu không có yếu tố nguy cơ cao như đột biến BRCA; bố, mẹ, anh chị em ruột hoặc con của người mang đột biến BRCA, có tiền sử xạ trị vào vùng ngực từ 10 - 30 tuổi... thì nên đến khám tầm soát ở độ tuổi từ 40 trở lên. Tuy nhiên, dù ở bất kỳ độ tuổi nào cũng nên tự kiểm tra bằng cách tự khám vú tại nhà sau kỳ kinh 3 - 5 ngày. 

Siêu âm vú giúp xác định các bất thường trong vú, giúp phát hiện những trường hợp ung thư vú giai đoạn sớm. Khi sử dụng phối hợp với chụp X-quang tuyến vú, siêu âm làm tăng độ nhạy của việc sàng lọc.

Chụp MRI giúp bác sĩ theo dõi một loạt các hình ảnh ở cả hai tuyến vú.

Xét nghiệm máu xác định các chất trong máu được giải phóng bởi các cơ quan hoặc các mô trong cơ thể. Nồng độ cao hoặc thấp bất thường của một chất nào đó có thể là dấu hiệu của một số loại bệnh nhất định.

Sinh thiết: Nếu phát hiện khối u ở vú, các bác sĩ có thể lấy mẫu mô hoặc tế bào của khối u này để thực hiện xét nghiệm.