Bất thường di truyền khiến Alzheimer khởi phát sớm ở Việt Nam

Bệnh Alzheimer mang đậm yếu tố di truyền

Theo giới khoa học, tiền căn gia đình được coi là yếu tố nguy cơ thứ 2 sau tuổi già và yếu tố di truyền có thể chiếm đến 80% các ca bệnh Alzheimer. Trong đó, một số bệnh nhân có các bất thường gene đặc biệt sẽ có thể dẫn đến Alzheimer khởi phát sớm. Nhóm này chiếm khoảng 5% trên tổng số bệnh nhân.

Các xét nghiệm di truyền cho thấy một số bệnh nhân có các bất thường gene đặc biệt sẽ có thể dẫn đến Alzheimer khởi phát sớm.

Một số nghiên cứu khác cho thấy, nếu chỉ mang 1 gene đặc trưng của nhóm bệnh, nguy cơ tăng lên 3 lần, còn mang cả 2 gene, nguy cơ tăng lên 12 lần đối với người bình thường. Và nhóm gene này được cho là chiếm khoảng 50% các ca bệnh. 

Chia sẻ tại hội thảo khoa học “Bệnh Alzheimer - 2020: Giải mã và chiến lược điều trị” do Bệnh viện Đại học Y Dược và Viện Di truyền Y học tổ chức mới đây, TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học cho biết, một số nước như Pháp, Hàn Quốc, Trung Quốc đều có những nghiên cứu về đột biến gene trên chủng tộc của họ. 

GS.TS.BS Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Viện Di truyền Y học chia sẻ về ý nghĩa của việc thực hiện đề tài nghiên cứu phối hợp giữa Viện và Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM về di truyền và căn bệnh Alzheimer.

Nhằm tìm ra lời giải cho những nghi vấn, những giả thuyết về vai trò của yếu tố di truyền đối với bệnh nhân Alzheimer Việt Nam, từ đầu năm 2018 đến nay, nhóm các nhà khoa học thuộc Viện Di truyền Y học đã phối hợp với Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM tiến hành nghiên cứu khảo sát gene trên 101 bệnh nhân Alzheimer (50 trường hợp bệnh nhân Alzheimer khởi phát muộn; 51 bệnh nhân Alzheimer khởi phát sớm).

Kết quả nghiên cứu cho thấy, ngoài những phát hiện có tính tương đồng với nghiên cứu khác trên thế giới về gene đột biến với bệnh Alzheimer, nhóm nghiên cứu phát hiện 2 biến thể đột biến gene gây bệnh Alzheimer có thể là đặc trưng cho quần thể người Việt Nam.

TS Giang Hoa chia sẻ thêm: "Chúng tôi đã tiếp cận một ca bệnh có biểu hiện bệnh từ năm 39 tuổi, xét nghiệm gene nhận thấy đột biến gene gây bệnh. Xét lại lịch sử gia đình, bác trai, mẹ và một người cô có biểu hiện bệnh rất sớm khi mới 44 tuổi. Và khi làm xét nghiệm gene cho gia đình bệnh nhân nam này, chúng tôi nhận thấy có đến 5 trên 6 người anh em khác cũng mang đột biến gene tương tự".

Cứ 3 người già, 1 người sẽ mất về bệnh Alzheimer

“Theo thống kê, cứ 3 người già (sống đến 75 tuổi) sẽ có 1 người mất về bệnh Alzheimer hay còn gọi là sa sút trí tuệ. Tỷ lệ này cao hơn rất nhiều lần so với tổng các bệnh nhân chết vì ung thư vú hay ung thư tuyến tiền liệt ở cả nam và nữ”, TS Giang Hoa chia sẻ.

Những nghiên cứu có quy mô lớn hơn để thấy được câu chuyện toàn cảnh những đột biến gene nhằm mở ra cơ hội phòng ngừa và tầm soát sớm bệnh Alzheimer cho bệnh nhân Việt Nam.

Sự phát triển của khoa học kỹ thuật trong 20 năm qua đã khiến nhiều bệnh giảm tỷ lệ tử vong, chẳng hạn như theo một thống kê năm 2000 - 2018, nếu mức độ tử vong do bệnh tim mạch giảm 7,8%, tử vong do bệnh Alzheimer lại tăng đến 146%.

Trước sự già hóa của dân số thế giới và chất lượng cuộc sống ngày càng được nâng cao, tỷ lệ mắc bệnh cũng gia tăng mà hiện vẫn chưa tìm ra cách nào để phòng ngừa. Tại Việt Nam, số liệu thống kê của The World Alzheimer Report 2015, tỷ lệ sa sút trí tuệ thống kê tại nước ta chiếm khoảng 5% dân số trên 60 tuổi.

Việc điều trị hiện nay vẫn chỉ tập trung vào việc giảm tốc độ mất trí nhớ. Điều này cho thấy sự cần thiết của những nghiên cứu có quy mô lớn hơn để thấy được những đột biến gene nào là thật sự điển hình cho người Việt Nam trong thời gian tới nhằm mở ra cơ hội phòng ngừa và tầm soát sớm bệnh Alzheimer.