Triển khai xét nghiệm gene miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh tại 100 bệnh viện

Chương trình diễn ra từ ngày 23/1 - 30/9/2021. Theo đó, chương trình dành tặng 5.000 xét nghiệm miễn phí cho tất cả thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện/phòng khám đăng ký tham gia chương trình.

Bộ Y tế đã đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. (Ảnh minh họa)

Trong quý I/2021, chương trình sẽ triển khai tại Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Bệnh viện Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện T.Ư Huế, Bệnh viện Sản Nhi Long An, Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai...

Theo số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, 20.000 người đang điều trị bệnh, 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh mỗi năm và 2.000 trẻ mắc bệnh thể nặng.

Theo GS.TS.BS Trương Đình Kiệt, nguyên Phó Hiệu trưởng Đại học Y Dược TPHCM, Viện trưởng Viện Di truyền Y học, rất nhiều người mang gene lặn tan máu bẩm sinh nhưng khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh lý. Đây sẽ là nguồn di truyền tiềm ẩn gene bệnh cho thế hệ sau. Bộ Y tế đã đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gene bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gene bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gene bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gene (chỉ mang một gene), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia.

“Phổ thông hóa” xét nghiệm gene tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh vì một thế hệ trẻ em Việt Nam không bệnh di truyền.

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam, do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể gây ra. Người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6 - 24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại.. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành...

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị lớn, nhiều trường hợp trẻ phải chịu cảnh “sống chung” với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống.