Mới đây,, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết đã điều trị thành công một ca bệnh Wilson thể gan - thần kinh cho một nữ bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm thành tâm thần phân liệt suốt hơn 10 năm.
Bệnh nhân là N.H.M.T. 24 tuổi, (ngụ tỉnh Khánh Hòa), được bệnh viện địa phương chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy với chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt. Thời điểm nhập viện, bệnh nhân có tình trạng yếu tứ chi không thể tự ngồi hoặc đứng, không nói, ăn uống được, tâm thần không ổn định.
Theo chia sẻ của chị T. (mẹ bệnh nhân), từ năm học lớp 6, bệnh nhân T. bắt đầu có các dấu hiệu khởi phát như đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm, học hành sa sút… Đi khám tại y tế địa phương ghi nhận bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về tâm thần. Đến năm 2020, bệnh diễn tiến ngày càng nặng hơn, bệnh nhân bị run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn... nên được gia đình đưa đến bệnh viện chuyên khoa của địa phương. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa. Tuy nhiên, sau một thời gian điều trị cả nội trú lẫn ngoại trú, tình trạng sức khỏe của người bệnh vẫn không thuyên giảm, diễn tiến ngày càng nặng, mất dần các khả năng vận động, tiên lượng tử vong cao.
 |
Cô gái mắc bệnh hiếm gặp vừa được Bệnh viện Chợ Rẫy điều trị thành công. Ảnh BVCC |
Tháng 8/2020, bệnh nhân T. được chuyển đến bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng tứ chi co cứng, không tự ngồi được, không đi lại được, không tự phục vụ bản thân, không nói được, không nuốt được, ăn uống sặc nghẹn và phải nuôi dưỡng qua sond. Sau khi thực hiện các bước kiểm tra lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán người bệnh bị mắc bệnh lý Wilson thể gan - thần kinh và tiến hành điều trị thải độc kết hợp các phương pháp phục hồi.
Vào tháng 9/2020, người bệnh xuất viện và tiếp tục tái khám theo dõi định kỳ với tình trạng sức khỏe hồi phục đáng kể (tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn và đã rút sond dạ dày).
Tái khám trực tiếp tại bệnh viện Chợ Rẫy sáng ngày 5/11, mẹ bệnh nhân cho biết, bệnh nhân T. đã có thể tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt như người bình thường.
BS Phước cho biết, wilson là bệnh di truyền vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng cho đến xét nghiệm. Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị đồng lắng đọng gây xơ gan, suy gan cấp; tổn thương não… hầu như tử vong ở tuổi 20 - 30.
Căn bệnh này rất hiếm, theo y văn thế giới, khoảng 30.000 người thì có 1 người mắc bệnh. Tuy nhiên, đây là bệnh có thể điều trị được.
Wilson là bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ 1/100.000 - 4/100.000, rất nguy hiểm và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác, dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần.
Bệnh do đột biến gen ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Khi lắng đọng đồng trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng như: rối loạn vận động trương cơ lực, khó nuốt, rối loạn tâm thần…
Khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi (dưới 20 tuổi), cần nghĩ đến bệnh Wilson. Đây là một bệnh di truyền có thể điều trị được.
Việc phát hiện ra bệnh Wilson còn có ý nghĩa tầm soát các thành viên trong gia đình bệnh nhân, nhằm phát hiện bệnh sớm và điều trị dự phòng hiệu quả.
