Những người mắc bệnh này khi xem mô bệnh học thận trên kính hiển vi quang học người ta thấy, ở trẻ em mô thận bình thường, lớn tuổi hơn bệnh biểu hiện rõ ràng hơn, thấy tổn thương thận, xơ hóa mô kẽ ổ và teo ống thận tiến triển, màng nền cầu thận dày.
Ở các cơ quan ngoài thận có biểu hiện teo vân thính, không bào ở dây chằng ốc tai, thoái hóa tế bào tiếp nhận ở ống ốc tai, thoái hóa màng nền ở ống ốc ta; biến đổi màng trước thủy tinh thể làm thủy tinh thể hình nón.
80% bệnh nhân đột biến gene ở nhánh dài nhiễm sắc thể X. Trẻ em suy thận giai đoạn cuối ở tuổi thanh thiếu niên, người lớn suy thận giai đoạn cuối muộn. Trong bệnh này không có hiện tượng cha truyền cho con trai, tất cả con gái có cha mang gene bị ảnh hưởng, nhưng chỉ con gái mang X trội mới biểu hiện bệnh. 15 - 20% cha truyền bệnh cho con. Đột biến trong hội chứng Alport xảy ra ở 3 gene: COL4A3, COL4A4 và COL4A5. 3 gene này đều cung cấp thông tin để sản xuất ra collagen type IV đóng vai trò quan trọng trong cấu trúc màng nền các tiểu cầu thận. Đột biến 3 gene này sẽ dẫn đến những bất thường ở collagen type IV trong màng nền tiểu cầu thận khiến việc lọc máu của thận bất thường dễ dẫn đến suy thận.
Trên lâm sàng người ta thấy bệnh nhân nam giới mắc nhiều hơn nữ giới. Bệnh có đầy đủ triệu chứng của viêm cầu thận mạn tính, bệnh nhân thường suy thận giai đoạn cuối trước 30 tuổi. Rối loạn thính giác bắt đầu khoảng 10 tuổi, diễn biến chậm nhưng hầu hết bệnh nhân nam giới bị mất thích giác hoàn toàn, còn ở nữ giới tỷ lệ bị điếc thấp hơn nhiều. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân (nhưng không phải tất cả) có kèm thêm triệu chứng bệnh về mắt. Đây là bệnh di truyền liên kết giới tính nhưng con cái người bệnh lại ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng và hầu hết sống một cuộc sống bình thường.
Người mắc hội chứng Alport dẫn đến bệnh thận có thể gặp ở mọi tuổi (nhũ nhi, thiếu nhi, người lớn). Trẻ em thường không có protein niệu, protein niệu tăng dần theo tuổi. 40% nam giới mắc bệnh có thể có hội chứng thận hư, thường nhẹ và sau 10 tuổi. Tất cả nam bị bệnh đều dẫn tới suy thận, nữ hiếm suy thận giai đoạn cuối trước 10 tuổi, thường sau 30 tuổi. Đối với suy giảm thính lực, người ta nhận thấy người bệnh khiếm thính tiếp nhận với âm sắc cao cả 2 tai. Một số chỉ phát hiện khi đo thính lực, ghi đồ thị thính lực, một số sau ghép thận thấy thính lực tốt lên.
Đối với mắt, người bệnh giảm thị lực do thể thủy tinh hình nón gặp 15 - 40% bệnh nhân (thường kèm với giảm thính lực nhưng tỉ lệ thấp hơn). Người bệnh có vết đốm vàng nhạt hình tròn ở đáy võng mạc do rối loạn tế bào biểu mô sắc tố. Các bất thường khác như tăng prolin máu và amino axit niệu, vảy nến, kháng thể kháng tuyến giáp ở huyết thanh, giảm IgA huyết thanh, hội chứng giảm tiểu cầu với tiểu cầu khổng lồ, u cơ trơn lan tỏa (thường ở thực quản). Bệnh này không có điều trị đặc hiệu, khi suy thận giai đoạn cuối thì lọc máu hoặc ghép thận.
PGS.TS Hà Hoàng Kiệm (Bệnh viện Quân y 103)
