Điều trị thành công ca bệnh nhuyễn xương hiếm gặp

Gãy xương liên tục… trong 4 năm

Bệnh nhân Huỳnh Ngọc T. (54 tuổi, ngụ tại TPHCM) đã có biểu hiện đau xương, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn. Dù được điều trị bằng nhiều loại thuốc tốt nhưng tình trạng của chị cứ tệ đi, thậm chí liệt cả 2 chi dưới.

Bà T. chia sẻ, năm 2012 bà thấy đau xương nhiều nơi, nhất là vùng cột sống thắt lưng. Sau đó,bà liên tục bị đa gãy xương như gãy xương mu, cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng, xương sườn, xương cẳng tay. Hoãn lại nhiều công việc, trong suốt 4 năm bà T. đã tìm đến hầu như tất cả các bệnh viện tại Việt Nam và được điều trị thuốc tốt nhất nhưng vẫn không khỏi.

Năm 2013, bà T. sang Singapore điều trị với tổng chi phí lên hơn 943 triệu đồng (gần 60.000USD). Tại đây, bà T. được chẩn đoán thoát vị đĩa đệm, phẫu thuật nẹp vít cố định cột sống thắt lưng và điều trị nội khoa với nhiều thuốc loãng xương nhưng diễn tiến bệnh ngày càng trầm trọng. Tháng 6/2014, bà T. phải ngồi xe lăn và chỉ uống thuốc để giảm đau.

ThS.BS Huỳnh Văn Khoa khám lại cho bệnh nhân T. trong ngày xuất viện.

ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội Cơ Xương Khớp, Bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM cho biết: “Chúng tôi đã tiến hành rất nhiều loại xét nghiệm tầm soát nguyên nhân thứ phát gây loãng xương như rối loạn chuyển hóa canxi,  photpho máu và gửi mẫu sang Pháp để xét nghiệm sinh hóa.

Theo kết quả, bệnh nhân T. bị giảm photpho máu nặng, giảm hấp thu photpho ở thận, rối loạn chuyển hóa vitamin D và phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt sống D1. Đặc biệt, định lượng FGF23 do u tiết ra tăng rất cao trong máu. Đây là nguyên nhân chính gây ra TIO, gây đau, gãy xương và yếu cơ”.

Đi lại bình thường nhờ thuốc nhuận tràng

Bà T. được chỉ định điều trị nội khoa với thuốc Fleet Phospho Soda Oral dạng uống, một loại thuốc nhuận tràng chủ yếu dùng để chuẩn bị nội soi đại tràng kếp hợp với Calcitriol liều cao để điều trị rối loạn chuyển hóa vitamin D.

ThS.BS Huỳnh Văn Khoa cho hay: “Mặc dù bệnh hiếm gặp nhưng khi xác định đúng thì phương pháp điều trị khá đơn giản. Hiện chưa có thuốc đặc trị, bệnh nhân chủ yếu được chỉ định uống thuốc có thành phần photpho với hàm lượng phù hợp.

Sau 3 tháng điều trị, bệnh nhân đã hồi phục không còn dùng xe lăn, không còn dùng các thuốc giảm đau nữa. Để điều trị triệt để, nếu bệnh nhân đồng ý, chúng tôi dự kiến sẽ phối hợp với chuyên khoa ngoại thần kinh lên phương án phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1”.

Bà T. chia sẻ: “Thuốc rất khó uống vì phải chia uống nhiều lần/ngày và liên tục nhiều tháng. Tuy nhiên, uống 1 tháng, tôi đã rời xe lăn và dùng khung nạng chữ U để di chuyển quanh nhà.

Tôi vẫn nhớ lần đầu tiên bỏ nạng và tự đi lại xung quanh bếp, vừa bất ngờ vừa vui mừng. Trước đây, tôi cao 1m60, nặng 60kg, giờ chỉ cao khoảng 1m50, năng 45kg nhưng sức khoẻ thì càng ngày càng tốt hơn, có thể đi lại bình thường, thậm chí là leo 3 tầng lầu”.

Kim Loan