Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ sinh ra, trong đó có khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.
Nếu trong số đó được tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bệnh thalassaemia nặng, hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD cùng hàng nghìn trẻ bị suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và các bệnh khác....
Theo Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, tỷ lệ phát hiện trẻ bị dị tật không phải là nhỏ. Việc sàng lọc trước và sơ sinh có ý nghĩa rất quan trọng đối với sức khỏe của mẹ và bé.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn, góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong, giúp trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.
Đối với xã hội, phương pháp này giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
 Việc sàng lọc trước và sơ sinh có ý nghĩa rất quan trọng đối với sức khỏe của mẹ và bé. |
Theo chuyên gia, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh..., từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
Nhằm đồng bộ về chính sách với Luật Khám bệnh, chữa bệnh có hiệu lực vào năm 2024, cũng như chiến lược chăm sóc sức khỏe nhân dân, Bộ Y tế đề xuất mở rộng phạm vi quyền lợi được hưởng BHYT của người dân trong Luật BHYT sửa đổi.
Cụ thể, đề xuất quỹ BHYT chi trả phí khám, sàng lọc phát hiện sớm một số bệnh như ung thư cổ tử cung, ung thư vú, tăng huyết áp, đái tháo đường, viêm gan C… Cùng đó, chi trả các dịch vụ khám sàng lọc trước sinh, sơ sinh, điều trị dự phòng, khám sức khỏe định kỳ...
Theo bà Trần Thị Trang, Vụ trưởng Vụ Bảo hiểm Y tế, Bộ Y tế: "Chúng tôi đang cố gắng có đánh giá về tác động, hiệu quả khi đưa các bệnh này vào. Việc chẩn đoán, phát hiện sớm bệnh sẽ giúp giảm các chi phí y tế, điều trị bệnh sau này, phòng tránh được rất nhiều bệnh lý tăng nặng, điều trị tốn kém như ung thư, đột quỵ, bệnh lý tim mạch…"
Liên quan đến việc này, thực hiện Quyết định số 1999/QĐ-TTg ngày 07/12/2020 của Thủ tướng Chính phủ Phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030, Bộ Y tế đã có công văn số 7375/BYT-TCDS về việc triển khai thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 gửi Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương.
Để bảo đảm triển khai có hiệu quả Quyết định 1999, Bộ Y tế đề nghị UBND các tỉnh, thành phố chỉ đạo thực hiện đồng bộ các giải pháp để đạt các mục tiêu, chỉ tiêu của Quyết định 1999 đã được phê duyệt.
Chỉ đạo đôn đốc triển khai kế hoạch thực hiện Chương trình đảm bảo đạt các chỉ tiêu như sau, trước mắt đến năm 2025, cần chú trọng đạt được các chỉ tiêu tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 50%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc ít nhất 5 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 70%;
Tỷ lệ xã, phường, thị trấn có cơ sở cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70%; Tỷ lệ cơ sở y tế tuyến huyện trở lên đủ năng lực cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh; sàng lọc sơ sinh theo hướng dẫn chuyên môn đạt 70%
Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 11 - 14, tốt nhất là từ tuần thứ 12 - 13. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm thai nhi 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như một số bệnh lý khác.
Ngoài ra, thai phụ nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...
