13 phút có 1 trẻ chào đời bị bệnh di truyền: cần sàng lọc sau sinh

Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ dị tật bẩm sinh

Các bác sĩ bệnh viện Phụ Sản TƯ cho biết, Theo tổ chức y tế thế giới (WHO) trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh.

Tại Việt Nam cứ 13 phút có 1 trẻ chào đời mắc hội chứng về di truyền, 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh / năm, trung bình cứ 50 đứa trẻ sinh ra có 1 trẻ bị thiếu men G6PD ( theo số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017)

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay những năm đầu đời của trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Sàng lọc sơ sinh phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ

Sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng kỹ thuật y khoa nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới chuyển hoá, nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời. Phương pháp này còn cho phép phát hiện các rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh gây ảnh hưởng tới sự phát triển thể chất, tinh thần, thậm chí gây tử vong của trẻ

Xét nghiệm thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Mục đích nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, chống lại sự phát triển của bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường.

Chỉ 3- 5 giọt máu gót chân phát hiện hàng chục bệnh lý di truyền

TS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, khi em bé chào đời, không thể đưa ra kết luận em bé hoàn toàn khỏe mạnh ngay cả khi mẹ của bé trong thời kỳ mang thai đã được quản lý, sàng lọc thai kỳ đầy đủ.

Nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh di truyền vẫn có thể xảy ra ước tính từ 1-2 %, đặc biệt là các bệnh do rối loạn chuyển hóa. Những bệnh lý này, nếu không được phát hiện điều trị sớm sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động ở trẻ, thậm chí có nhiều trường hợp gây tử vong.

Chỉ 3- 5 giọt máu gót chân phát hiện hàng chục bệnh lý di truyền

Việc sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay chỉ cần lấy 3-5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72h sau sinh. Mẫu máu này sẽ được sử dụng để phân tích hàng chục bệnh lý do rối loạn chuyển hóa khác nhau như: thiếu men G6DP, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men biotin, các bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo, acid hữu cơ…giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Việc phát hiện sớm các bệnh này hết sức quan trọng,vì sẽ giúp can thiệp và điều trị sớm để trẻ có thể có một cuộc sống bình thường.

Giải thích lý do tại sao lại lấy máu ở gót chân, các bác sĩ Phụ sản TƯ cho biết, thực tế, máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể làm xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé vì có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.

Hơn nữa, phần gót chân được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác, do da dày, nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn

Thời điểm lấy máu xét nghiệm?

– Lấy máu quá sớm (trước thời điểm 24h) sẽ dẫn đến kết quả dương tính giả.

– Sau 72 giờ, việc lấy máu vẫn có thể tiến hành mà giá trị xét nghiệm không thay đổi.

– Tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Vì vậy, thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc là “48-72 giờ” sau khi bé sinh ra để có kết quả chính xác, cũng như sớm có biện pháp bảo vệ cho bé

Với trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, thì nên tiến hành lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Các trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy máu sau 3 tháng.