Bệnh lý vô cùng nguy hiểm
Ngày 3/1, Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) cho biết, đã thực hiện tiếp nhận, điều trị thành công cho sản phụ 22 tuổi có bệnh lý tan máu bẩm sinh vô cùng nguy hiểm. Sản phụ 22 tuổi mang thai lần thứ nhất, tiền sử phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh, truyền máu 1-2 lần/năm, đã phải phẫu thuật cắt lách năm 2014 do biến chứng của bệnh.
Trong quá trình khám thai ở những tuần cuối thai kỳ tại Phòng khám vệ tinh thuộc Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương. Sản phụ được xác định có bệnh lý tiền sản giật kèm theo thiếu máu mức độ nặng, thai nhi chậm tăng trưởng trong buồng tử cung, các bác sĩ vô cùng lo lắng cho sức khỏe của bản thân sản phụ và thai nhi.
Sau khi hội chẩn cùng lãnh đạo khoa, được sự đồng ý của bản thân sản phụ và gia đình. Sản phụ ngay lập tức được chỉ định nhập viện.
 |
Phối hợp các khoa kịp thời cấp cứu cho mẹ con sản phụ - Ảnh BVCC |
Khi tiếp nhận sản phụ, các bác sĩ khoa Phụ Sản đã xác định đây là trường hợp có yếu tố nguy cơ rất cao đối với cả sản phụ và thai nhi. Với bệnh lý tan máu bẩm sinh gây thiếu máu nặng kết hợp bệnh lý tiền sản giật và thai nhi chưa đủ tháng, các bác sĩ phải nhanh chóng hội chẩn đa chuyên khoa: Huyết học, chẩn đoán hình ảnh, nhi khoa, Tim mạch và Gây mê - Hồi sức cấp cứu.
Mục tiêu là giữ thai và kiểm soát chảy máu cho sản phụ một cách an toàn nhất có thể. Sau hơn 1 ngày theo dõi và điều trị tích cực, khi tình trạng của mẹ diễn biến xấu hơn (tiền sản giật có dấu hiệu nặng), các bác sĩ đã nhanh chóng hội chẩn và thống nhất phẫu thuật lấy thai cấp cứu.
Bác sĩ chuyên khoa Sản cho biết: “Đối với trường hợp này, các bác sĩ đã hội chẩn và chuẩn bị kỹ lưỡng cho ca phẫu thuật, dự trù máu sẵn sàng để truyền cho sản phụ ngay trong ca phẫu thuật. Đồng thời, các bác sĩ ở đa chuyên khoa hỗ trợ điều trị cho sản phụ và thai nhi trước , trong và sau phẫu thuật.
Với sự phối hợp kịp thời và chuyên nghiệp của các bác sĩ, ca phẫu thuật đã diễn ra thành công, các chỉ số của mẹ đều được điều chỉnh hợp lý và lượng máu mất trong suốt ca phẫu thuật đã được kiểm soát tốt, an toàn cho cả mẹ và bé.
Hiện tại, tình trạng sức khỏe của hai mẹ con đã ổn định và được ra viện, dùng thuốc theo đơn nội khoa và tái khám theo lịch hẹn của bác sĩ.
 |
Mẹ con sản phụ đã ổn định sức khỏe - Ảnh BVCC |
Tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là thiếu máu huyết tán bẩm sinh) là một nhóm bệnh lý di truyền gây ra sự hủy hoại quá mức các tế bào hồng cầu trong cơ thể. Khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh chóng hơn bình thường, cơ thể không thể sản xuất đủ lượng hồng cầu khỏe mạnh để thay thế chúng, dẫn đến tình trạng thiếu máu. Trong quá trình mang thai Tan máu bẩm sinh không những ảnh hưởng đến mẹ và còn rất nguy hiểm cho thai nhi.
Chính vì thế trước khi quyết định kết hôn, sinh con, các cặp vợ chồng nên được khám tầm soát cũng như được tư vấn kỹ về bệnh lý Tan máu bẩm sinh (thalassemia).
Gần 14 triệu người Việt Nam mang gene bệnh tan máu bẩm sinh
Các bác sĩ bệnh viện Huyết học và truyền máu TƯ cho biết, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gene và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Việt Nam có tỷ lệ trên 13% dân số mang gene bệnh thalassemia, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước. Nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene thalassemia lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.
 |
Chăm sóc trẻ sau sinh - Ảnh BVCC |
Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.
Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.
Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Cách Phòng bệnh
Hiện nay có rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình mang gen. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi;
Đồng thời gây ra những hậu quả nghiêm trọng, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con em mắc bệnh và toàn xã hội.
Chính vì vậy, việc phòng ngừa tiến tới đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là hết sức cần thiết. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm:
Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát bệnh càng sớm càng tốt.
Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) mức độ nặng…” - TS.BS Nguyễn Thị Mai Hương, trưởng khoa Huyết học lâm sàng – Bệnh viện Nhi Trung ương
