Cách để sinh con không mắc bệnh teo cơ tủy

Cơ chế di truyền của hiện tượng teo tủy sống

Teo cơ tủy có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA) là bệnh teo cơ di truyền do tế bào thần kinh vận động kiểm soát hành vi của tủy sống gây ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và vận động cơ (cơ xương) của người bệnh. Số người bị bệnh khá hiếm với tỷ lệ mắc của trẻ sơ sinh là 1/10.000 và tỷ lệ người mang gen bệnh trong người là 1/150.

Độ tuổi bắt đầu có các triệu chứng bệnh teo cơ tủy sống tương quan với mức độ ảnh hưởng đến chức năng vận động (tuổi khởi phát càng sớm thì tác động lên chức năng vận động càng lớn). Teo cơ tủy ở trẻ em có biểu hiện mức độ hoạt động thấp nhất (loại 1) từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn sơ sinh. SMAs khởi phát muộn hơn với diễn biến ít nghiêm trọng hơn (loại 2, 3 và ở thanh thiếu niên hoặc người lớn, loại 4) thường tương quan với mức độ ngày càng cao của chức năng vận động.

Teo cơ tủy ảnh hưởng nhiều đến trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Khi một người bị bệnh teo tủy, tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động. Não sẽ ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến cơ bắp vì vậy cơ bắp trở nên yếu và co lại. Dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm,...

Nguyên nhân chính khiến người bệnh gặp vấn đề về teo tủy sống bắt nguồn từ: Đa phần teo cơ tủy thường gặp ở trẻ em do thiếu protein nơron vận động. Khi protein đạt mức thấp sẽ làm mất chức năng vận động của tủy sống và teo cơ toàn bộ hệ thống cơ xương;

Các dây thần kinh có nhiệm vụ điều khiển chuyển động không thể truyền được thông tin cho các cơ hoạt động;

Yếu tố di truyền. Gen gây bệnh teo cơ tủy là gen lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gen.

Trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gen bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai:

• Xác suất 50% con là người lành mang gen bệnh teo tủy sống (dị hợp tử);
• Xác suất 25% con không có gen bệnh, hoàn toàn khỏe mạnh;
• Xác suất 25% con bị bệnh teo cơ tủy nặng (đồng hợp tử chứa gen bệnh).

  Bệnh teo cơ tủy thường gặp ở trẻ em

  Biện pháp phòng tránh bệnh teo tủy sống ở trẻ

Để giúp ngăn chặn tình trạng teo cơ tủy ở trẻ nhỏ, gia đình cần thực hiện những biện pháp sau, đặc biệt là phụ nữ mang thai:

• Trường hợp trong gia đình có người đã từng mắc bệnh teo tủy sống, cần có sự tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa Thần kinh;
• Thực hiện xét nghiệm để biết đột biến gen ở cả vợ và chồng trước mang thai;
• Chẩn đoán trước khi sinh về đột biến gen nhiễm sắc thể 5 cho cả mẹ và thai nhi.

Khi trẻ ra đời cần phải chú ý. Tại mỗi độ tuổi, bệnh teo cơ tủy ở trẻ em có những biểu hiện sẽ khác nhau. Dấu hiệu nhận biết rõ nhất cho thấy trẻ đang có triệu chứng của bệnh gồm:

• Cột sống, các chi và vùng ngực thay đổi hình dạng vì yếu cơ;
• Xuất hiện tình trạng co giật, cơ yếu, khó thở, khó nuốt thức ăn;
• Gặp khó khăn trong sinh hoạt, vận động nhất là đi, đứng, ngồi.

Đôi khi bệnh teo tủy sống gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Bởi những biểu hiện của bệnh khá tương đồng với bệnh lý về thần kinh các cơ khác. Nhằm mục đích giúp việc chẩn đoán chính xác, bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi bố mẹ:

• Con có bỏ những bước trong giai đoạn phát triển như lật hoặc ngồi không?
• Con có thường thấy khó khăn trong việc tự đứng hay ngồi không?
• Con có xuất hiện biểu hiện khó thở không?
• Thành viên trong gia đình có ai gặp triệu chứng tương tự không?
• Cha mẹ nhận ra dấu hiệu bất thường ở trẻ là vào thời điểm nào?

Bên cạnh đó, một vài xét nghiệm hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh teo cơ tủy:

• Chụp CT tại các vùng tủy sống, chân, tay;
• Đo điện cơ;
• Chụp MRI các dây thần kinh của cơ thể;
• Xét nghiệm men cơ;
• Xét nghiệm đột biến gen.

Bệnh teo tủy sống nếu xuất hiện triệu chứng càng muộn, càng có nhiều protein SMN, khả năng diễn biến của bệnh càng nhẹ. Trước đây, trẻ sơ sinh bị teo tủy thường sống không quá 2 năm do suy hô hấp. Hiện nay, bác sĩ đều coi bệnh teo tủy sống là giai đoạn liên tục. Đồng thời không muốn đưa ra các dự đoán về tuổi thọ hay suy nhược tinh thần do tuổi khởi phát.

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh teo cơ tủy loại 1 hiếm sống sót trong vài năm đầu đời. Nhưng giờ đây, kết quả đã được cải thiện nếu được chẩn đoán và điều trị sớm. Hầu như trẻ em mắc loại 2 sống sót sau trưởng thành và có thể có cuộc sống viên mãn. Trẻ mắc loại 3 hoặc loại 4 không tác động đến tuổi thọ.