Xét nghiệm gene phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi

BSCKII Phạm Thị Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản - Nam học, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia là một trong những bệnh đơn gene về máu phổ biến và nguy hiểm. Tại Việt Nam có trên 12 triệu người mang gene bệnh, mỗi năm có khoảng 2.200 trẻ sinh ra mắc bệnh. 

Điều đáng lưu ý, Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ là những người không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng lại mang gene bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Khi 2 người lành mang gene bệnh kết hôn, xác suất con sinh ra bị bệnh thực sự là 25 - 50%. Biểu hiện chính của bệnh này là thiếu máu và thừa sắt, bệnh tan máu bẩm sinh cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. 

Nguy cơ sinh con mang bệnh ở người mang gene tan máu bẩm sinh.

Theo BSCKII Phạm Thị Thúy Nga, để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh những năm trước chỉ được tiến hành sàng lọc trước hôn nhân, các cặp vợ chồng mang gene bệnh được bác sĩ tư vấn chủ động thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường (hoặc mang 1 gene Thalassemia) sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ. Trường hợp đã mang thai ở những cặp vợ chồng mang gene bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh.

Hiện nay, Bệnh viện bắt đầu thực hiện sàng lọc bệnh Thalassemia cho thai phụ nhằm giảm thiểu các trường hợp trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia. Chẩn đoán trước sinh này được thực hiện ở những phụ nữ giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ. 

TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phối hợp cùng với Viện Y học di truyền (MGI) và Công ty Giải pháp Gene (GS) thực hiện chương trình xét nghiệm gene cho 1.000 thai phụ ở 3 tháng đầu thai kỳ từ ngày 17/5 cho đến khi đủ số lượng. Đây là chương trình nằm trong dự án nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gene trong sàng lọc thai phụ mang gene bệnh thể ẩn Thalassemia".

Chỉ cần lấy máu xét nghiệm ra gene bệnh của thai nhi.

Người tham gia sẽ được hỗ trợ 100% chi phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia, xét nghiệm công thức máu xác định MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và tư vấn kết quả xét nghiệm. Bên cạnh đó, thai phụ sẽ được lấy 2ml máu để làm xét nghiệm công thức máu và gene. Việc tư vấn, thu máu và xét nghiệm công thức máu diễn ra tại các bệnh viện; còn xét nghiệm gene được thực hiện tại Viện Di truyền y học (TPHCM).