Ngày 14/10, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết đã chẩn đoán và theo dõi điều trị một người bệnh phù mạch di truyền từ năm 2022, với các đợt cấp biểu hiện phù nề thanh quản, hầu họng nguy cơ suy hô hấp.
Người bệnh được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, số lượng huyết tương truyền tăng dần sau mỗi lần tái phát do người bệnh đáp ứng kém dần và có nguy cơ quá tải dịch do truyền nhiều huyết tương.
Tháng 9/2024, người bệnh được sử dụng liều icatibant đầu tiên, sau tiêm 15 phút, cơn phù mạch đã có dấu hiệu thoái lui và sau 12 tiếng, người bệnh hoàn toàn hết các triệu chứng của cơn phù mạch cấp.
|
Bệnh nhân bị phù mạch di truyền trước và sau tiêm Icatibant - Ảnh BVCC |
Icatibant là thuốc cạnh tranh với thụ thể bradykinin, làm mất hoạt tính của bradykinin, được chỉ định điều trị cơn phù mạch di truyền cấp, hiện chưa có ở Việt Nam do giá thành thuốc quá cao. Hiện phương pháp điều trị cơn phù mạch di truyền duy nhất ở nước ta là sử dụng huyết tương tươi đông lạnh để cung cấp C1-INH cho người bệnh.
Trường hợp kể trên là người bệnh phù mạch di truyền đầu tiên ở Việt Nam được sử dụng Icatibant, các báo cáo cho thấy rất ít người bệnh phải tiêm mũi thứ 2 trong đợt cấp của bệnh.
Từ năm 2019, Tổ chức NCGM - Trung tâm Quốc gia về Sức khỏe và Y tế Toàn cầu Nhật Bản tài trợ chương trình miễn phí xét nghiệm chẩn đoán bệnh và công ty Takeda tài trợ thuốc icatibant cho người bệnh phù mạch di truyền nguy hiểm đến tính mạng tại Việt Nam từ năm 2023.
Đây là cơ hội lớn mở ra nhiều hy vọng cho người bệnh phù mạch di truyền, giảm bớt gánh nặng về chi phí điều trị cũng như tránh nguy cơ tử vong do cơn phù mạch di truyền.
Phù mạch di truyền là bệnh di truyền trội, hiếm gặp, tỷ lệ mắc là 1/50.000 dân. Bệnh có thể gây sưng phù bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nếu phù xuất hiện ở đường hô hấp, người bệnh có thể tử vong do suy hô hấp nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Bệnh do thiếu hụt số lượng hoặc suy giảm chức năng C1 inhibitor, dẫn đến tăng tổng hợp bradykinin - chất trung gian hoá học gây hiện tượng tăng tính thấm thành mạch, thoát mạch gian bào.
Hiện nay, cả nước mới phát hiện được 25 ca phù mạch di truyền, việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn do hiểu biết về bệnh chưa nhiều và ít cơ sở làm được xét nghiệm định lượng C1-INH và đánh giá chức năng C1-INH.
