Hãi hùng biến chứng u xơ thần kinh

Bà mọc u khắp người, cháu cong vẹo cột sống

Bé N.B.H. (Thanh Hóa) mới 7 tuổi, nhưng cột sống cong vẹo nặng kèm gù cột sống ngang đoạn đốt sống ngực. Do hoàn cảnh gia đình quá khó khăn, bố bỏ rơi hai mẹ con từ khi bé chưa chào đời, rồi mẹ đi nước nữa, bé ở với ông bà. Nhà nghèo nên suốt 7 năm qua, bé chưa một lần được đi bệnh viện khám. Bà ngoại khắp người nổi u cục, nhưng cũng không biết mình bị bệnh gì.

Hình ảnh u xơ thần kinh điển hình.

Theo ThS.BSNT Trần Trung Kiên, u xơ thần kinh là một rối loạn về nhiễm sắc thể đặc trưng bởi sự thay đổi trên thần kinh, xương và da. Người bệnh sẽ xuất hiện hàng loạt các khối u, các u phát triển liên tục và chạy dọc thần kinh. Các khối u rất hay gặp ở dưới da, mi mắt... nặng hơn là những khối u xuất hiện ở chi gây biến dạng chi thể, ở trong tủy sống gây chèn ép tủy, biến dạng cột sống (gù cột sống, vẹo cột sống, mất vững cổ chẩm), ảnh hưởng tới khả năng dẫn truyền thần kinh. U xuất hiện trong đường tiêu hoá, trên thần kinh thị giác ảnh hưởng tới khả năng nhìn.ThS.BSNT Trần Trung Kiên, Khoa Ngoại Thần kinh - Cột sống, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội cho biết, khi biết hoàn cảnh của bà và cháu bé, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đã khám cho hai bà cháu. Kết quả cả hai bà cháu bị bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis – NF-1). Đây là ca bệnh điển hình của NF-1 di truyền gần. Bệnh viện đang lên kế hoạch để phẫu thuật chỉnh vẹo cột sống và hàn xương miễn phí cho bé.

Các nghiên cứu dịch tễ cho thấy, cứ 3.000 trẻ sinh ra có 1 trẻ sơ sinh bị mắc NF-1 và người bị bệnh sẽ giảm từ 8 - 10 năm tuổi thọ so với dân số chung, tăng tỷ lệ mắc bệnh ác tính và tăng huyết áp.

Gù và cong vẹo cột sống NF-1

Chủ yếu là điều trị triệu chứng

ThS.BSNT Trần Trung Kiên phân tích, biểu hiện của NF-1 rất đa dạng. Các tiêu chuẩn chẩn đoán cho NF-1 trên bệnh nhân nếu tìm thấy 2 hoặc nhiều điểm sau: > 5 nốt có đường kính lớn nhất trên 5mm trước tuổi dậy thì và trên 15mm sau khi dậy thì; 2 hoặc nhiều u xơ thần kinh thuộc bất kỳ loại nào hoặc một u xơ thần kinh dạng đám rối; Tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn; U thần kinh đệm thị giác; 2 hoặc nhiều nốt Lisch (mống mắt hamartomas); Tổn thương xương riêng biệt: như loạn sản nang xương hoặc mỏng xương dài kèm hoặc không kèm khớp giả. Đặc biệt, bệnh liên quan tới di truyền.

Bệnh được phân làm 3 loại: NF-1 là bệnh phổ biến nhất, chiếm tới 80 - 90% với biểu hiện ở các khối u thần kinh trên da và gây ra những bất thường ở xương; NF-2 liên quan u tiền đình hai bên và NF phân đoạn: nhiều đặc điểm của NF-1 nhưng chỉ ở 1 phần cơ thể.

Biến dạng vẹo cột sống là phổ biến nhất trong cơ quan vận động ở người bệnh NF-1, đặc biệt vẹo cột sống không biểu hiện ở NF-2. Vẹo cột sống có thể không loạn dưỡng (đường cong dài, giống hình dạng vẹo vô căn) và không loạn dưỡng (đường cong gập góc hay kèm cả gù cột sống ngực). Dễ nhận biết hơn thể không loạn dưỡng, thường được phát hiện sớm. Trung bình có 4 - 6 thân đốt ảnh hưởng.

Hiện tại, không có cách điều trị u xơ thần kinh đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng, phục hồi chức năng hay phẫu thuật. Phẫu thuật được chỉ định trong những trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần mới lấy hết được khối u xơ. Phẫu thuật được chỉ định khi: Khi khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như khối u to, ở những vị trí gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể; Khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, bệnh nhân có nhu cầu cắt bỏ; Khối u dưới da quá to làm ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh; Điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống; Ung thư hóa...