U mọc khắp nơi và kéo dài từ ngực tới chân
Nguyễn Thị H. (29 tuổi, Lạng Sơn) đi khám khi có tổn thương lớn chiếm toàn bộ phần ngực trái, u đã chảy dịch, mủ vỡ loét, có mùi khó chịu. H. cho biết, u xuất hiện từ nhỏ rải rác khắp cơ thể không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống, nhưng 10 năm gần đây bệnh mới phát triển, kích thước tăng lên rất nhanh. Vì mặc cảm H. không chia sẻ với gia đình, đi làm xa nhà và mặc nhiều lớp quần áo để che đi khối u, đến khi khối u hoại tử, có mùi khó chịu, H. mới đến Bệnh viện K khám và được chẩn đoán đa u xơ thần kinh bẩm sinh.
 |
| Khối u xơ thần kinh ngực ở bệnh nhân H. |
TS.BS Ngô Xuân Quý, Trưởng khoa Đầu mặt cổ, Trưởng ekip phẫu thuật Bệnh viện K cho biết, sau khi hội chẩn kỹ, tư vấn, giải thích rõ với người bệnh và người nhà, các bác sĩ quyết định sẽ phẫu thuật loại bỏ khối u ở ngực trước, vì nếu can thiệp cả ở ngực và ở chân thì với thể trạng khá yếu, chỉ 40kg, e rằng sẽ quá sức chịu đựng. Ca mổ diễn ra thuận lợi, khối u nặng hơn 10kg với kích thước khủng được loại bỏ hoàn toàn, sau mổ, sức khỏe bệnh nhân ổn định, đã có thể đi lại, ăn uống, nói chuyện, dự kiến xuất viện sau 5 - 7 ngày và theo dõi sự phát triển các khối u còn lại.
Điều trị sớm để tránh tàn phế
PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình Răng Hàm Mặt và Thẩm mỹ, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết, Bệnh viện cũng đã tiếp nhận và điều trị cho rất nhiều trường hợp bị u xơ thần kinh. Có trường hợp bệnh nhân 18 tuổi, nặng 35kg, nhưng có khối u khổng lồ ở tay nặng tới 17kg. Hay một bệnh nhân nam 20 tuổi, cũng có khối u ở chân nặng 15kg. Rất tiếc cả 2 em đến viện trong tình trạng muộn, khối u quá lớn, làm hỏng toàn bộ chức năng của chân và tay nên bắt buộc phải cắt bỏ. Đặc biệt, có lần khoa cùng lúc tiếp nhận 3 bệnh nhân là chị em ruột có hàng nghìn khối u trên người.
 |
| U ở ngực được cắt bỏ nặng 10kg. |
PGS.TS Nguyễn Hồng Hà cho biết, u xơ thần kinh là tình trạng bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể trội có tỷ lệ 1/10.000 – 20.000 người dân. Khối u xuất phát từ hệ thần kinh thực vật hoặc từ vỏ bao của hệ thần kinh ngoại biên, có kích thước thay đổi từ vài milimet đến vài chục xăngtimet và mọc ở nhiều nơi gây ra những tổn thương trầm trọng về chức năng cũng như thẩm mỹ cho bệnh nhân. Nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể.
Ảnh hưởng của u xơ thần kinh trên bệnh nhân rất khó dự đoán do u có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau. Chẳng hạn, ở mắt có thể làm lồi mắt, giảm thị lực, mù do u phát triển trên dây thần kinh thị giác; ở đầu gây động kinh, nhức đầu, u não, thiểu năng tuần hoàn não, mất khả năng học tập, chậm phát triển tâm thần, đầu chi to quá khổ; Tim mạch: có biểu hiện cao huyết áp. Tiêu hóa: biểu hiện thấy đau bụng, nôn mửa, táo bón mạn tính hoặc tiêu chảy. Sinh dục: dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn. Cơ xương khớp: gây khớp giả, biến dạng chi, vẹo cột sống... Các biến chứng khác như chậm biết đi, chậm biết nói, tầm vóc lùn, chậm phát triển trí tuệ, học kém, khối lượng và kích thước các khối u tăng trong thai kỳ, ngứa dữ dội, trì trệ tâm sinh lý...
Theo PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, đa số u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính. Tuy nhiên, u xơ thần kinh là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát, vì vậy, khi phát hiện ra, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.
