Theo GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc & công nghệ Gen Vinmec, bé 30 tháng tuổi bị bệnh rối loạn chuyển hóa (Mucopolysaccharidosis type II) mức độ nặng.

Gương mặt thô, bè, hàm hô, mũi to, trán dô, thấp lùn, tay chân ngắn, đầu to, da dày, thô ráp, nhiều nếp gấp. Thở khò khè, đêm nào cũng có cơn ngừng thở, nhiễm trùng hô hấp tái phát nhiều lần. Đi lại khó khăn. Nhiều khớp bị dính, cứng. Trí tuệ chậm phát triển.

Đây là bệnh di truyền bẩm sinh làm giảm hoặc mất hoàn toàn hoạt tính của 1 loại men có chức năng phân giải glycosaminoglycan (GAG). Khi men bị thiếu hụt, GAG không bị phân giải, tích tụ trong tế bào gây tổn thương nhiều cơ quan: tổn thương van tim, tổn thương thần kinh trung ương, tổn thương đường hô hấp, xương khớp…. Tuổi thọ trung bình từ 10-20 tuổi tùy thể loại.

Hình ảnh bé trước ghép tế bào gốc - Ảnh BSCC

Ngày 26/4/2024 bé đã được ghép tế bào gốc tạo máu từ chị gái 17 tuổi tại bệnh viện Vinmec. Sau ghép 1 năm, bé phát triển tốt, các triệu chứng ban đầu hoàn toàn biến mất. Trẻ có thể chạy , leo trèo, ca hát … Mảnh ghép mọc tốt. Xét nghiệm gen phân giải GAG thấy ở mức độ bình thường.

“Chẩn đoán sớm và điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu kịp thời có thể thay đổi được số phận của các trẻ bị bệnh này”, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết.

Hình ảnh bé sau 1 năm ghép tế bào gốc đã phát triển tốt - Ảnh BSCC

Các chuyên gia cho biết, bệnh mucopolysaccharidosis loại II (MPS 2), còn có tên gọi khác là hội chứng Hunter, là một dạng trong nhóm các rối loạn chuyển hóa di truyền có tên chung là mucopolysaccharidosis (MPS).

Bệnh mucopolysaccharidosis type II (MPS 2) là một rối loạn di truyền chuyển hóa carbohydrate hầu như chỉ xảy ra ở nam giới do di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

Bệnh đặc trưng bởi các đặc điểm trên khuôn mặt như đầu to, tràn dịch não, phì đại gan và lá lách, thoát vị rốn hoặc bẹn, mất thính giác. Những người mắc bệnh này có thể bị dị tật khớp và bất thường ở tim (liên quan đến van tim).

Trẻ mắc phải bệnh MPS 2 trông vẫn khỏe mạnh khi mới sinh và các triệu chứng ban đầu thường sẽ xuất hiện từ 18 tháng đến 4 tuổi. Tật đầu to phát triển từ trong giai đoạn bào thai và trẻ sơ sinh ban đầu sẽ phát triển với tốc độ bình thường hoặc trên mức trung bình.

Các dấu hiệu ban đầu bao gồm: nhiễm trùng đường hô hấp trên thường xuyên, viêm tai giữa, thoát vị rốn và bẹn, tiêu chảy tái phát nhiều lần, gan và lách to, da sần sùi giống như vỏ cam (ở vai, lưng và đùi).

Khuôn mặt với các đặc điểm khác thường như môi và cánh mũi dày, lưỡi to và đưa ra ngoài. Những biểu hiện này xuất hiện từ từ và trở nên rõ ràng vào lúc 2–4 tuổi, có thể thấy muộn hơn nếu bệnh ở thể nhẹ hơn.

Ở dạng không ảnh hưởng đến thần kinh của MPS 2, chức năng tâm thần thường bình thường trong khi biến chứng toàn thân tương tự nhau. Đôi khi, mức độ nghiêm trọng của biến chứng có thể giảm xuống.

Bé và gia đình khi đi tái khám - Ảnh BVCC

Các triệu chứng mà những người mắc bệnh có thể có. Giống như những bệnh khác, các triệu chứng sẽ thay đổi tùy từng cá nhân, gồm:

80–90% trường hợp có những triệu chứng sau: thay đổi hành vi, các đường nét trên khuôn mặt thô cứng, sống mũi tẹt, mũi phẳng, đầu dài và hẹp, rụng lông, tóc quá mức, khuyết tật trí tuệ, đầu to, teo dây thần kinh thị giác, phù gai thị, vóc người nhỏ bé, cổ ngắn, phì đại lá lách, môi dưới dày, miệng rộng.

30–79% trường hợp có những triệu chứng như: bất thường trong sắc tố võng mạc, xương hông bất thường, kém hấp thu ở ruột, hàm dưới rộng, lõm ngực, nhiễm trùng tai giữa tái phát, động kinh, thoát vị rốn.

5–29% trường hợp có các triệu chứng: cứng khớp, gù lưng, mềm sụn thanh quản, lưỡi to, sa mi mắt, hẹp khí quản.

Bệnh MPS 2 thường chỉ ảnh hưởng trên nam giới và các triệu chứng trở nên rõ ràng ở độ tuổi từ 2–4.

Rối loạn này xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/100.000 – 1/170.000 ca sinh con trai.

Tuy nhiên, một vài trường hợp mắc bệnh được ghi nhận ở bé gái do có sự bất hoạt chọn lọc nhiễm sắc thể giới tính X được di truyền từ người cha.