Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân

Bé trai sinh non, khi chào đời mặc dù trẻ khóc được nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp màng trắng khá dày. Sau đó rạn nứt từng mảng khiến trẻ đau đớn.

<div> <figure class="image align-center" contenteditable="false"><img alt="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 1" src="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/icdn-dantri-com-vn_12066378836182284682218309098775872660257972-o-1602071044287.jpg" title="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 1" /> <figcaption> <p>B&eacute; trai sinh non ở tuần 34, khi sinh cơ thể bị bao bọc bởi 1 lớp m&agrave;ng trắng (ảnh bệnh viện cung cấp)</p> </figcaption> </figure> <p style="text-align: justify;">B&aacute;c sĩ Nguyễn Quốc H&ugrave;ng, Gi&aacute;m đốc Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện đang điều trị cho b&eacute; trai sinh non mắc bệnh l&yacute; rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một căn bệnh hiếm gặp.</p> <p style="text-align: justify;">Cũng theo b&aacute;c sĩ H&ugrave;ng, bệnh ở thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh l&yacute; n&agrave;y n&ecirc;n cần c&oacute; thời gian điều trị l&acirc;u d&agrave;i.</p> <p style="text-align: justify;">Trước đ&oacute; v&agrave;o ng&agrave;y 4/10, một b&eacute; trai sinh non ở tuần 34, con thứ 6 của sản phụ 27 tuổi người Dao, ở V&acirc;n Đồn, tỉnh Quảng Ninh khi sinh ra cơ thể đ&atilde; bị bao bọc bởi lớp m&agrave;ng trắng. Do lớp da d&agrave;y l&agrave;m co k&eacute;o v&agrave; biến dạng khu&ocirc;n mặt của b&eacute;, tr&ecirc;n cơ thể cũng xuất hiện nhiều vết rạn nứt để lộ phần thịt b&ecirc;n trong.</p> <p style="text-align: justify;">Theo bệnh viện, lần mang thai lần n&agrave;y, sản phụ kh&ocirc;ng kh&aacute;m, theo d&otilde;i thai v&agrave; kh&ocirc;ng l&agrave;m s&agrave;ng lọc...&nbsp;B&eacute; trai sau đ&oacute; được chẩn đo&aacute;n mắc bệnh l&yacute; rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một loại bệnh hiếm gặp.</p> <figure class="image align-center" contenteditable="false"><img alt="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 2" src="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/icdn-dantri-com-vn_12066192936182283915551716326988636798371353-o-1602071110555.jpg" title="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 2" /> <figcaption> <p>Đ&acirc;y l&agrave; bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một loại bệnh hiếm gặp (ảnh bệnh viện cung cấp)</p> </figcaption> </figure> <p style="text-align: justify;">Nguy&ecirc;n nh&acirc;n của loại bệnh n&agrave;y l&agrave; do đột biến gen lặn tr&ecirc;n NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - l&agrave; protein c&oacute; vai tr&ograve; vận chuyển lipid tới lớp thượng b&igrave; tạo h&agrave;ng r&agrave;o bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid kh&ocirc;ng được vận chuyển ra ngo&agrave;i m&agrave; lắng đọng trong m&agrave;ng tế b&agrave;o l&agrave;m lớp sừng ng&agrave;y c&agrave;ng d&agrave;y, cứng.</p> <p style="text-align: justify;">Theo c&aacute;c b&aacute;c sĩ, c&oacute; thể đ&acirc;y l&agrave; kiểu đột biến lặn tr&ecirc;n nhiễm sắc thể thường, n&ecirc;n đứa trẻ &ldquo;thừa hưởng&rdquo; cả gen đột biến từ bố v&agrave; mẹ. C&aacute;c đột biến gen g&acirc;y n&ecirc;n sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein n&agrave;y, l&agrave;m cho chất b&eacute;o kh&ocirc;ng được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghi&ecirc;m trọng c&aacute;c khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng b&ecirc;n trong m&agrave;ng tế b&agrave;o, l&agrave;m cho lớp sừng ấy c&agrave;ng ng&agrave;y c&agrave;ng d&agrave;y l&ecirc;n v&agrave; cứng, nứt th&agrave;nh c&aacute;c kẽ s&acirc;u.</p> <p style="text-align: justify;">C&aacute;c b&aacute;c sĩ cũng cho biết, mỗi giờ tr&ocirc;i qua l&agrave; một cuộc chiến sinh tử đối với trẻ sơ sinh n&agrave;y.</p> <p style="text-align: justify;">&nbsp;</p> </div> <p style="text-align: justify;">&nbsp;</p>

Theo dantri.com.vn
Nhìn mờ - nguy cơ tiềm ẩn của đột quỵ

Nhìn mờ - nguy cơ tiềm ẩn của đột quỵ

Việc nhầm lẫn giữa nhìn mờ do đột quỵ và các bệnh về mắt là một vấn đề phổ biến, sự chủ quan có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng khiến người bệnh mất đi cơ hội điều trị sớm hoặc để lại những di chứng nặng nề.
back to top