<div> <figure class="image align-center" contenteditable="false"><img alt="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 1" src="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/icdn-dantri-com-vn_12066378836182284682218309098775872660257972-o-1602071044287.jpg" title="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 1" /> <figcaption> <p>Bé trai sinh non ở tuần 34, khi sinh cơ thể bị bao bọc bởi 1 lớp màng trắng (ảnh bệnh viện cung cấp)</p> </figcaption> </figure> <p style="text-align: justify;">Bác sĩ Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện đang điều trị cho bé trai sinh non mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một căn bệnh hiếm gặp.</p> <p style="text-align: justify;">Cũng theo bác sĩ Hùng, bệnh ở thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này nên cần có thời gian điều trị lâu dài.</p> <p style="text-align: justify;">Trước đó vào ngày 4/10, một bé trai sinh non ở tuần 34, con thứ 6 của sản phụ 27 tuổi người Dao, ở Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh khi sinh ra cơ thể đã bị bao bọc bởi lớp màng trắng. Do lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé, trên cơ thể cũng xuất hiện nhiều vết rạn nứt để lộ phần thịt bên trong.</p> <p style="text-align: justify;">Theo bệnh viện, lần mang thai lần này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc... Bé trai sau đó được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một loại bệnh hiếm gặp.</p> <figure class="image align-center" contenteditable="false"><img alt="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 2" src="https://khds.1cdn.vn/2020/10/08/icdn-dantri-com-vn_12066192936182283915551716326988636798371353-o-1602071110555.jpg" title="Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân - 2" /> <figcaption> <p>Đây là bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một loại bệnh hiếm gặp (ảnh bệnh viện cung cấp)</p> </figcaption> </figure> <p style="text-align: justify;">Nguyên nhân của loại bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.</p> <p style="text-align: justify;">Theo các bác sĩ, có thể đây là kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ. Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.</p> <p style="text-align: justify;">Các bác sĩ cũng cho biết, mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến sinh tử đối với trẻ sơ sinh này.</p> <p style="text-align: justify;"> </p> </div> <p style="text-align: justify;"> </p>
Bé trai sinh non mắc bệnh hiếm gặp, màng trắng bao bọc toàn thân
Bé trai sinh non, khi chào đời mặc dù trẻ khóc được nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp màng trắng khá dày. Sau đó rạn nứt từng mảng khiến trẻ đau đớn.
Dấu hiệu nhận biết bị viêm lợi, cần lưu ý
Lợi là phần vùng ngoài bao bọc quanh răng, tiếp xúc trực tiếp với thức ăn cũng như các loại virus, vi khuẩn có trong miệng nên rất dễ dẫn đến viêm nhiễm.
Địa chỉ vàng: Bệnh viện khám và điều trị bệnh tay chân miệng
Bệnh tay chân miệng do virus gây ra nên không có thuốc điều trị đặc hiệu. Theo đó, mục tiêu điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và các biện pháp điều trị tích cực với những trường hợp biến chứng.
Hơn 3 tháng không đi lại được... không ngờ lupus ban đỏ
Lupus ban đỏ là một bệnh khá phổ biến trong các bệnh lý miễn dịch của bệnh cơ xương khớp. Tuy nhiên, nhiều trường hợp khó chẩn đoán vì bệnh biểu hiện ở nhiều cơ quan khác nhau.
Hạ thân nhiệt chỉ huy hồi sinh người bệnh ngừng tim
Hồi sinh người bệnh sau ngừng tim bằng các kỹ thuật cao: hạ thân nhiệt chỉ huy, đặt catheter đường hầm có cuff,…là một giải pháp lọc máu cho người bệnh.
Cách điều trị viêm phổi mắc phải cộng đồng tại nhà
Viêm phổi mắc phải cộng đồng là bệnh lý nhiễm trùng phổi do sự tấn công của các tác nhân gây bệnh mắc phải trong cộng đồng. Bệnh không được điều trị tích cực rất dễ trở nặng và gây các biến chứng tại chỗ hoặc toàn thân.
Hạ canxi máu nguy hiểm thế nào?
Hạ canxi máu là bệnh lý nguy hiểm. Tình trạng hạ canxi máu kéo dài có thể dẫn đến suy tim, động kinh, loạn nhịp tim, lú lẫn, suy giảm trí nhớ, trầm cảm và ảo giác. Bệnh có thể điều trị được nếu phát hiện kịp thời.
Bác sĩ cảnh báo 5 bệnh lý nguy hiểm khi mệt mỏi kéo dài
Mệt mỏi là dấu hiệu thường gặp trong cuộc sống, khiến cho cơ thể kiệt sức, uể oải, không có tinh thần để học tập và làm việc. Nhiều người thường hay xem nhẹ cảm giác này mà không biết đó có thể là bệnh lý nguy hiểm.
Các sơ sở Y tế phải sẵn sàng cấp cứu người trong dịp nghỉ lễ 30/4
Đó là một phần trong công văn chỉ đạo của Bộ Y tế gửi các bệnh viện và sở Y tế các tỉnh thành trong dịp nghỉ lễ 30/4 - 01/5 và cao điểm du lịch hè 2024.
Mách bạn cách trị nám da mặt bằng nguyên liệu thiên nhiên tại nhà
Nám da mặt là “kẻ thù” truyền kiếp mà bất cứ chị em nào cũng lo lắng khi phải đối mặt. Để nhanh chóng cải thiện những vết nám cứng đầu, bạn có thể áp dụng các cách trị nám da mặt bằng nguyên liệu thiên nhiên an toàn.
Thường xuyên thức khuya.... đột quỵ dễ "ghé thăm"
Hiện nay, với cuộc sống bận rộn và áp lực công việc, việc thức khuya đã trở thành một thói quen phổ biến. Tuy nhiên, ít ai biết thói quen này có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe, đặc biệt là nguy cơ đột quỵ.
Thói quen xấu làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông
Cục máu đông, hay còn gọi là huyết khối, nếu xảy ra trong mạch máu của các cơ quan trong cơ thể, nó sẽ tiềm ẩn nhiều rủi ro sức khỏe nguy hiểm và đôi khi có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.