Báo động tình trạng học sinh Hà Nội mang gen bệnh Thalasemia

18,5% học sinh tự nguyện có bất thường thiếu máu hoặc mang gen bệnh

Bà Vũ Thị Thanh Thúy, Trưởng phòng truyền thông, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, thời gian qua,ngành dân số Hà Nội đi đầu cả nước trong phối hợp sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho người dân trên địa bàn theo đề án sàng lọc trước sinh, sơ sinh.

Nhóm đối tượng được Đề án hướng đến là sàng lọc sơ sinh cho trẻ về tan máu bẩm sinh và tư vấn, sàng lọc phát hiện bệnh, nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cho các đối tượng từ 12 đến 18 tuổi để có biện pháp can thiệp kịp thời.

Sở Y tế thành phố Hà Nội, Chi cục DS-KHHGĐ đã phối hợp với Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương triển khai Chương trình can thiệp giảm tỷ lệ tan máu bẩm sinh cho nhóm đối tượng tiền hôn nhân là học sinh THPT, THCS tại 5 huyện ngoại thành có tỷ lệ người dân tộc đông gồm: Chương Mỹ, Mỹ Đức, Quốc Oai, Thạch Thất, Ba Vì, tập trung ở 152 thôn và 14 xã.

"Sau năm 2021 chúng tôi vừa truyền thông cho học sinh lớp 10 đến lớp 12 và sàng lọc Thalassemia được hơn 20 nghìn ca, cho thấy tỉ lệ mang gen bệnh khá cao. Thống kê cụ thể trong nhóm 5 nghìn ca/năm, có 10,8% nhóm đối tượng 12-18 tuổi mang gen bệnh là con số báo động có vấn đề", bà Thúy chia sẻ.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho học sinh Hà Nội

Cụ thể, ngành dân số Hà Nội đã thực hiện xét nghiệm cho 25.047 học sinh tự nguyện tham gia, có 4.735 trường hợp (18,5%) được phát hiện các bất thường xét nghiệm, hầu hết có liên quan tới tình trạng có thiếu máu hoặc mang gen, nghi ngờ mang gen Thalassemia; phát hiện 7 học sinh bị bệnh Thalassemia thể nhẹ, có thiếu máu, nhưng chưa hề được khám, tư vấn về bệnh. Nhóm học sinh tham gia nghiên cứu có tỷ lệ nghi ngờ mang gen Thalassemia khá cao (10,9%).

“Tất cả những trường hợp bất thường trên đây, chúng tôi đều gửi kết quả tới phụ huynh học sinh, tổ chức mời và tư vấn trực tiếp về kết quả xét nghiệm cho phụ huynh và học sinh để biết và nắm bắt kết quả xét nghiệm, hướng theo dõi và xử trí trong tương lai” – Bà Vũ Thị Thanh Thúy cho biết.

Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Nguyên Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Thường trực Hội tan máu bẩm sinh cho biết, Thalasemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp...

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biết gen.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí cao…

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Vì vậy, cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân của gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.