4 tuổi 3 lần xuất huyết não vì mắc Hemophilia

Bé trai B.N (4 tuổi, Hải Phòng) phát hiện mắc bệnh lý Hemophilia từ 15 ngày tuổi. Theo chị Th mẹ bé chia sẻ, ngay sau khi sinh gia đình phát hiện cháu bị sưng một bên đỉnh đầu, khi cháu được 15 ngày tuổi tình trạng sưng đỉnh đầu của cháu không thuyên giảm, gia đình quyết định đưa cháu đến bệnh viện viện địa phương và sau đó là Bệnh viện Nhi Trung ương để khám thì đều được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia.

“Khi bác sĩ thông báo con bị bệnh Hemophilia hai vợ chồng tôi vô cùng hoang mang, chỉ biết ôm nhau khóc. Kể từ đó đến nay, cháu thường xuyên đau tay, chân và đã bị xuất huyết não 2 lần khi cháu được 16 tháng tuổi và 2 tuổi. Cứ đều đặn 2 tháng một lần hai vợ chồng tôi lại thay nhau đưa con trai đi bệnh viện để nhập viện truyền máu ”- chị Th chia sẻ.

Lần này, cháu B.N nhập viện Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng sốt 38 độ 5, đau bụng, nôn. Sau khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng và chụp CTscan sọ não, cháu được chẩn đoán xuất huyết não trên nền bệnh nhân mắc Hemophilia.

“ Con tôi ở nhà bị đau bụng, nôn, không có biểu hiện đau đầu, theo linh cảm của người mẹ tôi nghĩ con có bất thường nên đã quyết định cho con đi khám ngay. May mắn con được các bác sĩ điều trị kịp thời, nên không để lại di chứng” chị Th bùi ngùi chia sẻ.

Chị Th cho biết thêm, gia đình bên ngoại của chị cũng có anh trai ruột của chị và con trai chị gái đều được chẩn đoán mắc Hemophilia.

TS.BS Nguyễn Mai Hương, Trưởng khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Hemophilia (hay còn gọi là bệnh máu khó đông) là một bệnh lý rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu VIII/IX trong chuỗi 12 yếu tố đông máu.

Triệu chứng bệnh Hemophilia là xuất huyết, thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi, sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Ở trẻ 2 - 3 tuổi chảy máu trong cơ khớp hay gặp với biểu hiện sưng đau, giảm vận động của chân tay hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hóa, các khớp hay chảy máu là khớp cổ chân, khớp gối, khuỷu tay. Các cơ hay chảy máu là cơ bắp chân, cơ đùi và cơ cánh tay; trong đó chảy máu cơ thắt lưng cẳng tay là thường gặp.

Nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể gặp biến chứng như teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp dẫn đến tàn tật vĩnh viễn. Khi chảy máu ở những vị trí nguy hiểm như não, cổ, miệng..., nếu không được cầm máu kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong.

Bệnh Hemophilia hầu như chỉ xảy ra ở trẻ trai. Theo ước tính tại Việt Nam có khoảng 6.400 người mắc hemophilia, nhưng chỉ có khoảng 4000 bệnh nhân được theo dõi và điều trị. Nếu như trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cha mẹ cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này" - bác sĩ Hương cho hay.