Chẩn đoán trước sinh rất cần thiết
PGS. TS. Trần Vân Khánh, Trưởng bộ môn Bệnh học phân tử - Khoa kỹ thuật Y học, trường Đại học Y Hà Nội cho biết, bệnh lý di truyền có thể biểu hiện ngay sau sinh hoặc ở lứa tuổi học đường và trưởng thành. Đa số các bệnh lý này không có biện pháp điều trị đặc hiệu và 95% trẻ em mắc các bệnh lý di truyền không thể sống qua 5 tuổi. Ở Việt Nam, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh thoái hóa cơ tủy là các bệnh lý di truyền phổ biến và gánh nặng kinh tế cho các gia đình. Ước tính nước ta có hơn 10 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh và hơn 30.000 người mang gene bệnh máu khó đông.
Khi xây dựng gia đình, mang thai, theo các chuyên gia, các cặp vợ chồng hoặc thai phụ nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để biết kết quả chính xác nhất về việc thai nhi có mắc đột biến lệch bội hay những rối loạn di truyền không, những xét nghiệm này kiểm tra những tế bào thu được từ bào thai hoặc nhau thai thông qua thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Thủ thuật này có thể tiến hành cho đến khi sinh em bé. Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ dùng kim để rút một lượng nhỏ dịch ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Các thai phụ có thể bị rò ối và chảy máu nhẹ sau thủ thuật này nhưng hầu hết sẽ tự khỏi. Đối với sinh thiết gai nhau, người ta lấy mẫu mô của nhau thai. Việc tiến hành sinh thiết lợi hơn chọc ối ở chỗ sinh thiết gai nhau có thể được thực hiện sớm hơn chọc ối, từ tuần thứ 10 đến tuần thai 13 tuy nhiên, nguy cơ sảy thai do sinh thiết gai nhau có thể cao hơn nguy cơ chọc ối.
Không nên bỏ qua xét nghiệm tiền hôn nhân
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu, đây là bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng tránh được bằng cách khám tiền hôn nhân. Với các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn, chẩn đoán sớm. Vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gene bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gene bệnh.
Hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Với những trường hợp này, y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh vẫn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gene bệnh. Trong trường hợp này chẩn đoán trước sinh được tiến hành như xét nghiệm ADN của cả bố lẫn mẹ để xác định gene đột biến của mỗi người. Tiếp đến, chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau nếu bà mẹ mang thai; làm xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau. Sau khi khám, bác sĩ sẽ tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
Đối với bệnh loạn dưỡng cơ, đây là bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là loại phổ biến nhất. Bệnh gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. Bệnh hầu hết ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu. Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang, nhiều người cuối cùng cần xe lăn để đi lại và gặp nhiều vấn đề về tim, phổi. Bệnh loạn dưỡng cơ là một rối loạn di truyền, nếu tiền sử gia đình có người mắc chứng loạn dưỡng cơ thì nên đi khám sàng lọc trước sinh.
Theo PGS. TS Trần Vân Khánh, xét nghiệm gene tiền hôn nhân là rất cần thiết, hiệu quả để phát hiện các cặp đôi có nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền và tư vấn kịp thời, chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các bệnh lý di truyền. Đây là việc làm thiết thực để bảo vệ giống nòi, góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm bớt gánh nặng bệnh tật cho ngành y tế và cho cả xã hội.
Khánh Thủy
