Viện Di truyền Y học xây dựng quy trình sàng lọc 25 bệnh đơn gene cho thai phụ

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions vừa công bố kết quả nghiên cứu khoa học về việc xây dựng và đánh giá độ chính xác của quy trình xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT bằng phương pháp giải trình tự có độ sâu lớn để sàng lọc 25 bệnh đơn gene trội phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ.

Kết quả nghiên cứu và bài báo khoa học có tiêu đề “Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến” vừa được xuất bản trên Tạp chí Y học Việt Nam thuộc Tổng hội Y học Việt Nam, tập 513, số 1 - tháng 4/2022.

Tại Việt Nam, đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới - NGS để sàng lọc các bệnh đơn gen trội do đột biến mới (de novo) cho thai phụ và cho cho kết quả chính xác và tin cậy.

Qua đó giúp phát hiện sớm các bệnh đơn gene trội phổ biến và nghiêm trọng ở thai như hội chứng Noonan, loạn sản xương sụn, động kinh...

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT chủ yếu phát hiện các bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, hội chứng Klinefelter...

Còn các bệnh di truyền lặn như Thalassemia, galactosemia, phenylketon niệu… cũng được phát hiện hiệu quả thông qua tầm soát người lành mang gen bệnh thể ẩn (carrier).

Dù vậy, đến 60% các bệnh đơn gene nặng sau sinh là do bệnh di truyền trội với phần lớn nguyên nhân là do các đột biến gene mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót.

Kết quả nghiên cứu cho phép sàng lọc các dị tật bẩm sinh do bệnh đơn gene trội khi thai phụ có bất thường siêu âm gợi ý và không muốn thực hiện chẩn đoán xâm lấn (ví dụ: độ mờ da gáy dày quý 1 thai kỳ...), chồng tuổi cao, tiền căn gia đình đã sinh con mắc các bệnh khảo sát…

Từ đó, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển, hoàn thiện và ra mắt gói xét nghiệm sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền ở thai nhi triSure Procare trong thời gian tới.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới này sẽ sàng lọc tối đa 3 nhóm bất thường di truyền bẩm sinh cho thai chỉ với 1 lần lấy máu mẹ để tách chiết gene di truyền DNA ngoại bào thai nhi. 

Bao gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NIPT truyền thống), 9 bệnh di truyền lặn (Carrier) và 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất (NIPT đơn gene).