Tầm soát trước sinh và sơ sinh

Lớn tuổi sinh con dễ gặp rủi ro            

Trong Quyết định này có đề cập đến việc khuyến khích nam, nữ kết hôn trước 30 tuổi và phụ nữ sinh con thứ hai trước 35 tuổi. Điều này đang thu hút sự quan tâm của dư luận, nhất là các bạn trẻ. BS Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông Giáo dục, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế cho biết, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, độ tuổi tốt nhất để sinh con của phụ nữ là trong khoảng từ 20 đến dưới 35 tuổi. Ở độ tuổi 20 - 24, phụ nữ dễ thụ thai nhất. Sau đó, khả năng thụ thai giảm dần và giảm mạnh sau mốc 35 tuổi. Đến khi bước sang tuổi 45, ít phụ nữ có thể mang thai một cách tự nhiên.

Xu hướng hiện nay nhiều phụ nữ kết hôn muộn, khi sinh con mà tuổi đã cao sẽ phải đối diện với nhiều nguy cơ gặp biến chứng trong thai kỳ. Chẳng hạn, phụ nữ lớn tuổi thường có sẵn nhiều vấn đề bệnh lý hơn so với phụ nữ trẻ như huyết áp cao dễ dẫn tới nguy cơ tiền sản giật. Nguy cơ mắc tiểu đường thai kỳ cũng gia tăng theo tuổi gây ra rất nhiều biến chứng đe dọa trực tiếp đến tính mạng người mẹ và sức khỏe của thai nhi. Theo nhiều nghiên cứu, nếu người mẹ 25 tuổi thì có tỷ lệ sinh con bị bệnh Down chỉ là 1/1250; 30 tuổi là 1/952; trên 35 tuổi là 1/378 và là 1/30 khi phụ nữ trên 45 tuổi mới sinh con. Vì vậy, các chuyên gia khuyến cáo, không nên sinh con sau 35 tuổi để hạn chế nguy cơ đứa trẻ gặp các rủi ro không đáng có.

Tầm soát trước sinh và sơ sinh để hạn chế rủi ro

Trong chương trình giao lưu trực tuyến với chủ đề "Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống" do Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tổ chức, các chuyên gia cho biết, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,4 triệu trẻ em mới được sinh ra nhưng có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng hơn 15.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 8.000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…vì vậy, tầm soát trước sinh và sơ sinh rất quan trọng.

TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý các bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, tầm soát trước sinh là các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai, giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Tầm soát sơ sinh là lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…

Riêng với bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) có hai biểu hiện nổi bật: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, căn bệnh quái ác này khiến bệnh nhân phải điều trị suốt đời, vô cùng tốn kém. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể phòng hiệu quả tới 90 - 95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu T.Ư cho biết, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gene bệnh TMBS. 

Tỷ lệ người dân mang gene bệnh TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gene bệnh rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời. Mặc dù khoa học phát triển nhưng chúng ta mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh.