Suy giáp bẩm sinh

Cách phát hiện sớm bệnh

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có hình cánh bướm nằm ở trước cổ, có vai trò sản xuất ra hormon tuyến giáp giúp điều hòa sự phát triển của cơ thể cả về thể chất lẫn tinh thần. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh sản xuất không đủ các hormon tuyến giáp để đáp ứng nhu cầu tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là từ 1/3000 đến 1/4000. Suy giáp bẩm sinh có thể do tuyến giáp không di chuyển tới đúng vị trí trong quá trình thai nhi phát triển và kết quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường. Có một số trường hợp, tuyến giáp nằm đúng vị trí nhưng không phát triển bình thường và do đó không thể sản xuất được hormon.

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Những trẻ chẩn đoán và điều trị muộn thường ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Vì vậy giai đoạn sơ sinh rất quan trọng, cần phải phát hiện sớm. Ở giai đoạn này, nếu trẻ ngủ nhiều hơn bình thường, lờ đờ, kém phản ứng với các tác động của môi trường xung quanh; chậm thải phân su và sau này là chứng táo bón, bị vàng da kéo dài, màu da tái xám, trẻ ít quấy khóc, tiếng khóc khan, bú kém, lưỡi to bè và có khi thò ra hai bên, chậm lên cân, chân tay lạnh… phải cẩn thận với bệnh suy giáp bẩm sinh. Ở giai đoạn sau, trẻ chậm phát triển về thể chất: chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao; Tinh thần kém phát triển: kém linh hoạt, chậm tiếp thu dẫn đến học hành kém hơn so với bạn bè.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh chỉ hồi phục và phát triển bình thường khi được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. Nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ không mang lại hiệu quả cao do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormon tuyến giáp kéo dài không hồi phục. Chương trình sàng lọc sau sinh là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện suy giáp bẩm sinh ở trẻ. Cách tiến hành như sau: Sau sinh 48 giờ, tiến hành lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay của trẻ rồi thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu kết quả là TSH và T4 cao, bác sĩ sẽ tư vấn và hướng dẫn để làm tiếp các xét nghiệm chẩn đoán chuyên biệt, từ đó đưa ra giải pháp theo dõi bệnh và điều trị phù hợp.

Điều trị suy giáp bẩm sinh 
Vì cơ thể trẻ thiếu hụt hormon tuyến giáp, do đó bác sĩ sẽ chỉ định cho trẻ sử dụng hormon tuyến giáp tổng hợp có tên là L-thyroxin. Sử dụng Thyroxin đúng liều hằng ngày sẽ không mang đến nhiều tác dụng phụ nhưng nếu trẻ dùng liều Thyroxin quá thấp, các dấu hiệu của bệnh suy giáp sẽ xuất hiện. Còn nếu uống liều quá cao, trẻ sẽ bị một số tác dụng phụ như tiêu chảy, khó ngủ, tim nhanh, đỏ bừng...Dựa vào TSH, FT4 cùng với các chỉ số về sự phát triển chiều cao, cân nặng của trẻ sẽ là căn cứ để bác sĩ tính toán liều lượng thuốc phù hợp cho trẻ.

Hormon tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ trong 2 năm đầu đời. Sau 2 tuổi, hormon này vẫn cần thiết cho cơ thể trưởng thành và phát triển. Do đó, bé cần phải sử dụng thuốc điều trị suốt đời. Không phải bác sĩ mà chính ba mẹ phải cố gắng nhắc nhở, giúp đỡ con để tạo thói quen dùng thuốc hàng ngày. Đối với chế độ ăn, ba mẹ không nên cho con kiêng khem hay ăn tăng quá mức một loại thực phẩm nào đó. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh nên có chế độ ăn bình thường như các bé khác. Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị hết bằng chế độ ăn, do đó tăng cường sử dụng các thức ăn giàu iot là không cần thiết.

Lưu ý là bố mẹ bình thường thì con sẽ không bị suy giáp và không phải bố mẹ bị bệnh tuyến giáp thì con sẽ bị suy giáp. Con bị suy giáp do rất nhiều nguyên nhân, ví dụ như trong gia đình có người mắc bệnh lý tuyến giáp, thiếu iot trong khẩu phần ăn, mẹ dùng thuốc kháng giáp, điều trị phóng xạ trong thai kì…

Suy giáp bẩm sinh không điều trị khỏi hoàn toàn, quan trọng là bố mẹ phải có kiến thức để phát hiện con bị suy giáp sớm nhất, biết cách theo dõi và cho con uống hormon đầy đủ, xét nghiệm thường xuyên thì đứa trẻ vẫn lớn lên, phát triển, học tập và làm việc bình thường.
ThS.BS  Mai Văn Sâm (BV ĐH Y Hà Nội)