Nốt ruồi và u hắc tố đều là những khối u da xuất phát từ cùng một tế bào gọi là tế bào hắc tố. Sự khác biệt là các nốt ruồi thường vô hại, trong khi các khối u ác tính là ung thư và thường gây chết người nếu không được điều trị.
Tế bào hắc tố là những tế bào tạo màu cho da để bảo vệ da khỏi tia nắng mặt trời. Những thay đổi cụ thể đối với trình tự ADN của tế bào hắc tố, được gọi là đột biến gene BRAF, được tìm thấy trong hơn 75% số nốt ruồi. Người ta cho rằng khi tế bào hắc tố chỉ có đột biến BRAFV600E, tế bào ngừng phân chia, dẫn đến một nốt ruồi. Khi các tế bào hắc tố có đột biến khác với BRAFV600E, chúng phân chia không kiểm soát được, biến thành u ác tính.
Sau khi nghiên cứu nốt ruồi và khối u ác tính do bệnh nhân hiến tặng, đồng thời sử dụng hồ sơ phiên mã và phương pháp đo tế bào ba chiều kỹ thuật số, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra một cơ chế phân tử mới giải thích cách hình thành nốt ruồi, cách các khối u ác tính hình thành và tại sao nốt ruồi đôi khi trở thành khối u ác tính.
Nghiên cứu cho thấy các tế bào hắc tố chuyển thành u ác tính không cần phải có thêm đột biến mà thực sự bị ảnh hưởng bởi tín hiệu môi trường. Kkhi các tế bào nhận được tín hiệu từ môi trường ở vùng da xung quanh, tế bào hắc tố biểu hiện các gene trong các môi trường khác nhau ra lệnh cho chúng phân chia không kiểm soát hoặc ngừng phân chia hoàn toàn.
Theo TS Judson-Torres, nguồn gốc của khối u ác tính phụ thuộc vào các tín hiệu môi trường mang lại một triển vọng mới trong việc phòng ngừa và điều trị.
Những phát hiện này tạo nền tảng cho việc nghiên cứu các dấu ấn sinh học ung thư hắc tố tiềm năng, cho phép các bác sĩ phát hiện những thay đổi ung thư trong máu ở các giai đoạn sớm hơn.
