Các nhà khoa học đã kiểm tra biểu sinh của tinh trùng - các quá trình phân tử ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene - ở những người đàn ông có con trai mắc chứng tự kỷ và đối chứng với người có con không mắc chứng rối loạn này. Theo nghiên cứu, kết quả chính xác đến 90%.
Các nhà nghiên cứu tập trung đặc biệt vào quá trình methyl hóa ADN, một biến đổi hóa học có thể bật hoặc tắt gene. Nghiên cứu đã tìm thấy 805 vùng methyl hóa ADN khác nhau có thể là dấu ấn sinh học biểu sinh, cho thấy nam giới có nhiều khả năng sinh con mắc chứng tự kỷ hơn.
Tuy còn cần thêm nhiều nghiên cứu trước khi sử dụng phương pháp này trong thực hành lâm sàng để đánh giá liệu một người đàn ông có di truyền chứng tự kỷ cho con cái của mình hay không, các nhà khoa học cũng tin rằng đây sẽ là một bước quan trọng trong việc xác định những yếu tố nào có thể thúc đẩy chứng tự kỷ.
