Phép màu sau 5 năm cậu bé mắc Moyamoya vẫn khỏe mạnh bình thường

Thuật ngữ “Moyamoya” trong tiếng Nhật, dùng để chỉ một làn khói hoặc đám mây mờ ảo. Bệnh được đặt tên như vậy là do các mạch máu não bị tổn thương và thu hẹp dần, dẫn đến lưu lượng máu não ngày càng không đủ để cung cấp máu cho não. Cơ thể sẽ bù đắp lại bằng phát triển một mạng lưới mạch máu thứ cấp, bao gồm các mạch tân tạo nhỏ để cố gắng bù đắp cho thiếu máu não.

Từ khi sinh ra, cậu bé khoẻ mạnh và hoàn toàn bình thường, không bao giờ bị đau đầu. Cho đến khi 8 tuổi, cậu bé bị phát hiện mắc bệnh Moyamoya. Biểu hiện bệnh rất đơn giản: cậu bé bị khuỵu ngã ở lớp 2 lần, mỗi lần cách nhau 2 ngày. Mỗi lần bị ngã kèm theo tê chân và tay bên trái. Khi xúc động sẽ không giữ được tay và chân trái trong trạng thái giơ cao.

Cậu bé bị bệnh Moyamoya khi điều trị tại bệnh viện Việt Đức

Lần đầu mẹ cậu bé đưa vào bệnh viện Nhi TW khám, bác sĩ nghi bị động kinh. Lần hai mẹ cậu bé đưa ra Phòng khám Đông Đô, tại đây bác sĩ đã chẩn đoán cậu bé mắc bệnh Moyamoya và chỉ định về Bệnh viện Nhi TW tìm phương án điều trị. Sau khi quay lại Bệnh viện Nhi TW, bác sĩ vẫn nghi cậu bé bị động kinh và chỉ định làm điện não video.

2 lần phẫu thuật trẻ phục hồi ngoài mong đợi

Với tâm lý và sự yêu thương mẹ cậu bé đã tìm hiểu về bệnh Moyamoya và liên hệ với các bác sĩ tại các Bệnh viện lớn để tìm phương án điều trị. Và thật may mắn, cậu bé đã gặp được PGS Đồng Văn Hệ, PGĐ Bệnh viện, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật Thần kinh, Trưởng khoa Thần kinh I Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

PGS Đồng Văn Hệ đã đưa ra phương án phẫu thuật cho cậu bé: trực tiếp và gián tiếp bắc cầu (lấy mạch máu ở thái dương nông đặt lên bề mặt não). Cậu bé được xếp lịch mổ tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức sau đúng 16 ngày phát hiện bệnh. Ca mổ thành công tốt đẹp, các cơn tê của cậu bé hết ngay sau khi phẫu thuật.

Bốn tháng sau mổ lần 1, cậu bé lại có biểu hiện tê lưỡi bên phải, khó nói, nói hơi ngọng. Lần này, gần như ngày nào cháu cũng tê lưỡi. Các cơn tê xuất hiện ngắn nhưng tần suất nhiều. Cậu bé được phẫu thuật lần 2 vào ngày 12/03/2020. Ca phẫu thuật thành công ngoài sự mong đợi. Đã 5 năm trôi qua kể từ lần phẫu thuật thứ 2, cậu bé hiện tại phát triển hoàn toàn bình thường.

Qua đây, mong muốn mọi người hãy chú ý từng biểu hiện khác thường nhỏ nhất và không chủ quan về bệnh. Khi phát hiện người thân hoặc chính bản thân có biểu hiện hoặc đã được chẩn đoán Moyamoya hãy đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám, điều trị kịp thời.

Phát hiện sớm để ngăn biến chứng

Bệnh Moyamoya được phát hiện lần đầu tiên ở Nhật Bản, nơi nó phổ biến nhất, với tỷ lệ 0.5/100.000, tình trạng này cũng tương tự ở các nước Châu Á khác như Trung Quốc, Hàn Quốc, Việt Nam. Ở Mỹ, Châu Âu tỉ lệ này ít hơn, khoảng 1/1.000.000, thường gặp người gốc Á, với tỷ lệ Nữ nhiều hơn Nam.

Moyamoya là một bệnh lý hẹp tắc mạch não mạn tính, đặc trưng bởi sự thu hẹp dần của động mạch ở khoang cuối nội sọ (động mạch cảnh trong – ICA và các động mạch phân nhánh từ chúng: động mạch não giữa – MCA, động mạch não trước – ACA), làm giảm lưu lượng máu tới não. Cơ thể lúc này sẽ phản ứng lại bằng cách hình thành các mạng lưới mạch máu nhỏ để cố gắng bù đắp cho việc giảm lưu lượng máu não từ những động mạch bị hẹp tắc.

Những mạng lưới này được quan sát khi chụp mạch não dưới DSA giống như những làn khói. Đó là lý do khiến bệnh này có tên như vậy: “Moya Moya” trong tiếng Nhật là một thành ngữ có nghĩa là “thứ gì đó mơ hồ như một làn khói”. Mặc dù nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết, các nghiên cứu di truyền gần đây đã xác định gen RNF213 trong khu vực 17q25-ter như một gen nhạy cảm quan trọng của Moyamoya trong quần thể Đông Á.

Sau 5 năm cậu bé mạnh mẽ mắc Moyamoya vẫn khỏe mạnh bình thường

Moyamoya có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù các triệu chứng thường xảy ra nhất ở trẻ em từ 5 đến 10 tuổi và từ 30 đến 50 tuổi ở người lớn.

– Ở trẻ em, các triệu chứng thiếu máu cục bộ, đặc biệt là cơn thiếu máu não thoáng qua, chiếm ưu thế. Suy giảm trí tuệ, co giật và cử động không tự chủ cũng phổ biến hơn ở nhóm tuổi này.

– Ngược lại, bệnh nhân người lớn xuất hiện xuất huyết nội sọ thường xuyên hơn bệnh nhân trẻ em.

Các dấu hiệu và triệu chứng đi kèm của Moyamoya liên quan đến giảm lưu lượng máu đến não bao gồm:

+ Đau đầu

+ Co giật

+ Yếu, tê hoặc liệt ở mặt, cánh tay hoặc chân, thường là ở một bên cơ thể

+ Rối loạn thị giác

+ Khó khăn khi nói hoặc hiểu người khác (mất ngôn ngữ)

+ Chậm phát triển trí tuệ

+ Các vận động không tự chủ

Những triệu chứng này có thể được kích hoạt khi tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.

Chụp động mạch não vẫn là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán Moyamoya, ngoài ra có thể dựa vào hình ảnh trên MRI/MRA sọ não. Các hình ảnh được quan sát thấy là:

– Hẹp hoặc tắc ở cuối mạch não động mạch cảnh.

– Mạng lưới mạch máu “Moyamoya” quan sát hạch nền hoặc nền sọ

– Các dấu hiệu này ở 2 bên mạch não

Phát hiện, chẩn đoán sớm bệnh là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ thiếu máu não/ chảy máu não. Đặc biệt ở trẻ em, việc chậm trễ phát hiện ra bệnh có thể dẫn đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ và các bệnh lý thần kinh khác.

Việc được các bác sĩ thăm khám khi có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh Moya Moya chính là điều quan trọng nhất bởi phát hiện và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa đột quỵ và các biến chứng nghiêm trọng.