--Quảng cáo---
--Quảng cáo---

100 người Việt có 3 người mang gene đột biến ung thư

VÂN TUYẾT - 11:38 06/01/2022

Viện Di truyền Y học xét nghiệm gene 1.165 người Việt, khảo sát 17 đột biến liên quan đến 11 loại ung thư phổ biến, ghi nhận 3,2% mang đột biến ung thư di truyền.

4-gen-di-truyen-1.jpg

Đây là kết quả nghiên cứu đăng trên Tạp chí ung thư quốc tế Frontiers in Oncology ngày 5/1. Nghiên cứu của Viện Di truyền Y học (Gene Solutions) về “Phổ đột biến gene gây bệnh ung thư di truyền trên quần thể người Việt Nam” là nghiên cứu đầu tiên và lớn nhất về việc khám phá tần suất cũng như phổ đột biến ung thư di truyền ở Việt Nam, khảo sát cùng lúc nhiều gene bằng công nghệ giải trình tự tiên tiến.

Theo TS Từ Ngọc Ly Lan, trưởng nhóm nghiên cứu, nhóm người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (được các hiệp hội ung thư thế giới đánh giá là nhóm nguy cơ cao cần xét nghiệm gene), tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền lên đến 4,2%.

Riêng nhóm người không có tiền căn ung thư, tỷ lệ này là 2,6%, tức cứ 100 người có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.

gen-ung-thu.png

"Tỷ lệ này không nhỏ, góp phần tăng nhận thức về tầm quan trọng của xét nghiệm gene tầm soát nguy cơ ung thư di truyền, đặc biệt là ở nhóm có yếu tố nguy cơ cao như tiền căn gia đình", TS Lan chia sẻ.

Phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền, chiếm tỷ lệ 1,6%; và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền (tỷ lệ 1,3%). Trong các hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền, tỷ lệ người mang đột biến của hội chứng Lynch là 0,8%, hội chứng đa polyp gia đình (FAP) là 0,3%, hội chứng đa polyp liên quan gene MUTYH (MAP) là 0,3%.

Đáng lưu ý, BRCA1 và BRCA2 là 2 gene thường bị đột biến nhất, tỷ lệ “dương tính” là 1.3% trong quần thể được khảo sát, và 5.1% trong các bệnh nhân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gene có tần suất cao trên người Việt Nam cũng như có những đột biến gene hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.

Nghiên cứu dẫn chứng về một phả hệ gia đình có nhiều người bị ung thư dạ dày và mất sớm, nhờ xét nghiệm gene mà phát hiện mang đột biến ung thư di truyền. Nhờ phát hiện sớm trước khi có triệu chứng, người bệnh được bác sĩ áp dụng phác đồ điều trị phù hợp với đặc tính bệnh, người thân trong gia đình được tầm soát ung thư nhằm phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

gen-2.png

Theo TS Lan, nghiên cứu cho thấy bức tranh tương đối toàn diện về đột biến ung thư di truyền trên người Việt Nam, đồng thời chỉ ra các đột biến tần suất cao đặc trưng cho người Việt. Ngoài ra, nghiên cứu này cũng lần đầu tiên thống kê được tỷ lệ người mang đột biến ung thư di truyền trong quần thể người Việt, trên cả nhóm nguy cơ cao và nhóm nguy cơ thấp, không có tiền căn.

Những người mang đột biến gene liên quan tới ung thư di truyền, cần được tư vấn để tầm soát ung thư sớm; khi đã mắc ung thư di truyền, cần có phác đồ điều trị và theo dõi chuyên biệt.

Kỹ thuật xét nghiệm gene để đánh giá nguy cơ ung thư di truyền được các nước phương Tây thực hiện từ nhiều năm nay. Tại Việt Nam, hiện ít người tiếp cận được kỹ thuật này do rào cản về chi phí, kiến thức về gene và ung thư di truyền còn thấp. Điều này dẫn đến sự kém hiệu quả trong y tế dự phòng, không biết ai mang đột biến gene để tầm soát sớm và phát hiện ung thư kịp thời.


(0) Bình luận
Nổi bật Khoa học & Đời sống
Khi đàn ông bị “của lạ” khiến “mạt vận”
Đời sống- Đức Vinh - 09:40 12/08/2022
Nhìn cả trong nước và nước ngoài, không ít “sao” và doanh nhân dính vào bê bối tình dục, lạm dụng trẻ vị thành niên hay ồn ào tình ái. Hầu hết họ đều khó có sự nghiệp thăng hoa sau khi bị lộ sự việc. Chỉ vì một phút nông nổi, “ham của lạ” mà nhiều quý ông đã phải đánh đổi cả sự nghiệp, danh vọng, tiền tài, hạnh phúc...
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
--Quảng cáo---
  • Pin nổ, bé 10 tuổi bị tổn thương nặng
    Khỏe- Nhật Hà - 15:40 12/08/2022
    Pin đồ chơi phát nổ khiến các mảnh vỡ bóng đèn văng vào người khiến trẻ bị dị vật găm vào nhiều nơi trên cơ thể.
  • Tổn thương viêm màng não do nang sán
    Khỏe- Khánh Thủy - 15:39 12/08/2022
    Các thầy thuốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam - Cuba Đồng Hới (Quảng Bình) vừa tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp người bệnh bị tổn thương viêm não do nang sán.
  • Klinefelter- hội chứng rối loạn di truyền ở nam giới
    Khỏe- Khánh Thủy - 15:37 12/08/2022
    Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942, nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể X, dẫn đến nhiễm sắc thể đột biến XXY (thông thường là XY). Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới, cứ khoảng 800-1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này. Người mắc bệnh là nam giới thường không thể sinh con.
  • Virus mới phát hiện ở Trung Quốc dễ bùng phát bệnh ở người
    Khỏe- Khánh Thủy - 15:31 12/08/2022
    Henipavirus là mầm bệnh mới nổi, độc lực cao, dễ bùng phát bệnh ở người, tỷ lệ tử vong cao hơn so với Covid-19.
  • Chưa tiêm vắc xin phòng Covid-19 cho trẻ dưới 5 tuổi
    Khỏe- Thúy Nga - 15:27 12/08/2022
    Bộ Y tế đã xây dựng kế hoạch phân bổ vắc xin đến hết năm 2022 và kế hoạch sử dụng vắc xin năm 2023. Hội đồng tư vấn sử dụng vắc xin của Bộ Y tế đã tổ chức họp về việc tiêm vắc xin Covid-19 cho trẻ em dưới 5 tuổi và chưa có khuyến cáo tiêm cho nhóm tuổi này.