Phương pháp này hoạt động bằng cách kiểm tra các đoạn DNA lưu thông tự nhiên trong máu.

TS Jasmine Zhou, tác giả chính của nghiên cứu tại Trung tâm Ung thư Toàn diện Jonsson thuộc UCLA Health cho biết: "Phát hiện sớm là vô cùng quan trọng, tỷ lệ sống sót cao hơn nhiều khi ung thư được phát hiện trước khi lan rộng".

Đọc các dấu hiệu bệnh lý trong máu

Kỹ thuật mới, được gọi là MethylScan, phân tích DNA tự do (cfDNA), những mảnh vật chất di truyền nhỏ đi vào máu khi các tế bào chết đi.

Mỗi ngày, có từ 50 đến 70 tỷ tế bào trong cơ thể chúng ta chết đi. Chúng không chỉ biến mất, mà DNA của chúng đi vào máu. Điều đó có nghĩa là chúng ta đã có thông tin từ tất cả các cơ quan trong cơ thể lưu thông trong máu.

Sử dụng máu để tìm kiếm ung thư không phải là một khái niệm mới. Các xét nghiệm này đôi khi được gọi là sinh thiết lỏng, và một số phương pháp hiện có tìm kiếm các đột biến trong DNA do khối u giải phóng.

Tuy nhiên, nhiều xét nghiệm trong số đó chỉ kiểm tra một tập hợp hạn chế các thay đổi di truyền. Chúng cũng có thể tốn kém vì việc xác định các tín hiệu ung thư yếu thường đòi hỏi phải giải trình tự gen rộng rãi.

Thay vì chủ yếu tìm kiếm các đột biến, nhóm nghiên cứu tại UCLA tập trung vào quá trình methyl hóa DNA, các dấu hiệu hóa học trên DNA giúp kiểm soát hoạt động của gen. Các mô khác nhau có các mô hình methyl hóa riêng biệt, và các mô hình đó có thể thay đổi khi các tế bào bị bệnh hoặc ung thư.

TS Wenyuan Li, giáo sư tại UCLA, đồng tác giả chính của nghiên cứu cho biết, quá trình methyl hóa DNA phản ánh tình trạng sức khỏe của mô.

Một trong những trở ngại lớn nhất là phần lớn DNA tự do trong máu không đến từ khối u hoặc các cơ quan bị tổn thương. Khoảng 80% đến 90% đến từ các tế bào máu bình thường.

Lượng DNA bình thường khổng lồ này có thể che khuất các đoạn DNA hiếm gặp hơn liên quan đến ung thư giai đoạn đầu, khiến việc tìm kiếm chúng trở nên khó khăn và tốn kém hơn.

Để khắc phục vấn đề này, nhóm nghiên cứu đã phát triển một phương pháp loại bỏ phần lớn DNA nền không mong muốn trước khi bắt đầu quá trình giải trình tự.

Các enzyme chuyên biệt được sử dụng để cắt bỏ có chọn lọc các đoạn DNA không bị methyl hóa, chủ yếu có nguồn gốc từ tế bào máu. Các nhà nghiên cứu cũng tạo ra một bảng lai ghép toàn bộ hệ gen giúp làm giàu mẫu còn lại bằng DNA bị methyl hóa từ các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh tật.

Phát hiện gần 80% trường hợp ung thư gan với độ đặc hiệu hơi trên 90%

Các nhà nghiên cứu đã đánh giá MethylScan bằng cách sử dụng mẫu máu từ 1.061 người gồm các bệnh nhân mắc ung thư gan, phổi, buồng trứng và dạ dày; những người mắc các bệnh về gan như viêm gan B, viêm gan C, bệnh gan do rượu và bệnh gan liên quan đến rối loạn chuyển hóa; những người có u phổi lành tính; và những người tham gia khỏe mạnh.

Sau đó, các thuật toán học máy được sử dụng để giải thích các mô hình metyl hóa phức tạp được tìm thấy trong các mẫu.

Đối với việc phát hiện nhiều loại ung thư, MethylScan cho thấy độ chính xác tổng thể cao. Với độ đặc hiệu 98%, nghĩa là xét nghiệm cho ra ít kết quả dương tính giả, nó đã xác định được khoảng 63% các trường hợp ung thư ở mọi giai đoạn. Trong số các trường hợp ung thư giai đoạn sớm, nó phát hiện được khoảng 55%.

Phương pháp này cũng cho thấy hiệu quả cao khi được sử dụng để theo dõi những người có nguy cơ cao mắc ung thư gan, bao gồm cả những người bị xơ gan hoặc nhiễm HBV. Trong nhóm này, phương pháp đã phát hiện gần 80% trường hợp ung thư gan với độ đặc hiệu hơi trên 90%, tương ứng với tỷ lệ dương tính giả dưới 10%.

MethylScan không chỉ xác định sự hiện diện của ung thư. Các mẫu methyl hóa còn cung cấp thông tin về mô nguồn gốc, giúp các nhà nghiên cứu xác định bộ phận nào của cơ thể đang tạo ra tín hiệu bất thường.

"Việc có thể truy tìm nguồn gốc của các tín hiệu là rất quan trọng vì kết quả xét nghiệm máu dương tính cần được theo dõi bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh hoặc các thủ tục chẩn đoán khác nhắm vào đúng cơ quan cần thiết," Li cho biết.

Kết quả xét nghiệm cũng cho thấy phương pháp này có thể phân biệt được các dạng bệnh gan khác nhau như viêm gan virus và bệnh gan liên quan đến rối loạn chuyển hóa, phân loại chính xác khoảng 85% bệnh nhân.

Theo nghĩa đó, MethylScan có thể hoạt động như một loại radar sức khỏe.