Bệnh tự miễn nguy hiểm
Viêm da cơ ở trẻ em (Juvenile Dermatomyositis) là bệnh gây viêm cơ, viêm da và mạch máu chưa rõ nguyên nhân. Hầu hết, triệu chứng chung của các bệnh nhân viêm da cơ là yếu cơ và phát ban trên da, ảnh hưởng trên tất cả các nhóm tuổi, dân tộc…
Bệnh thường bắt đầu trong thời thơ ấu ở độ tuổi từ 5 đến 10 tuy nhiên, một số người lớn cũng có thể phát triển bệnh ở độ tuổi 40 - 50. Theo thống kê, trẻ em gái bị ảnh hưởng với tỉ lệ gấp đôi so với trẻ em trai.
Bệnh nhân viêm da cơ sẽ phát triển các biểu hiện yếu ở các cơ lớn xung quanh cổ, vai và hông, điều này sẽ gây khó khăn trong việc leo cầu thang, lên xe, đứng dậy khỏi ghế hoặc chải tóc. Hầu hết, bệnh nhân rất ít có triệu chứng đau cơ, giúp phân biệt viêm da cơ với các dạng bệnh cơ khác.
Viêm da cơ thuộc nhóm bệnh viêm cơ (inflammatory myopathy). Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được làm sáng tỏ tuy nhiên, các giả thuyết hàng đầu cho rằng bệnh do hệ thống miễn dịch của cơ thể chỉ đạo nhầm dẫn đến các kháng thể tấn công chính các tế bào cơ và mạch máu ở da và cơ gây nên tình trạng viêm nhiễm, tổn thương, phát ban và suy nhược, được gọi là bệnh tự miễn dịch.
Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất của viêm da cơ bao gồm:
Phát ban màu tím hoặc đỏ sẫm, chủ yếu trên mặt, mí mắt và các vùng xung quanh móng tay, khuỷu tay, đầu gối, ngực và lưng. Phát ban xuất hiện, có thể thành đốm loang lổ với sự đổi màu xanh tím, thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh viêm da cơ. Phát ban trên các khớp ngón tay đôi khi có thể bị chẩn đoán nhầm là bệnh chàm trong khi thực tế là bệnh viêm da cơ.
Yếu cơ tiến triển, đặc biệt là ở các cơ gần thân (như ở hông, đùi, vai, cánh tay trên và cổ). Sự suy yếu ảnh hưởng đến cả 2 bên của cơ thể và có xu hướng nặng dần theo thời gian nếu không được điều trị.
Các dấu hiệu và triệu chứng viêm da cơ khác có thể xảy ra, bao gồm: Khó nuốt; Thay đổi giọng nói; Đau cơ; Mệt mỏi, sốt và sụt cân; Đóng cặn canxi dưới da; Loét dạ dày và ruột; Vấn đề về phổi...
 Những thay đổi về da gặp trong bệnh viêm da cơ ở trẻ vị thành niên. (A) Phát ban đỏ liên quan đến cả hai mí mắt. (B) Các sẩn Gottron trên khớp xương bàn tay và ban đỏ kéo dài trên ngón tay. (C) bệnh mạch máu Palmar – ban đỏ lòng bàn tay, nổi rõ nhất ở các nếp gấp khớp. |
Điều trị sớm ngăn ngừa tàn tật
Các xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán viêm da cơ, bao gồm: Chụp cộng hưởng từ; MRI có thể phát hiện sớm tình trạng viêm và sưng cơ ở giai đoạn đầu của bệnh; Sinh thiết cơ
Sinh thiết cơ có thể tiết lộ tình trạng viêm trong cơ hoặc các vấn đề khác; hữu ích để phân biệt viêm cơ với các loại bệnh cơ khác như chứng loạn dưỡng cơ hoặc nhiễm trùng. Trong bệnh viêm da cơ, các tế bào viêm sẽ được nhìn thấy xung quanh và làm hỏng các mạch máu nhỏ bên trong cơ.
Nội soi mao mạch móng tay: Hầu hết các bệnh nhân bị viêm da cơ đều có thể quan sát thấy các mạch máu xung quanh móng tay bị sưng và biến dạng bất thường bằng công cụ nội soi.
Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu sẽ cho bác sĩ biết nếu các enzym từ cơ bị viêm tăng cao. Xét nghiệm máu cũng có thể phát hiện các tự kháng thể (protein do cơ thể tạo ra) liên quan đến viêm da cơ, có thể giúp xác định loại thuốc, phương án điều trị và tiên lượng tốt nhất.
Hầu hết các kháng thể viêm cơ đều xuất hiện dưới dạng pattern cytoplasmic trên xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang ANA hep-2, do đó, có thể sử dụng xét nghiệm ANA -Hep2 bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang như bước sàng lọc ban đầu. Sau đó, có thể sử dụng các xét nghiệm đa thông số để tìm các kháng thể đặc hiệu và liên quan.
Xét nghiệm EUROLINE định tính kháng thể kháng các immunoglobin lớp IgG 18 loại kháng nguyên khác nhau như sau Mi-2α, Mi-2β, TIF1g, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52, cN-1A và HMGCR trong huyết tương hoặc huyết thanh để hỗ trợ chẩn đoán viêm đa cơ, viêm da cơ, viêm cơ vô căn, hội chứng kháng synthtase, viêm cơ thể vùi, viêm cơ hoại tử hoặc các triệu chứng trùng lắp.
Sự hiện diện độc lập của các tự kháng thể kháng các kháng nguyên đặc hiệu viêm cơ là đặc điểm của bệnh viêm cơ tự miễn. Bộ xét nghiệm có thể chẩn đoán huyết thanh học các bệnh viêm cơ vô căn và những phân biệt khác của viêm đa cơ/ viêm da cơ, viêm cơ thể vùi và các hội chứng trùng lắp, và, lần đầu tiên, việc phân tích tự động cùng lúc 18 loại kháng thể đặc hiệu viêm cơ trên 1 que thử đã được thực hiện.
Kết quả xét nghiệm DƯƠNG TÍNH kháng thể đặc hiệu viêm cơ bằng kỹ thuật immunoblot (thực hiện tại khoa Sinh học phân tử các bệnh truyền nhiễm – Bệnh viện Nhi Trung ương)
Mục tiêu điều trị bệnh viêm da cơ trên trẻ em nhằm giảm thiểu tình trạng viêm, cải thiện chức năng và ngăn ngừa tàn tật. Việc điều trị nên được thực hiện sớm và cần có sự tiếp cận đồng bộ giữa bác sĩ thấp khớp, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ da liễu và bác sĩ chăm sóc chính. Viêm da cơ là bệnh duy nhất trong số các bệnh thấp khớp trên trẻ em, nhiều trẻ khi được điều trị triệu chứng sẽ biến mất; tuy nhiên, đa phần bệnh sẽ không được chữa khỏi.
Đối với bệnh nhân viêm da cơ, hoạt động nhai và nuốt có thể trở nên khó khăn hơn vì vậy cần chú ý cân đối chế độ dinh dưỡng cho trẻ.
Các tình trạng khác liên quan đến viêm da cơ trẻ em bao gồm bệnh tiểu đường, bệnh celiac (không dung nạp gluten) và viêm khớp. Trong khi nhiều bệnh nhân mắc viêm da cơ sau điều trị sẽ thuyên giảm trong thời gian dài mà không có triệu chứng, một số lại phát triển thành bệnh mãn tính; như vậy, điều quan trọng là bệnh nhân phải có các thực hành sức khỏe tổng quát tốt như tập thể dục, cân bằng chế độ dinh dưỡng, duy trì cân nặng và quản lý tốt các bệnh mãn tính khác.
PGS. TS. Phùng Thị Bích Thủy (Khoa Sinh học phân tử các bệnh truyền nhiễm, Bệnh viện Nhi Trung ương)
